Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ir traucējumu grupa, kurā pēc nelieliem ievainojumiem veidojas ādas tulznas. Tas tiek nodots ģimenēs.

Ir četri galvenie EB veidi. Viņi ir:

• Distrofiska epidermolīze bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomāla epidermolīze bullosa
• Junkcionāla epidermolīze bullosa

Vēl vienu retu EB veidu sauc par epidermolysis bullosa acquisita. Šī forma attīstās pēc piedzimšanas. Tas ir autoimūns traucējums, kas nozīmē, ka ķermenis pats uzbrūk.

EB var atšķirties no nelielas līdz letālai. Nelielā forma izraisa ādas pūslīšu veidošanos. Nāvējošā forma ietekmē citus orgānus. Lielākā daļa šī stāvokļa veidu sākas dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam. Var būt grūti noteikt precīzu cilvēka EB veidu, lai gan lielākajai daļai cilvēku tagad ir pieejami specifiski ģenētiskie marķieri.

Ģimenes vēsture ir riska faktors. Risks ir lielāks, ja vecākiem ir šāds stāvoklis.

Atkarībā no EB formas simptomi var būt:

• Alopēcija (matu izkrišana)
• Blisteri ap acīm un degunu
• Pūšļi mutē un kaklā vai ap to, kas izraisa barošanas problēmas vai rīšanas grūtības
• Blisteri uz ādas nelielu traumu vai temperatūras izmaiņu rezultātā, īpaši pēdu gadījumā
• Pūslīšu veidošanās, kas ir dzimšanas brīdī
• Zobu problēmas, piemēram, kariesa
• Rupjš kliedziens, klepus vai citas elpošanas problēmas
• Mazi balti izciļņi uz iepriekš ievainotas ādas
• Nagu zudums vai deformēti nagi

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apskatīs jūsu ādu, lai diagnosticētu EB.

Testi, kas tiek izmantoti diagnozes apstiprināšanai, ietver:

• Ģenētiskā pārbaude
• Ādas biopsija
• Īpaši ādas paraugu testi mikroskopā

Ādas testus var izmantot, lai identificētu EB formu.

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Asins analīze anēmijas noteikšanai
• Kultūra, lai pārbaudītu bakteriālu infekciju, ja brūces sadzīst slikti
• Augšējā endoskopija vai augšējā GI sērija, ja simptomi ietver rīšanas problēmas

Augšanas ātrumu bieži pārbauda zīdainim, kuram ir vai var būt EB.

Ārstēšanas mērķis ir novērst pūslīšu veidošanos un izvairīties no komplikācijām. Cita ārstēšana būs atkarīga no tā, cik slikts ir stāvoklis.

APRŪPE MĀJĀS

Ievērojiet šīs vadlīnijas mājās:

• Rūpīgi rūpējieties par ādu, lai novērstu infekcijas.
• Izpildiet sava pakalpojumu sniedzēja padomu, ja tulznas vietas kļūst garozas vai jēlas. Jums var būt nepieciešama regulāra burbuļvannas terapija un antibiotiku ziedes lietošana brūču līdzīgās vietās. Jūsu pakalpojumu sniedzējs jums paziņos, vai jums ir nepieciešama pārsējs vai pārsējs, un, ja jā, tad kādu veidu izmantot.
• Jums var būt nepieciešams īslaicīgi lietot perorālos steroīdos medikamentus, ja jums ir rīšanas problēmas. Jums var būt jālieto arī zāles, ja mutē vai kaklā rodas candida (rauga) infekcija.
• Rūpīgi rūpējieties par savu mutes veselību un regulāri pārbaudiet zobus. Vislabāk ir apmeklēt zobārstu, kuram ir pieredze cilvēku ar EB ārstēšanā.
• Ēd veselīgu uzturu. Ja jums ir daudz ādas traumu, jums var būt nepieciešamas papildu kalorijas un olbaltumvielas, lai palīdzētu jūsu ādai dziedēt. Izvēlieties mīksto pārtiku un izvairieties no riekstiem, čipsiem un citiem kraukšķīgiem ēdieniem, ja mutē ir čūlas. Dietologs var jums palīdzēt uzturā.
• Veiciet fizioterapeita vingrinājumus, kas palīdz jums saglabāt locītavu un muskuļu kustīgumu.

