Starpdzimums

Intersekss ir nosacījumu grupa, kurā pastāv neatbilstība starp ārējiem dzimumorgāniem un iekšējiem dzimumorgāniem (sēkliniekiem un olnīcām).

Vecāks šī stāvokļa termins ir hermafrodītisms. Lai gan vecākie termini joprojām ir iekļauti šajā rakstā atsauces nolūkā, tos ir aizstājuši lielākā daļa ekspertu, pacientu un ģimeņu. Arvien biežāk šo nosacījumu grupu sauc par dzimuma attīstības traucējumiem (DSD).

Interseksu var iedalīt 4 kategorijās:

• 46, XX starpdzimums
• 46, XY starpdzimums
• Īsts dzimumdziedzeru interseksuāls
• Sarežģīts vai nenoteikts starpdzimums

Katrs no tiem ir sīkāk aplūkots zemāk.

Piezīme: Daudziem bērniem interseksuālais cēlonis var palikt nenoteikts, pat izmantojot modernās diagnostikas metodes.

46, XX INTERSEX

Personai ir sievietes hromosomas, sievietes olnīcas, bet ārējie (ārējie) dzimumorgāni, kas šķiet vīrieši. Tas visbiežāk ir rezultāts tam, ka sievietes auglis pirms dzimšanas ir pakļauts vīriešu hormonu pārpalikumam. Lūpu lūpas ("ārējo sieviešu dzimumorgānu" lūpas "vai ādas krokas) saplūst, un klitors palielinās, parādoties kā dzimumloceklis. Vairumā gadījumu šai personai ir normāla dzemde un olvadi. Šo stāvokli sauc arī par 46, XX ar virilizāciju. Agrāk to sauca par sieviešu pseidohermaphrodītismu. Ir vairāki iespējamie cēloņi:

• Iedzimta virsnieru hiperplāzija (visbiežākais cēlonis).
• Vīriešu hormoni (piemēram, testosterons), ko māte lieto grūtniecības laikā.
• Vīriešu hormonus ražojošie audzēji mātei: tie visbiežāk ir olnīcu audzēji. Mātes, kurām ir bērni ar 46, XX interseksuālu, jāpārbauda, ​​ja vien nav cita skaidra cēloņa.
• Aromatāzes deficīts: Šis var nebūt pamanāms līdz pubertātes vecumam. Aromatāze ir ferments, kas vīriešu hormonus parasti pārveido par sieviešu hormoniem. Pārāk daudz aromatāzes aktivitātes var izraisīt pārmērīgu estrogēnu (sieviešu hormonu) daudzumu; par maz līdz 46, XX starpdzimums. Pubertātes vecumā šie XX bērni, kuri bija audzināti kā meitenes, var sākt iegūt vīrieša īpašības.

46, XY INTERSEX

Personai ir vīrieša hromosomas, bet ārējie dzimumorgāni ir nepilnīgi izveidoti, neskaidri vai skaidri sievietes. Iekšpusē sēklinieki var būt normāli, nepareizi veidoti vai to nav. Šo stāvokli sauc arī par 46, XY ar nepietiekamu virilizāciju. Agrāk to sauca par vīriešu pseidohermafrodītismu. Normālu vīriešu ārējo dzimumorgānu veidošanās ir atkarīga no atbilstoša vīriešu un sieviešu hormonu līdzsvara. Tāpēc tas prasa adekvātu vīriešu hormonu ražošanu un darbību. 46, XY interseksuālam ir daudz iespējamo cēloņu:

