Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta ir stāvoklis, kas izraisa ārkārtīgi trauslus kaulus.

Osteogenesis imperfecta (OI) ir dzimšanas brīdī. To bieži izraisa gēna defekts, kas ražo 1. tipa kolagēnu, kas ir svarīgs kaula celtniecības elements. Ir daudz defektu, kas var ietekmēt šo gēnu. OI smagums ir atkarīgs no specifiskā gēna defekta.

Ja jums ir 1 gēna eksemplārs, jums būs slimība. Lielākā daļa OI gadījumu tiek mantoti no vecākiem. Tomēr daži gadījumi ir jaunu ģenētisku mutāciju rezultāts.

Personai ar OI ir 50% iespēja nodot gēnu un slimību saviem bērniem.

Visiem cilvēkiem ar OI ir vāji kauli, un lūzumi ir lielāka iespējamība. Cilvēki ar OI visbiežāk ir zem vidējā auguma (maza auguma). Tomēr slimības smagums ir ļoti atšķirīgs.

Klasiskie simptomi ir:

• Zils nokrāsa līdz acu baltumiem (zilā sklera)
• Vairāki kaulu lūzumi
• Agrīns dzirdes zudums (kurlums)

Tā kā I tipa kolagēns ir atrodams arī saitēs, cilvēkiem ar OI bieži ir vaļīgas locītavas (hipermobilitāte) un plakanas pēdas. Daži OI veidi arī noved pie sliktu zobu attīstības.

Smagāku OI formu simptomi var būt:

• Liektas kājas un rokas
• Kifoze
• Skolioze (S-līknes mugurkauls)

Par OI visbiežāk tiek turētas aizdomas par bērniem, kuru kauli saplīst ar ļoti mazu spēku. Fiziskais eksāmens var parādīt, ka viņu acu baltumiem ir zils nokrāsa.

Galīgo diagnozi var noteikt, izmantojot ādas perforatora biopsiju. Ģimenes locekļiem var veikt DNS asins analīzi.

Ja ģimenes anamnēzē ir OI, grūtniecības laikā var veikt koriona villus paraugu ņemšanu, lai noteiktu, vai bērnam ir stāvoklis. Tomēr, tā kā tik daudz dažādu mutāciju var izraisīt OI, dažas formas nevar diagnosticēt ar ģenētisko testu.

Smagu II tipa OI formu var redzēt ultraskaņā, kad auglis ir tik jauns kā 16 nedēļas.

No šīs slimības vēl nevar izārstēt. Tomēr īpaša terapija var mazināt OI izraisītās sāpes un komplikācijas.

Zāles, kas var palielināt kaulu stiprumu un blīvumu, lieto cilvēkiem ar OI. Ir pierādīts, ka tie samazina kaulu sāpes un lūzumu biežumu (īpaši mugurkaula kaulos). Tos sauc par bifosfonātiem.

Zema trieciena vingrinājumi, piemēram, peldēšana, uztur muskuļus spēcīgus un palīdz uzturēt spēcīgus kaulus. Cilvēki ar OI var gūt labumu no šiem vingrinājumiem, un viņi ir jāmudina tos veikt.

Smagākos gadījumos var apsvērt operāciju, kā metāla stieņus ievietot kāju garajos kaulos. Šī procedūra var stiprināt kaulu un samazināt lūzumu risku. Dažiem cilvēkiem var būt noderīga arī stiprināšana.

Var būt nepieciešama operācija, lai novērstu jebkādas deformācijas. Šī ārstēšana ir svarīga, jo deformācijas (piemēram, noliecušās kājas vai mugurkaula problēmas) var traucēt cilvēka spēju pārvietoties vai staigāt.

Pat ārstējot, notiks lūzumi. Lielākā daļa lūzumu ātri dziedē. Laiks ģipša kastē ir jāierobežo, jo kaulu zudums var rasties, ja kādu laiku nelietojat kādu ķermeņa daļu.

Daudziem bērniem ar OI, iestājoties pusaudža gados, rodas ķermeņa tēla problēmas. Sociālais darbinieks vai psihologs var palīdzēt viņiem pielāgoties dzīvei ar OI.

Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no tā, kāda veida OI viņiem ir.

• I tips jeb viegla OI ir visizplatītākā forma. Cilvēki ar šo tipu var nodzīvot normālu mūžu.
• II tips ir smaga forma, kas bieži noved pie nāves pirmajā dzīves gadā.
• III tipu sauc arī par smagu OI. Cilvēkiem ar šo tipu ir daudz lūzumu, kas sākas ļoti agri dzīvē, un tiem var būt smagas kaulu deformācijas. Daudziem cilvēkiem ir jāizmanto ratiņkrēsls, un viņu dzīves ilgums bieži ir nedaudz saīsināts.
• IV tips jeb vidēji smags OI ir līdzīgs I tipam, lai gan cilvēkiem ar IV tipu staigāšanai bieži nepieciešami stiprinājumi vai kruķi. Dzīves ilgums ir normāls vai gandrīz normāls.

Ir arī citi OI veidi, taču tie notiek ļoti reti, un lielāko daļu no tiem uzskata par vidēji smagas formas (IV tipa) apakštipiem.

Komplikācijas lielā mērā balstās uz esošā OI veidu. Tie bieži ir tieši saistīti ar problēmām ar vājiem kauliem un vairākiem lūzumiem.

Komplikācijas var ietvert:

• Dzirdes zudums (bieži sastopams I un III tipā)
• Sirds mazspēja (II tips)
• Elpošanas problēmas un pneimonijas krūšu sienas deformāciju dēļ
• Muguras smadzeņu vai smadzeņu stumbra problēmas
• Pastāvīga deformācija

Smagas formas visbiežāk tiek diagnosticētas dzīves sākumā, bet vieglos gadījumus var atzīmēt tikai vēlāk dzīvē. Ja jums vai jūsu bērnam ir šī stāvokļa simptomi, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuri apsver grūtniecību, ja personai vai ģimenei ir šī slimība.

Trauslā kaulu slimība; Iedzimta slimība; OI

• Pectus excavatum

Deenijs VF, Arnolds J. Ortopēdija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 22. nodaļa.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 721. nodaļa.

Son-Hing JP, Thompson GH. Iedzimtas augšējo un apakšējo ekstremitāšu un mugurkaula patoloģijas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 99. nodaļa.