Ahondroplāzija

Achondroplasia ir kaulu augšanas traucējumi, kas izraisa visbiežāk sastopamo pundurismu.

Ahondroplāzija ir viena no traucējumu grupām, ko sauc par hondrodistrofijām vai osteohondrodisplāzijām.

Achondroplasia var būt iedzimta kā autosomāli dominējošā iezīme, kas nozīmē, ka, ja bērns saņem defektu gēnu no viena no vecākiem, bērnam būs traucējumi. Ja vienam no vecākiem ir ahondroplāzija, zīdainim ir 50% iespēja pārmantot traucējumus. Ja stāvoklis ir abiem vecākiem, zīdaiņa iespēja tikt ietekmētam palielinās līdz 75%.

Tomēr lielākā daļa gadījumu parādās kā spontānas mutācijas. Tas nozīmē, ka divi vecāki bez ahondroplāzijas var piedzimt bērnu ar šo stāvokli.

Achondroplastiskā pundurisma tipisko izskatu var redzēt jau piedzimstot. Simptomi var būt:

• Nenormāls roku izskats ar pastāvīgu atstarpi starp garajiem un gredzenveida pirkstiem
• Liektas kājas
• Samazināts muskuļu tonuss
• Nesamērīgi liela galvas un ķermeņa izmēru atšķirība
• Ievērojama piere (priekšējā priekšējā daļa)
• Saīsinātas rokas un kājas (īpaši augšdelms un augšstilbs)
• Neliels augums (ievērojami zem vidējā auguma tāda paša vecuma un dzimuma personai)
• Mugurkaula sašaurināšanās (mugurkaula stenoze)
• Mugurkaula izliekumi, ko sauc par kifozi un lordozi

Grūtniecības laikā pirmsdzemdību ultraskaņa var liecināt par pārmērīgu amnija šķidrumu, kas apņem nedzimušo zīdaini.

Zīdaiņa pārbaude pēc piedzimšanas parāda palielinātu galvas izmēru no priekšpuses uz aizmuguri. Var būt hidrocefālijas pazīmes ("ūdens uz smadzenēm").

Garo kaulu rentgens var atklāt jaundzimušo ahondroplāziju.

Īpaša ahondroplāzijas ārstēšana nav. Saistītās novirzes, ieskaitot mugurkaula stenozi un muguras smadzeņu saspiešanu, jāārstē, ja tās rada problēmas.

Cilvēki ar ahondroplāziju reti sasniedz 5 pēdas (1,5 metrus) augstumu. Inteliģence ir normālā diapazonā. Zīdaiņi, kuri no abiem vecākiem saņem patoloģisko gēnu, bieži nedzīvo vairāk nekā dažus mēnešus.

Veselības problēmas, kas var attīstīties, ir:

• Elpošanas problēmas no neliela augšējā elpceļa un spiediena uz smadzeņu zonu, kas kontrolē elpošanu
• Plaušu problēmas no nelielas ribas

Ja ģimenes anamnēzē ir ahondroplāzija un jūs plānojat būt bērni, jums var būt noderīgi runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Ģenētiskā konsultēšana potenciālajiem vecākiem var būt noderīga, ja vienam vai abiem ir ahondroplāzija. Tomēr, tā kā ahondroplāzija visbiežāk attīstās spontāni, profilakse ne vienmēr ir iespējama.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Traucējumi, kas saistīti ar transmembrānu receptoriem. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 716. nodaļa.

Krakova D. FGFR3 traucējumi: thanatoforiska displāzija, ahondroplāzija un hipohondroplāzija. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovičs H un citi, eds. Dzemdniecības attēlveidošana: augļa diagnostika un aprūpe. 2. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 50. nodaļa.