Ektodermālas displāzijas

Ektodermālās displāzijas ir to slimību grupa, kurās notiek patoloģiska ādas, matu, naglu, zobu vai sviedru dziedzeru attīstība.

Ir daudz dažādu veidu ektodermālas displāzijas. Katru displāzijas veidu izraisa specifiskas noteiktu gēnu mutācijas. Displāzija nozīmē patoloģisku šūnu vai audu attīstību. Visizplatītākā ektodermālās displāzijas forma parasti skar vīriešus. Citas slimības formas vīriešus un sievietes ietekmē vienādi.

Cilvēki ar ektodermālo displāziju var nesvīst vai svīst mazāk nekā parasti, jo trūkst sviedru dziedzeru.

Bērniem ar šo slimību viņu ķermenī var būt problēmas kontrolēt drudzi. Pat viegla slimība var izraisīt ārkārtīgi augstu drudzi, jo āda nespēj svīst un pareizi kontrolēt temperatūru.

Ietekmētie pieaugušie nespēj panest siltu vidi un viņiem ir nepieciešami pasākumi, piemēram, gaisa kondicionēšana, lai uzturētu normālu ķermeņa temperatūru.

Atkarībā no ietekmētajiem gēniem citi simptomi var būt:

• Nenormāli nagi
• Patoloģiski vai trūkstoši zobi vai mazāks nekā parasti zobu skaits
• Plaisa lūpa
• Samazināta ādas krāsa (pigments)
• Liela piere
• Zems deguna tilts
• Plāni, reti mati
• Mācīšanās traucējumi
• Slikta dzirde
• Slikta redze ar samazinātu asaru veidošanos
• Novājināta imūnsistēma

Veicamie testi ietver:

• Gļotādu biopsija
• Ādas biopsija
• Ģenētiskā pārbaude (pieejama dažiem šī traucējuma veidiem)
• Var veikt rentgenstarus no zobiem vai kauliem

Šim traucējumam nav īpašas ārstēšanas. Tā vietā simptomi tiek ārstēti pēc vajadzības.

Varat ietvert šādas lietas:

• Lai uzlabotu izskatu, nēsājiet parūku un protēzes.
• Lai novērstu acu žāvēšanu, izmantojiet mākslīgās asaras.
• Izmantojiet fizioloģisko šķīdumu degunam, lai noņemtu gružus un novērstu infekciju.
• Paņemiet dzesējošas ūdens vannas vai izmantojiet ūdens aerosolus, lai uzturētu normālu ķermeņa temperatūru (no ādas iztvaicējošais ūdens aizstāj sviedru dzesēšanas funkciju, kas iztvaiko no ādas.)

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par ektodermiskām displāzijām:

• Ektodermālās displāzijas biedrība - edsociety.co.uk
• Nacionālais ekodermālās displāzijas fonds - www.nfed.org
• NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ja jums ir kopīgs ektodermālās displāzijas variants, tas nesaīsinās jūsu dzīves ilgumu. Tomēr jums, iespējams, būs jāpievērš uzmanība temperatūras izmaiņām un citām problēmām, kas saistītas ar šo stāvokli.

Ja šo stāvokli neārstē, veselības problēmas var būt:

• Smadzeņu bojājumi, ko izraisa paaugstināta ķermeņa temperatūra
• Krampji, ko izraisa augsts drudzis (febrili krampji)

Zvaniet uz tikšanos ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērnam ir šī traucējuma simptomi.

Ja ģimenes anamnēzē ir ektodermāla displāzija un jūs plānojat bērnus, ieteicams konsultēt ģenētiski. Daudzos gadījumos ir iespējams diagnosticēt ektodermālo displāziju, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.

Anhidrotiska ektodermāla displāzija; Kristus-Siemens-Touraine sindroms; Anondontija; Incontinentia pigmenti

• Ādas slāņi

Abidi NY, Mārtiņš KL. Ektodermālas displāzijas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 668. nodaļa.

Narendran V. Jaundzimušā āda. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 94. nodaļa.