ĶIRURĢIJA

Operācija šī stāvokļa ārstēšanai var ietvert:

• Ādas potēšana vietās, kur čūlas ir dziļas
• Barības vada paplašināšanās (paplašināšana), ja ir sašaurinājums
• Roku deformāciju labošana
• Jebkuras plakanšūnu karcinomas (ādas vēža veida) noņemšana, kas attīstās

CITAS APSTRĀDES

Citas šī stāvokļa ārstēšanas metodes var ietvert:

• Šīs slimības autoimūnajai formai var izmantot zāles, kas nomāc imūnsistēmu.
• Tiek pētīta olbaltumvielu un gēnu terapija, kā arī zāļu interferona lietošana.

Perspektīva ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes.

Blisteru inficēšanās ir izplatīta.

Vieglas EB formas ar vecumu uzlabojas. Ļoti nopietnām EB formām ir ļoti augsts mirstības līmenis.

Smagos gadījumos rētas pēc pūslīšu veidošanās var izraisīt:

• Kontraktūras deformācijas (piemēram, pie pirkstiem, elkoņiem un ceļgaliem) un citas deformācijas
• Norīšanas problēmas, ja tiek ietekmēta mute un barības vads
• Kausēti pirksti un pirksti
• Ierobežota mobilitāte no rētām

Šīs komplikācijas var rasties:

• Anēmija
• Samazināts dzīves ilgums smagām stāvokļa formām
• Barības vada sašaurināšanās
• Acu problēmas, ieskaitot aklumu
• Infekcija, ieskaitot sepsi (infekcija asinīs vai audos)
• Funkciju zudums rokās un kājās
• Muskuļu distrofija
• Periodonta slimība
• Smaga nepietiekama uztura, ko izraisa barošanas grūtības, kas izraisa neveiksmi
• Plakanšūnu ādas vēzis

Ja neilgi pēc piedzimšanas zīdainim ir pūslīši, zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam. Ja jums ir EB ģimenes anamnēze un plānojat iegūt bērnus, iespējams, vēlēsities saņemt ģenētisko konsultāciju.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas potenciālajiem vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir jebkāda veida epidermolysis bullosa.

Grūtniecības laikā zīdaiņa pārbaudei var izmantot testu, ko sauc par horiona villus paraugu ņemšanu. Pāriem, kuriem ir augsts risks iegūt bērnu ar EB, testu var veikt jau no 8. līdz 10. grūtniecības nedēļai. Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Lai novērstu ādas bojājumus un tulznu rašanos, valkājiet polsterējumu ap traumām pakļautām vietām, piemēram, elkoņiem, ceļgaliem, potītēm un sēžamvietām. Izvairieties no kontakta sporta veidiem.

Ja jums ir EB acquisita un steroīdus lietojat ilgāk par 1 mēnesi, jums var būt nepieciešami kalcija un D vitamīna piedevas. Šīs piedevas var palīdzēt novērst osteoporozi (kaulu retināšana).

EB; Junkcionāla epidermolīze bullosa; Distrofiska epidermolīze bullosa; Hemidesmosomālā epidermolīze bullosa; Weber-Cockayne sindroms; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominējošā distrofiskā
• Epidermolysis bullosa, distrofiska

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Labākās prakses vadlīnijas ādas un brūču kopšanai epidermolysis bullosa: starptautisks konsenss. Londona, Lielbritānija: Starptautiskās brūces; 2017. gads.

Smalks, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2018. gads: 32. nodaļa.

Habif TP. Vezikulāras un bullozas slimības. In: Habif TP, ed. Klīniskā dermatoloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 16. nodaļa.