Trauslā X sindroms

Trauslā X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas saistīts ar izmaiņām X hromosomas daļā. Tā ir visizplatītākā zēnu iedzimto intelektuālo traucējumu forma.

Trauslā X sindromu izraisa izmaiņas gēnā, ko sauc FMR1. Neliela gēna koda daļa tiek atkārtota vairākas reizes vienā X hromosomas apgabalā. Jo vairāk atkārtojas, jo lielāka iespēja, ka stāvoklis notiks.

The FMR1 gēns padara proteīnu, kas nepieciešams jūsu smadzenēm, lai tās darbotos pareizi. Gēna defekts liek jūsu ķermenim ražot pārāk maz olbaltumvielu vai to vispār nav.

Tas var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes, taču, tā kā zēniem ir tikai viena X hromosoma, viena trausla X paplašināšanās, visticamāk, ietekmēs viņus smagāk. Jums var būt trausls X sindroms, pat ja vecākiem to nav.

Trauslā X sindroma, attīstības problēmu vai intelektuālās attīstības traucējumu ģimenes anamnēzē var nebūt.

Uzvedības problēmas, kas saistītas ar trauslo X sindromu, ir:

• Autisma spektra traucējumi
• Kavēšanās ar rāpošanu, staigāšanu vai pagriešanos
• Roku plātīšana vai sakošana ar rokām
• Hiperaktīva vai impulsīva uzvedība
• Intelektuālā invaliditāte
• Runas un valodas kavēšanās
• Tendence izvairīties no acu kontakta

Fiziskās pazīmes var ietvert:

• Plakanās kājas
• Elastīgas locītavas un zems muskuļu tonuss
• Liels ķermeņa izmērs
• Liela piere vai ausis ar izcilu žokli
• Gara seja
• Maiga āda

Dažas no šīm problēmām ir dzimšanas brīdī, bet citas var attīstīties tikai pēc pubertātes.

Ģimenes locekļi, kuriem ir mazāk atkārtojumu FMR1 gēnam var nebūt intelektuālās attīstības traucējumu. Sievietēm var būt priekšlaicīga menopauze vai grūtības grūtniecību. Gan vīriešiem, gan sievietēm var būt problēmas ar trīci un sliktu koordināciju.

Zīdaiņiem ir ļoti maz trausla X sindroma ārējo pazīmju. Dažas lietas, ko veselības aprūpes sniedzējs var meklēt, ir:

• Liels galvas apkārtmērs zīdaiņiem
• Intelektuālā invaliditāte
• Lielas sēklinieki pēc pubertātes sākuma
• Smalkas sejas iezīmju atšķirības

Sievietēm liekā kautrība var būt vienīgā traucējuma pazīme.

Ģenētiskā pārbaude var diagnosticēt šo slimību.

Trauslā X sindroma gadījumā nav īpašas ārstēšanas. Tā vietā ir izstrādātas apmācības un izglītība, lai palīdzētu skartajiem bērniem darboties pēc iespējas augstākā līmenī. Klīniskie pētījumi turpinās (www.clinicaltrials.gov/), un tajos tiek aplūkotas vairākas iespējamās zāles trauslā X sindroma ārstēšanai.

Nacionālais trauslā X fonds: fragilex.org/

Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no intelektuālās attīstības traucējumiem.

Komplikācijas atšķiras atkarībā no simptomu veida un smaguma pakāpes. Tie var ietvert:

• Bērniem atkārtotas ausu infekcijas
• Krampju traucējumi

Trauslā X sindroms var būt autisma vai ar to saistītu traucējumu cēlonis, lai gan ne visiem bērniem ar trauslo X sindromu ir šie apstākļi.

Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja jums ir šī sindroma ģimenes anamnēze un plānojat grūtniecību.

Mārtiņa-Bella sindroms; Marķiera X sindroms

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 traucējumi. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Atjaunināts 2019. gada 21. novembrī.

Kumars V, Abbas AK, Aster JC. Ģenētiskās un bērnu slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Pamata patoloģija. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 7. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.