Pjēra Robina secība

Pjēra Robina secība (vai sindroms) ir stāvoklis, kad zīdainim ir mazāks nekā parasti apakšžoklis, mēle, kas atkal iekrīt kaklā, un apgrūtināta elpošana. Tas ir klāt dzimšanas brīdī.

Precīzi Pjēra Robina secības cēloņi nav zināmi. Tas var būt daļa no daudziem ģenētiskiem sindromiem.

Apakšžoklis pirms dzimšanas attīstās lēni, bet pirmajos dzīves gados tas var augt ātrāk.

Šī stāvokļa simptomi ir:

• Aukslēju šķeltne
• Augstas izliektas aukslējas
• Žoklis, kas ir ļoti mazs ar mazu zodu
• Žoklis, kas atrodas tālu kaklā
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Neliela atvere mutes jumtā, kas var izraisīt aizrīšanos vai šķidrumu atgriešanos caur degunu
• Zobi, kas parādās, kad bērns piedzimis
• Mēle, kas ir liela, salīdzinot ar žokli

Veselības aprūpes sniedzējs bieži var diagnosticēt šo stāvokli fiziskās eksāmena laikā. Konsultējoties ar ģenētikas speciālistu, var izslēgt citas problēmas, kas saistītas ar šo sindromu.

Konsultējieties ar sava bērna ārstu par drošām gulēšanas pozām. Dažiem zīdaiņiem ar Pjēra-Robina sekvenci jāguļ uz vēdera, nevis uz muguras, lai novērstu mēles atgriešanos elpceļos.

Vidējos gadījumos bērnam būs jāievieto caurule caur degunu un elpceļos, lai izvairītos no elpceļu aizsprostošanās. Smagos gadījumos ir nepieciešama operācija, lai novērstu augšējo elpceļu aizsprostojumu. Dažiem bērniem nepieciešama operācija, lai izveidotu caurumu elpceļos vai virzītu žokli uz priekšu.

Barošana jāveic ļoti uzmanīgi, lai izvairītos no aizrīšanās un šķidruma ieelpošanas elpceļos. Bērns var būt jābaro caur cauruli, lai novērstu aizrīšanos.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Pjēra Robina secību:

• Bērnu iedzimtu defektu izpēte - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Šķelto aukslēju fonds - www.cleftline.org
• Nacionālā reto slimību organizācija --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Aizrīšanās un barošanas problēmas dažos pirmajos gados var izzust pašas, jo apakšžoklis izaug līdz normālam izmēram. Ja netiek traucēta bērna elpceļu bloķēšana, pastāv liels problēmu risks.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Elpošanas grūtības, it īpaši, ja bērns guļ
• Aizrīšanās epizodes
• Sastrēguma sirds mazspēja
• Nāve
• Barošanas grūtības
• Zems skābekļa līmenis asinīs un smadzeņu bojājumi (apgrūtinātas elpošanas dēļ)
• Augsta asinsspiediena veids, ko sauc par plaušu hipertensiju

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, bieži tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir aizrīšanās epizodes vai elpošanas problēmas. Elpceļu aizsprostojums var izraisīt lielu troksni, kad bērns ieelpo. Tas var izraisīt arī ādas zilumu (cianozi).

Zvaniet arī tad, ja jūsu bērnam ir citas elpošanas problēmas.

Nav zināma profilakse. Ārstēšana var mazināt elpošanas problēmas un aizrīšanos.

Pjēra Robina sindroms; Pjēra Robina komplekss; Pjēra Robina anomālija

• Zīdaiņu cietās un mīkstās aukslējas

Dhar V. Sindromi ar mutiskām izpausmēm. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 337. nodaļa.

Purnell CA, Gosain AK. Pjēra Robina secība. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastiskā ķirurģija: trešais sējums: galvaskausa, galvas un kakla ķirurģija un bērnu plastiskā ķirurģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 36. nodaļa.