Kleidokraniāla disostoze

Kleidokraniālā disostoze ir traucējumi, kas saistīti ar patoloģisku kaulu attīstību galvaskausa un apkakles (atslēgas kaula) zonā.

Kleidokraniālo disostozi izraisa patoloģisks gēns. Tas tiek nodots ģimenēm kā autosomāli dominējošā īpašība. Tas nozīmē, ka jums ir jāiegūst patoloģiskais gēns tikai no viena no vecākiem, lai jūs varētu mantot šo slimību.

Kleidokraniālā disostoze ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā ir jau pirms dzimšanas. Šis stāvoklis vienādi ietekmē meitenes un zēnus.

Cilvēkiem ar cleidokraniālo disostozi ir žokļa un uzacu zona, kas izliekas. Viņu deguna vidusdaļa (deguna tilts) ir plata.

Kaklasiksnas kauli var trūkt vai attīstīties neparasti. Tas liek plecus kopā ķermeņa priekšā.

Paredzētajā laikā primārie zobi neizkrist. Pieaugušie zobi var attīstīties vēlāk nekā parasti, un tajā izaug papildu pieaugušo zobu komplekts. Tas izraisa zobu šķību.

Inteliģences līmenis visbiežāk ir normāls.

Citi simptomi ir:

• Spēja kopā pieskarties pleciem ķermeņa priekšā
• Kavēta fontanelu ("mīkstie plankumi") slēgšana
• Loose locītavas
• Ievērojama piere (priekšējā priekšējā daļa)
• Īsi apakšdelmi
• Īsi pirksti
• Neliels augums
• Paaugstināts plakanās pēdas, mugurkaula izliekuma (skoliozes) un ceļa deformācijas risks
• Augsts dzirdes zuduma risks infekciju dēļ
• Palielināts lūzumu risks samazināta kaulu blīvuma dēļ

Veselības aprūpes sniedzējs ņems vērā jūsu ģimenes vēsturi. Pakalpojuma sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un var veikt virkni rentgenstaru, lai pārbaudītu:

• Atslēgas kaula pamežs
• Lāpstiņas pamežs
• Zonas iegurņa kaula priekšpusē nespēja aizvērt

Tam nav īpašas ārstēšanas, un vadība ir atkarīga no katras personas simptomiem. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir nepieciešams:

• Regulāra zobu kopšana
• Galvas zobrats, lai aizsargātu galvaskausa kaulus, līdz tie aizveras
• Ausu caurules biežām ausu infekcijām
• Operācija kaulu patoloģiju novēršanai

Plašāku informāciju un atbalstu cilvēkiem ar cleidokraniālo disostozi un viņu ģimenēm var atrast vietnē:

• Mazie Amerikas cilvēki - www.lpaonline.org/about-lpa
• SEJAS: Nacionālā Craniofacial asociācija - www.faces-cranio.org/
• Bērnu kraniofaciālā asociācija - ccakids.org/

Vairumā gadījumu kaulu simptomi rada maz problēmu. Svarīga ir atbilstoša zobārstniecības aprūpe.

Komplikācijas ietver zobu problēmas un plecu dislokācijas.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums ir:

• Ģimenes anamnēzē ir cleidokraniāla disostoze, un viņi plāno bērnu.
• Bērns ar līdzīgiem simptomiem.

Ģenētiskā konsultēšana ir piemērota, ja persona, kurai ir cleidokraniālās disostozes ģimenes vai personas vēsture, plāno bērnus. Slimību var diagnosticēt grūtniecības laikā.

Kleidokraniāla displāzija; Dento-kaulu displāzija; Marijas-Sentonas sindroms; CLCD; Displāzija cleidocranial; Osteodentālā displāzija

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Traucējumi, kas saistīti ar transkripcijas faktoriem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 718. nodaļa.

Lissauer T, Carroll W. Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 28. nodaļa.

Nacionālais tulkošanas zinātņu attīstības centrs. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs. Kleidokraniāla displāzija. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Atjaunināts 2020. gada 19. augustā. Piekļuve 2020. gada 25. augustam.

Nacionālā veselības institūta vietne. Ģenētikas mājas atsauce. Kleidokraniāla displāzija. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Atjaunināts 2020. gada 7. janvārī. Piekļuve 2020. gada 21. janvārim.