Neironu ceroīdu lipofuscinoses (NCL)

Neironu ceroidālās lipofuscinoses (NCL) attiecas uz retu nervu šūnu traucējumu grupu. NCL tiek nodota caur ģimenēm (iedzimta).

Šie ir trīs galvenie NCL veidi:

• Pieaugušais (Kufs vai Parry slimība)
• Nepilngadīgais (Batten slimība)
• Vēlīnā infantile (Jansky-Bielschowsky slimība)

NCL ietver patoloģiska materiāla, ko sauc par lipofuscīnu, uzkrāšanos smadzenēs. Tiek uzskatīts, ka NCL izraisa problēmas ar smadzeņu spēju noņemt un pārstrādāt olbaltumvielas.

Lipofuscinoses tiek pārmantotas kā autosomāli recesīvas pazīmes. Tas nozīmē, ka katrs no vecākiem nodod nederīgu gēna kopiju, lai bērns attīstītu šo stāvokli.

Tikai viens pieaugušo NCL apakštips tiek mantots kā autosomāli dominējošā iezīme.

NCL simptomi ir:

• Nenormāli palielināts muskuļu tonuss vai spazmas
• Aklums vai redzes problēmas
• Demence
• Muskuļu koordinācijas trūkums
• Intelektuālā invaliditāte
• Kustību traucējumi
• Runas zudums
  
• Krampji
• Nestabila pastaiga

Traucējumus var novērot jau piedzimstot, bet parasti tos diagnosticē daudz vēlāk bērnībā.

Testi ietver:

• Autofluorescence (gaismas tehnika)
• EEG (mēra elektrisko aktivitāti smadzenēs)
• Ādas biopsijas elektronu mikroskopija
• Elektroretinogramma (acu pārbaude)
• Ģenētiskā pārbaude
• Smadzeņu MRI vai CT skenēšana
• Audu biopsija

NCL traucējumus nevar izārstēt. Ārstēšana ir atkarīga no NCL veida un simptomu apjoma. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt muskuļus relaksējošus līdzekļus, lai kontrolētu uzbudināmību un miega traucējumus. Zāles var arī izrakstīt, lai kontrolētu krampjus un trauksmi. Personai ar NCL var būt nepieciešama palīdzība un aprūpe visa mūža garumā.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par NCL:

• Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten slimību atbalsta un pētījumu asociācija - bdsra.org

Jo jaunāka ir persona, kad šī slimība parādās, jo lielāks ir invaliditātes un agrīnas nāves risks. Tiem, kuriem slimība attīstās agri, var pasliktināties redzes problēmas, kas pāriet aklumā, un garīgās darbības problēmas. Ja slimība sākas pirmajā dzīves gadā, ir iespējama nāve pēc 10 gadu vecuma.

Ja slimība rodas pieaugušā vecumā, simptomi būs vieglāki, bez redzes zuduma un normāla dzīves ilguma.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Redzes traucējumi vai aklums (ar agrīnām slimības formām)
• Garīgi traucējumi, sākot no smagas attīstības kavēšanās dzimšanas brīdī līdz demencei vēlāk dzīvē
• Stingri muskuļi (nopietnu nervu problēmu dēļ, kas kontrolē muskuļu tonusu)

Persona var kļūt pilnīgi atkarīga no citiem, lai saņemtu palīdzību ikdienas aktivitātēs.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja bērnam ir akluma vai intelektuālās attīstības traucējumu simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja jūsu ģimenei ir zināma NCL vēsture. Atkarībā no konkrētā slimības veida var būt pieejami pirmsdzemdību testi vai tests, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). PGD ​​gadījumā embriju pārbauda pēc novirzēm, pirms tas tiek implantēts sievietes dzemdē.

Lipofuscinoses; Batten slimība; Jansky-Bielschowsky; Kufs slimība; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori slimība; Hagberga-Santavuori slimība

Elits CM, Volpe JJ. Jaundzimušā deģeneratīvie traucējumi. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT un citi, eds. Volpe’s Jaundzimušā neiroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 29. nodaļa.

Glykys J, Sims KB. Neironu ceroidālās lipofuscinozes traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Elsevjē; 2017. gads: 48. nodaļa.

Grabovskis GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Neitana un Oski zīdaiņa un bērnības hematoloģija un onkoloģija. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 25. nodaļa.