Autosomāli recesīvs

Autosomāli recesīvs ir viens no vairākiem veidiem, kā iezīmi, traucējumus vai slimības var nodot ģimenēm.

Autosomāli recesīvi traucējumi nozīmē, ka, lai slimība vai pazīme attīstītos, jābūt divām patoloģiska gēna kopijām.

Konkrētas slimības, stāvokļa vai pazīmes pārmantošana ir atkarīga no skartās hromosomas veida. Šie divi veidi ir autosomālas hromosomas un dzimuma hromosomas. Tas ir atkarīgs arī no tā, vai iezīme ir dominējošā vai recesīvā.

Gēna mutācija vienā no pirmajām 22 neseksuālajām hromosomām var izraisīt autosomālus traucējumus.

Gēni nāk pa pāriem. Viens gēns katrā pārī nāk no mātes, bet otrs gēns nāk no tēva. Atkārtota mantošana nozīmē, ka abiem gēniem pārī jābūt patoloģiskiem, lai izraisītu slimību. Cilvēkus, kuriem pārī ir tikai viens defektīvs gēns, sauc par nesējiem.Šie cilvēki visbiežāk šo slimību neietekmē. Tomēr viņi var nodot patoloģisko gēnu saviem bērniem.

IESPĒJAS IESNIEGT MAKSĀJUMU

Ja esat dzimis vecākiem, kuriem abiem ir viens un tas pats autosomāli recesīvais gēns, jums ir 1 pret 4 iespēja mantot patoloģisko gēnu no abiem vecākiem un attīstīt slimību. Jums ir 50% (1 no 2) iespēja pārmantot vienu patoloģisku gēnu. Tas padarītu jūs par pārvadātāju.

Citiem vārdiem sakot, bērnam, kurš dzimis pārim, kurš gan pārnēsā gēnu (bet nav slimības pazīmju), katras grūtniecības paredzamais rezultāts ir:

• 25% iespēja, ka bērns piedzims ar diviem normāliem gēniem (normāli)
• 50% iespēja, ka bērns piedzims ar vienu normālu un vienu patoloģisku gēnu (nesējs bez slimības)
• 25% iespēja, ka bērns piedzims ar diviem patoloģiskiem gēniem (slimības risks)

Piezīme. Šie rezultāti nenozīmē, ka bērni noteikti būs nēsātāji vai tos nopietni ietekmēs.

Ģenētika - autosomāli recesīva; Mantojums - autosomāli recesīvs

• Autosomāli recesīvs
• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti
• Ģenētika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klīniskā genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Ģimenes medicīnas mācību grāmata. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 43. nodaļa.

Gregg AR, Kuller JA. Cilvēka ģenētika un mantojuma modeļi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 1. nodaļa.

Korf BR. Ģenētikas principi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 35. nodaļa.