Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) ir reta ādas slimība, kas nodota ģimenēm. Tas ietekmē ādu, matus, acis, zobus un nervu sistēmu.

IP izraisa ar X saistīts dominējošais ģenētiskais defekts, kas rodas uz gēna, kas pazīstams kā IKBKG.

Tā kā gēnu defekts rodas X hromosomā, stāvoklis visbiežāk tiek novērots sievietēm. Kad tas notiek vīriešiem, tas parasti ir letāls auglim un izraisa spontānu abortu.

Ar ādas simptomiem ir 4 posmi. Zīdaiņi ar IP ir dzimuši ar svītrainām, pūslīšu vietām. 2. posmā, kad apgabali dziedē, tie pārvēršas par rupjiem izciļņiem. 3. posmā izciļņi pazūd, bet atstāj aizēnotu ādu, ko sauc par hiperpigmentāciju. Pēc vairākiem gadiem āda normalizējas. 4. posmā var būt gaišākas krāsas ādas (hipopigmentācijas) vietas, kas ir plānākas.

IP ir saistīta ar centrālās nervu sistēmas problēmām, tostarp:

• Novēlota attīstība
• Kustības zudums (paralīze)
• Intelektuālā invaliditāte
• Muskuļu spazmas
• Krampji

Cilvēkiem ar IP var būt arī patoloģiski zobi, matu izkrišana un redzes problēmas.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, apskatīs acis un pārbaudīs muskuļu kustību.

Uz ādas var būt neparasti raksti un pūslīši, kā arī kaulu patoloģijas. Acu pārbaude var atklāt kataraktu, šķielēšanu (sakrustotas acis) vai citas problēmas.

Lai apstiprinātu diagnozi, šos testus var veikt:

• Asins analīzes
• Ādas biopsija
• Smadzeņu CT vai MRI skenēšana

IP nav īpašas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz atsevišķiem simptomiem. Piemēram, redzes uzlabošanai var būt nepieciešamas brilles. Var palīdzēt izrakstīt zāles, lai palīdzētu kontrolēt krampjus vai muskuļu spazmas.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par IP:

• Incontinentia Pigmenti Starptautiskais fonds - www.ipif.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās smaguma un acu problēmām.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir IP ģimenes anamnēze un jūs domājat par bērnu radīšanu
• Jūsu bērnam ir šī traucējuma simptomi

Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas tiem, kuriem ir IP ģimenes anamnēze un kuri domā par bērnu radīšanu.

Bloch-Sulzberger sindroms; Bloch-Siemens sindroms

• Incontinentia pigmenti uz kājas
• Incontinentia pigmenti uz kājas

Islāma deputāts Račs ES. Neirokutāni sindromi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 100. nodaļa.

Džeimss WD, Elstons DM, Treat JR, Rozenbaha MA, Neuhaus IM. Genodermatozes un iedzimtas anomālijas. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Endrjsa ādas slimības: klīniskā dermatoloģija. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 27. nodaļa.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatozes un radniecīgie apstākļi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 45. nodaļa.