Progērija

Progerija ir rets ģenētisks stāvoklis, kas bērniem ātri noveco.

Progerija ir reta slimība. Tas ir ievērojams, jo tā simptomi ļoti atgādina normālu cilvēka novecošanos, bet tas notiek maziem bērniem. Vairumā gadījumu tas netiek nodots ģimenēm. To reti novēro vairāk nekā vienam bērnam ģimenē.

Simptomi ir:

• Izaugsmes mazspēja pirmā dzīves gada laikā
• Šaura, sarukusi vai grumbaina seja
• Baldness
• Uzacu un skropstu zudums
• Neliels augums
• Liela galva sejas izmēram (makrocefālija)
• Atvērt mīksto vietu (fontanelle)
• Mazais žoklis (mikrognātija)
• Sausa, zvīņaina, plāna āda
• Ierobežots kustību diapazons
• Zobi - aizkavēta vai neesoša veidošanās

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un pasūtīs laboratorijas testus. Tas var parādīt:

• Insulīna rezistence
• Ādas izmaiņas, kas līdzīgas sklerodermijas izmaiņām (saistaudi kļūst cieti un sacietējuši)
• Parasti normāls holesterīna un triglicerīdu līmenis

Sirds stresa testēšana var atklāt agrīnas asinsvadu aterosklerozes pazīmes.

Ģenētiskā pārbaude var atklāt izmaiņas gēnā (LMNA), kas izraisa progeriju.

Progērijai nav īpašas ārstēšanas. Aspirīnu un statīnus var lietot, lai pasargātu no sirdslēkmes vai insulta.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progērija izraisa agru nāvi. Cilvēki ar šo stāvokli visbiežāk dzīvo tikai pusaudža gados (vidējais mūža ilgums ir 14 gadi). Tomēr daži var dzīvot 20 gadu sākumā. Nāves cēlonis ļoti bieži ir saistīts ar sirdi vai insultu.

Komplikācijas var ietvert:

• Sirdslēkme (miokarda infarkts)
• Insults

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērns nešķiet normāli augošs vai attīstījies.

Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms; HGPS

• Koronāro artēriju aizsprostojums

Gordons LB. Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 109. nodaļa.

Gordons LB, Brauns WT, Kolinss FS. Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Atjaunināts 2019. gada 17. janvārī. Piekļuve 2019. gada 31. jūlijam.