• Problēmas ar sēkliniekiem: sēklinieki parasti ražo vīriešu hormonus. Ja sēklinieki neveidojas pareizi, tas novedīs pie nepietiekamas virilizācijas. Tam ir vairāki iespējamie cēloņi, ieskaitot XY tīru dzimumdziedzeru disgenēzi.
• Problēmas ar testosterona veidošanos: Testosterons tiek veidots, veicot vairākas darbības. Katrai no šīm darbībām ir nepieciešams atšķirīgs ferments. Jebkura no šiem fermentiem trūkumu dēļ testosterons var būt nepietiekams un izraisīt atšķirīgu 46, XY interseksu sindromu. Šajā kategorijā var ietilpst dažāda veida iedzimta virsnieru hiperplāzija.
• Problēmas ar testosterona lietošanu: Dažiem cilvēkiem ir normāli sēklinieki un tie ražo pietiekamu daudzumu testosterona, taču viņiem joprojām ir 46, XY interseksuāls tādu apstākļu dēļ kā 5-alfa-reduktāzes deficīts vai androgēnu nejutīguma sindroms (AIS).
• Cilvēkiem ar 5-alfa-reduktāzes deficītu trūkst fermenta, kas nepieciešams testosterona pārvēršanai dihidrotestosteronā (DHT). Pastāv vismaz 5 dažādi 5-alfa-reduktāzes deficīta veidi. Dažiem zīdaiņiem ir normāli vīriešu dzimumorgāni, dažiem ir normāli sieviešu dzimumorgāni, un daudziem ir kaut kas pa vidu. Ap pubertātes laiku lielākā daļa vīriešu dzimumorgānu mainās.
• AIS ir visizplatītākais 46, XY interseksu cēlonis. To sauc arī par sēklinieku feminizāciju. Šeit visi hormoni ir normāli, bet vīriešu hormonu receptori nedarbojas pareizi. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 150 dažādi defekti, un katrs no tiem izraisa atšķirīgu AIS tipu.

PATIESA GONADĀLA INTERSEX

Personai jābūt gan olnīcu, gan sēklinieku audiem. Tas var būt tajā pašā dzimumdziedzerī (ovotestis), vai personai var būt 1 olnīca un 1 sēklinieks. Personai var būt XX hromosomas, XY hromosomas vai abas. Ārējie dzimumorgāni var būt neskaidri vai arī šķiet, ka tie ir sievietes vai vīrieši. Šo stāvokli agrāk sauca par īstu hermafrodītismu. Lielākajai daļai cilvēku ar patiesu dzimumdziedzeru interseksuālu cēlonis nav zināms, lai gan dažos pētījumos ar dzīvniekiem tas ir saistīts ar parasto lauksaimniecības pesticīdu iedarbību.

VIENKĀRŠI VAI NENoteikti starpdzimumu traucējumi seksuālās attīstības jomā

Daudzas hromosomu konfigurācijas, izņemot vienkāršas 46, XX vai 46, XY, var izraisīt dzimuma attīstības traucējumus. Tie ietver 45, XO (tikai vienu X hromosomu) un 47, XXY, 47, XXX - abiem gadījumiem ir papildu dzimuma hromosoma, vai nu X, vai Y. Šie traucējumi neizraisa stāvokli, kurā pastāv neatbilstība starp iekšējo un ārējie dzimumorgāni. Tomēr var būt problēmas ar dzimumhormonu līmeni, vispārējo seksuālo attīstību un mainītu dzimuma hromosomu skaitu.

Simptomi, kas saistīti ar interseksuālu, būs atkarīgi no cēloņa. Tie var ietvert:

• Divdomīgi dzimumorgāni dzimšanas brīdī
• Micropenis
• Klitoromegālija (palielināts klitors)
• Daļēja labial saplūšana
• Zēniem acīmredzami nenolaižamie sēklinieki (kas var izrādīties olnīcas)
• Labial vai cirkšņa (cirkšņa) masas (kas var izrādīties sēklinieki) meitenēm
• Hypospadias (dzimumlocekļa atvere atrodas kaut kur citur, nevis galā; sievietēm urīnizvadkanāla [urīna kanāls] atveras maksts)
• Citādi neparasti parādījušies dzimumorgāni dzimšanas brīdī
• Elektrolītu novirzes
• Aizkavēta vai nav pubertātes
• Negaidītas izmaiņas pubertātes laikā

Var veikt šādus testus un eksāmenus:

• Hromosomu analīze
• Hormonu līmenis (piemēram, testosterona līmenis)
• Hormonu stimulācijas testi
• Elektrolītu testi
• Īpaša molekulārā pārbaude
• Endoskopiskais eksāmens (lai pārbaudītu maksts vai dzemdes kakla neesamību vai klātbūtni)
• Ultraskaņa vai MRI, lai novērtētu, vai ir iekšējie dzimumorgāni (piemēram, dzemde)

Ideālā gadījumā veselības aprūpes speciālistu komandai, kurai ir zināšanas interseksuālajā jomā, būtu jāsadarbojas, lai saprastu un ārstētu bērnu ar interseksu un atbalstītu ģimeni.

