Trisomy 13

Trisomy 13 (saukts arī par Patau sindromu) ir ģenētisks traucējums, kurā personai ir 3 ģenētiskā materiāla kopijas no 13. hromosomas, nevis parastās 2 kopijas. Reti papildu materiāls var būt piesaistīts citai hromosomai (translokācija).

Trisomija 13 rodas, kad dažās vai visās ķermeņa šūnās parādās papildu DNS no 13. hromosomas.

• Trisomy 13: papildu (trešās) 13. hromosomas klātbūtne visās šūnās.
• Mozaīkas trisomija 13: papildu 13. hromosomas klātbūtne dažās šūnās.
• Daļēja trisomija 13: papildu 13. hromosomas daļas klātbūtne šūnās.

Papildu materiāls traucē normālai attīstībai.

Trisomy 13 notiek apmēram 1 no katriem 10 000 jaundzimušajiem. Lielākā daļa gadījumu netiek nodoti ģimenēm (mantoti). Tā vietā notikumi, kas noved pie 13 trisomijas, notiek vai nu spermā, vai olā, kas veido augli.

Simptomi ir:

• Lūpu vai aukslēju plaisa
• Saspiestas rokas (ar ārējiem pirkstiem iekšējo pirkstu augšpusē)
• Aizvērtas acis - acis faktiski var saplūst vienā
• Samazināts muskuļu tonuss
• Papildu pirksti vai pirksti (polidaktilija)
• Trūces: nabas trūce, cirkšņa trūce
• Varavīksnenes caurums, šķelšanās vai plaisa (koloboma)
• Zemas ausis
• Intelektuālā invaliditāte, smaga
• Galvas ādas defekti (trūkst ādas)
• Krampji
• Viena plaukstas kroku
• Skeleta (ekstremitāšu) anomālijas
• Mazas acis
• Maza galva (mikrocefālija)
• Mazs apakšžoklis (mikrognātija)
• Nenolaižama sēklinieks (kriptorhidisms)

Zīdainim piedzimstot var būt viena nabas artērija. Bieži ir iedzimtas sirds slimības pazīmes, piemēram:

• Nenormāls sirds novietojums virzienā uz krūškurvja labo pusi, nevis kreiso
• Priekškambaru starpsienas defekts
• Patentu ductus arteriosus
• Ventrikulāra starpsienas defekts

Kuņģa-zarnu trakta rentgenogrāfija vai ultraskaņa var parādīt iekšējo orgānu rotāciju.

Galvas MRI vai CT skenēšana var atklāt smadzeņu struktūras problēmu. Problēmu sauc par holoprozencefaliju. Tas ir smadzeņu 2 sānu savienojums.

Hromosomu pētījumi liecina par trisomiju 13, trisomijas 13 mozaīku vai daļēju trisomiju.

Trīsomijas 13. ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas. Ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga un atkarīga no specifiskajiem simptomiem.

Atbalsta grupas trisomijai 13 ietver:

• Atbalsta organizācija 18., 13. un 3. Trisomijai un saistītajiem traucējumiem (SOFT): trisomy.org
• Cerība uz 13. un 18. trisomiju: www.hopefortrisomy13and18.org

Pirmajā gadā mirst vairāk nekā 90% bērnu ar 13 trisomiju.

Komplikācijas sākas gandrīz nekavējoties. Lielākajai daļai zīdaiņu ar 13 trisomiju ir iedzimta sirds slimība.

Komplikācijas var ietvert:

• Elpošanas grūtības vai elpošanas trūkums (apnoja)
• Kurlums
• Barošanas problēmas
• Sirdskaite
• Krampji
• Redzes problēmas

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums ir bijis bērns ar 13. trisomiju un plānojat būt vēl viens bērns. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli, risku pārmantot un kā rūpēties par cilvēku.

Trisomy 13 var diagnosticēt pirms dzimšanas, veicot amniocentēzi ar amnija šūnu hromosomu pētījumiem.

Zīdaiņu vecākiem ar 13. trisomiju, ko izraisa translokācija, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. Tas var palīdzēt viņiem apzināties iespējas iegūt citu bērnu ar šo stāvokli.

Patau sindroms

• Polidaktilija - zīdaiņa roka
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 98. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.