Skeleta ekstremitāšu anomālijas

Skeleta ekstremitāšu anomālijas attiecas uz dažādām kaulu struktūras problēmām rokās vai kājās (ekstremitātēs).

Terminu skeleta ekstremitāšu anomālijas visbiežāk lieto, lai aprakstītu kāju vai roku defektus, kas radušies gēnu vai hromosomu problēmu dēļ vai kas rodas grūtniecības laikā notikuša notikuma dēļ.

Anomālijas bieži rodas dzimšanas brīdī.

Ekstremitāšu patoloģijas var attīstīties pēc piedzimšanas, ja cilvēkam ir rahīts vai citas slimības, kas ietekmē kaulu struktūru.

Skeleta ekstremitāšu patoloģijas var izraisīt kāds no šiem:

• Vēzis
• Ģenētiskās slimības un hromosomu anomālijas, tostarp Marfana sindroms, Dauna sindroms, Aperta sindroms un Bazālo šūnu nevus sindroms
• Nepareiza poza dzemdē
• Infekcijas grūtniecības laikā
• Traumas dzimšanas laikā
• Nepietiekams uzturs
• Metabolisma problēmas
• Grūtniecības problēmas, ieskaitot ekstremitāšu amputāciju no amnija joslu pārtraukšanas secības
• Dažu zāļu lietošana grūtniecības laikā, ieskaitot talidomīdu, kura dēļ trūkst roku vai kāju augšdaļas, un aminopterīnu, kas izraisa apakšdelma trūkumu.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums ir bažas par ekstremitāšu garumu vai izskatu.

Zīdainim ar ekstremitāšu patoloģijām parasti ir citi simptomi un pazīmes, kas, kopīgi ņemot, definē noteiktu sindromu vai stāvokli vai dod pavedienu par patoloģiju cēloni. Diagnozes pamatā ir ģimenes vēsture, slimības vēsture un rūpīga fiziskā novērtēšana.

Medicīnas vēstures jautājumi var ietvert:

• Vai kādam no jūsu ģimenes ir skeleta patoloģijas?
• Vai grūtniecības laikā bija kādas problēmas?
• Kādas zāles vai zāles tika lietotas grūtniecības laikā?
• Kādi citi simptomi vai novirzes ir klāt?

Var veikt citus testus, piemēram, hromosomu pētījumus, enzīmu testus, rentgenstarus un metabolisma pētījumus.

Deenijs VF, Arnolds J. Ortopēdija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 22. nodaļa.

Siļķes JA. Skeleta displāzijas. In: Siļķes JA, red. Tachdjian’s Pediatric Orthopedics. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2022. gads: 36. nodaļa.

McCandless SE, Kripps KA. Ģenētika, iedzimtas vielmaiņas kļūdas un jaundzimušo skrīnings. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klausa un Fanarofa rūpēm par augsta riska jaundzimušajiem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 6. nodaļa.