Nodevēja Kolinsa sindroms

Treacher Collins sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa problēmas ar sejas struktūru. Lielākā daļa gadījumu netiek nodoti ģimenēm.

Izmaiņas vienā no trim gēniem, TCOF1, POLR1Cvai POLR1D, var izraisīt Treacher Collins sindromu. Nosacījumu var nodot caur ģimenēm (iedzimta). Tomēr lielākoties nav neviena cita skartā ģimenes locekļa.

Šis stāvoklis var atšķirties pēc smaguma paaudzēs un paaudzēs.

Simptomi var būt:

• Ausu ārējā daļa ir patoloģiska vai gandrīz pilnīgi trūkst
• Dzirdes zaudēšana
• Ļoti mazs žoklis (mikrognātija)
• Ļoti liela mute
• Apakšējā plakstiņa defekts (koloboma)
• Galvas ādas mati, kas sniedzas līdz vaigiem
• Aukslēju šķeltne

Bērns visbiežāk parādīs normālu inteliģenci. Zīdaiņa eksāmens var atklāt dažādas problēmas, tostarp:

• Nenormāla acu forma
• Plakani vaigu kauli
• Aukslēju vai lūpu plaisa
• Mazs žoklis
• Zemas ausis
• Nenormāli izveidotas ausis
• Nenormāls auss kanāls
• Dzirdes zaudēšana
• Acs defekti (koloboma, kas stiepjas apakšējā vākā)
• Apakšējā plakstiņa skropstu samazināšanās

Ģenētiskie testi var palīdzēt identificēt ar šo stāvokli saistītās gēnu izmaiņas.

Dzirdes zudumu ārstē, lai nodrošinātu labāku sniegumu skolā.

Ļoti svarīgi ir sekot plastikas ķirurgam, jo ​​bērniem ar šo stāvokli var būt nepieciešama virkne operāciju, lai izlabotu iedzimtus defektus. Plastiskā ķirurģija var izlabot zodu un citas sejas struktūras izmaiņas.

SEJAS: Nacionālā Craniofacial asociācija - www.faces-cranio.org/

Bērni ar šo sindromu parasti kļūst par normālas inteliģences funkcionējošiem pieaugušajiem.

Komplikācijas var ietvert:

• Barošanas grūtības
• Runāšanas grūtības
• Komunikācijas problēmas
• Redzes problēmas

Šis stāvoklis visbiežāk tiek novērots dzimšanas brīdī.

Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli un to, kā rūpēties par cilvēku.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja jums ir šī sindroma ģimenes anamnēze un vēlaties grūtniecību.

Mandibulofacial disostoze; Nodevēja Kolinsa-Frančeseti sindroms

Dhar V. Sindromi ar mutiskām izpausmēm. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 337. nodaļa.

Katsanis SH, Jabs EW. Nodevēja Kolinsa sindroms. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Atjaunināts 2018. gada 27. septembrī. Piekļuve 2019. gada 31. jūlijam.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Nodevēja Kolinsa sindroms: novērtēšana un ārstēšana. In: Fonseca RJ, ed. Mutes un sejas un žokļu ķirurģija. 3. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2018. gads: 40. nodaļa.