Vecākiem ir jāsaprot domstarpības un izmaiņas interseksuālās terapijas jomā pēdējos gados.Agrāk dominēja viedoklis, ka parasti vislabāk ir piešķirt dzimumu pēc iespējas ātrāk. Tas bieži tika balstīts uz ārējiem dzimumorgāniem, nevis uz hromosomu dzimumu. Vecākiem tika teikts, ka viņu prātā nav neskaidrību par bērna dzimumu. Bieži ieteica operatīvu operāciju. No cita dzimuma olnīcu vai sēklinieku audi tiktu noņemti. Kopumā tika uzskatīts, ka sieviešu dzimumorgānu rekonstrukcija ir vienkāršāka nekā funkcionējoši vīriešu dzimumorgāni, tādēļ, ja "pareizā" izvēle nebija skaidra, bērnam bieži tika piešķirta meitene.

Pavisam nesen daudzu ekspertu viedoklis ir mainījies. Lielāka cieņa pret sieviešu seksuālās darbības sarežģītību ir ļāvusi viņiem secināt, ka suboptimālie sieviešu dzimumorgāni pēc savas būtības var nebūt labāki par suboptimālajiem vīriešu dzimumorgāniem, pat ja rekonstrukcija ir "vieglāka". Turklāt apmierinātībai ar dzimumu citi faktori var būt svarīgāki nekā funkcionējoši ārējie dzimumorgāni. Hromosomu, nervu, hormonālie, psiholoģiskie un uzvedības faktori visi var ietekmēt dzimuma identitāti.

Daudzi eksperti tagad mudina atlikt galīgo operāciju tik ilgi, cik tas ir veselīgi, un ideālā gadījumā iesaistīt bērnu dzimuma lēmumā.

Skaidrs, ka interseksuāls ir sarežģīts jautājums, un tā ārstēšanai ir īstermiņa un ilgtermiņa sekas. Labākā atbilde būs atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp starpdzimuma īpašā cēloņa. Vislabāk ir veltīt laiku, lai izprastu jautājumus, pirms steidzas pieņemt lēmumu. Starpdzimumu atbalsta grupa var palīdzēt iepazīstināt ģimenes ar jaunākajiem pētījumiem un nodrošināt citu ģimeņu, bērnu un pieaugušo cilvēku kopienu, kas saskārušies ar tām pašām problēmām.

Atbalsta grupas ir ļoti svarīgas ģimenēm, kas nodarbojas ar interseksuālu.

Dažādu atbalsta grupu domas par šo ļoti jutīgo tēmu var atšķirties. Meklējiet tādu, kas atbalsta jūsu domas un jūtas par šo tēmu.

Šādas organizācijas sniedz papildu informāciju:

• Asociācija X un Y hromosomu variācijām - genet.org
• CARES fonds - www.caresfoundation.org/
• Ziemeļamerikas Intersex biedrība - isna.org
• ASV Tērnera sindroma biedrība - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY projekts - genet.org/variations/about-xxyy/

Lūdzu, skatiet informāciju par individuālajiem nosacījumiem. Prognoze ir atkarīga no konkrētā interseksuālā cēloņa. Ar sapratni, atbalstu un atbilstošu ārstēšanu vispārējā perspektīva ir lieliska.

Ja pamanāt, ka jūsu bērnam ir neparasti dzimumorgāni vai seksuāla attīstība, apspriediet to ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Dzimuma attīstības traucējumi; DSD; Pseidohermafrodītisms; Hermafrodītisms; Hermafrodīts

Dimants DA, Ju RN. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Kempbela-Volša uroloģija. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 150. nodaļa.

Donohoue PA. Dzimuma attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 606. nodaļa.

Wherrett DK. Pieeja zīdainim ar aizdomām par dzimuma attīstības traucējumiem. Pediatr Clin Ziemeļu Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.