Rett sindroms

Rett sindroms (RTT) ir nervu sistēmas traucējumi. Šis stāvoklis izraisa bērnu attīstības problēmas. Tas visvairāk ietekmē valodas prasmes un roku lietošanu.

RTT gandrīz vienmēr notiek meitenēm. To var diagnosticēt kā autismu vai cerebrālo trieku.

Lielākā daļa RTT gadījumu ir saistīti ar problēmu gēnā, ko sauc par MECP2. Šis gēns atrodas X hromosomā. Sievietēm ir 2 X hromosomas. Pat tad, ja vienai hromosomai ir šis defekts, otra X hromosoma ir pietiekami normāla, lai bērns varētu izdzīvot.

Vīriešiem, kas dzimuši ar šo defektīvo gēnu, nav otrās X hromosomas, lai kompensētu problēmu. Tāpēc defekts parasti izraisa spontānu abortu, nedzīvi dzimušu bērnu vai ļoti agru nāvi.

Zīdainim ar RTT parasti ir normāla attīstība pirmajos 6 līdz 18 mēnešos. Simptomi ir no vieglas līdz smagām.

Simptomi var būt:

• Elpošanas problēmas, kas stresa gadījumā var pasliktināties. Elpošana parasti ir normāla miega laikā un patoloģiska nomodā.
• Izmaiņas attīstībā.
• Pārmērīgas siekalas un nosmakšana.
• Floppy rokas un kājas, kas bieži ir pirmā pazīme.
• Intelektuālās attīstības traucējumi un mācīšanās grūtības.
• Skolioze.
• Dreboša, nestabila, stīva gaita vai kājām.
• Krampji.
• Palēninās galvas augšana, sākot no 5 līdz 6 mēnešu vecuma.
• Normālu miega modeļu zudums.
• Mērķtiecīgu roku kustību zaudēšana: Piemēram, satveršanu, ko izmanto mazu priekšmetu uzņemšanai, aizstāj ar atkārtotām roku kustībām, piemēram, roku izspiešanu vai pastāvīgu roku ievietošanu mutē.
• Sociālās iesaistīšanās zaudēšana.
• Pastāvīgs, smags aizcietējums un gastroezofageāls reflukss (GERD).
• Slikta cirkulācija, kas var izraisīt aukstas un zilganas rokas un kājas.
• Smagas valodas attīstības problēmas.

PIEZĪME. Elpošanas modeļa problēmas vecākiem var būt visvairāk satraucošs un sarežģīts simptoms. Kāpēc tie notiek un ko ar viņiem darīt, nav labi saprotams. Lielākā daļa ekspertu iesaka vecākiem saglabāt mieru, izmantojot neregulāras elpošanas epizodi, piemēram, elpas aizturēšanu. Tas var palīdzēt sev atgādināt, ka normāla elpošana vienmēr atgriežas un ka bērns pierod pie patoloģiskā elpošanas modeļa.

Lai meklētu gēnu defektu, var veikt ģenētisko testēšanu. Bet, tā kā defekts nav identificēts visiem ar šo slimību, RTT diagnoze ir balstīta uz simptomiem.

Ir vairāki dažādi RTT veidi:

• Netipiski
• Klasisks (atbilst diagnostikas kritērijiem)
• Pagaidu (daži simptomi parādās vecumā no 1 līdz 3 gadiem)

RTT tiek klasificēta kā netipiska, ja:

• Tas sākas agri (drīz pēc piedzimšanas) vai vēlu (pēc 18 mēnešu vecuma, dažreiz vēl 3 vai 4 gadus vecs)
• Runas un roku prasmju problēmas ir vieglas
• Ja tas parādās zēnam (ļoti reti)

Ārstēšana var ietvert:

• Palīdziet ar barošanu un autiņbiksītēm
• Metodes aizcietējumu un GERD ārstēšanai
• Fizikālā terapija, kas palīdz novērst roku problēmas
• Svara nēsāšanas vingrinājumi ar skoliozi

Papildu barošana var palīdzēt palēnināt augšanu. Barošanas caurule var būt nepieciešama, ja bērns ieelpo (aspirē) pārtiku. Diēta ar augstu kaloriju un tauku saturu kopā ar barošanas mēģenēm var palīdzēt palielināt svaru un garumu. Svara pieaugums var uzlabot modrību un sociālo mijiedarbību.

Krampju ārstēšanai var lietot zāles. Papildinājumus var izmēģināt aizcietējumiem, modrībai vai stingriem muskuļiem.

Cilmes šūnu terapija atsevišķi vai kopā ar gēnu terapiju ir vēl viena cerīga ārstēšana.

Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par Rett sindromu:

• Starptautiskais Reta sindroma fonds - www.rettsyndrome.org
• Valsts neiroloģisko traucējumu un insulta institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Slimība lēnām pasliktinās līdz pusaudžu gadiem. Tad simptomi var uzlaboties. Piemēram, krampji vai elpošanas problēmas mēdz mazināties pusaudžu beigās.

Attīstības aizkavēšanās ir atšķirīga. Parasti bērns ar RTT pareizi sēž, bet var nemaz nerāpot. Tiem, kas rāpo, daudzi to dara, skrienot uz vēdera, nelietojot rokas.

Tāpat daži bērni normālā vecuma diapazonā staigā neatkarīgi, bet citi:

• Vai kavējas
• Nemācieties vispār staigāt patstāvīgi
• Nemācieties staigāt līdz vēlai bērnībai vai agrai pusaudža vecumam

Tiem bērniem, kuri iemācās staigāt parastajā laikā, daži saglabā šīs spējas visu mūžu, bet citi bērni zaudē prasmi.

Paredzamais dzīves ilgums nav pietiekami pētīts, lai gan izdzīvošana ir iespējama vismaz līdz 20. gadu vidum. Meiteņu vidējais paredzamais dzīves ilgums var būt 40 gadu vidus. Nāve bieži ir saistīta ar krampjiem, aspirācijas pneimoniju, nepietiekamu uzturu un nelaimes gadījumiem.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Vai jums ir kādas bažas par bērna attīstību
• Ievērojiet bērna normālas attīstības trūkumu ar motoriskām vai valodas zināšanām
• Domājiet, ka jūsu bērnam ir veselības problēma, kurai nepieciešama ārstēšana

RTT; Skolioze - Rett sindroms; Intelektuālā invaliditāte - Rett sindroms

Kwon JM. Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 599. nodaļa.

Ūdele JW. Iedzimti, attīstības un neirokutāni traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 417. nodaļa.