Seruma fenilalanīna skrīnings

Seruma fenilalanīna skrīnings ir asins analīze, lai meklētu slimības fenilketonūrijas (PKU) pazīmes. Tests nosaka nenormāli augstu aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, līmeni.

Pārbaude visbiežāk tiek veikta kā daļa no ikdienas skrīninga testiem, pirms jaundzimušais atstāj slimnīcu. Ja bērns nav dzimis slimnīcā, pārbaude jāveic pirmajās 48 līdz 72 dzīves stundās.

Zīdaiņa ādas laukumu, visbiežāk papēdi, notīra ar dīgļu slepkavu un pārdur ar asu adatu vai lancetu. Trīs asins pilienus ievieto 3 atsevišķos testa apļos uz papīra. Punkcijas vietā var uzlikt kokvilnu vai pārsēju, ja pēc asiņu pilienu lietošanas tā joprojām asiņo.

Testa papīrs tiek nogādāts laboratorijā, kur to sajauc ar baktēriju tipu, kuru augšanai nepieciešams fenilalanīns. Pievieno vēl vienu vielu, kas bloķē fenilalanīna reakciju ar jebko citu.

Jaundzimušo skrīninga testi ir saistīts raksts.

Palīdzību par mazuļa sagatavošanu testam skatiet zīdaiņu testā vai procedūras sagatavošanā (dzimšana līdz 1 gadam).

Kad adata tiek ievietota asiņu ņemšanai, daži zīdaiņi izjūt mērenas sāpes, bet citi izjūt tikai durstošas ​​vai durošas sajūtas. Pēc tam var būt kāda pulsējoša iedarbība. Zīdaiņiem tiek ievadīts neliels daudzums cukura ūdens, kas ir pierādījis, ka tas mazina sāpīgās sajūtas, kas saistītas ar ādas punkciju.

Šis tests tiek veikts, lai pārbaudītu zīdaiņus par PKU, kas ir diezgan reti sastopams stāvoklis, kas rodas, ja ķermenim trūkst vielas, kas nepieciešama aminoskābes fenilalanīna sadalīšanai.

Ja PKU netiek atklāts agri, fenilalanīna līmeņa paaugstināšanās zīdainī izraisīs intelektuālās attīstības traucējumus. Atklājot agri, diētas izmaiņas var palīdzēt novērst smagas PKU blakusparādības.

Normāls testa rezultāts nozīmē, ka fenilalanīna līmenis ir normāls un bērnam nav PKU.

Normālo vērtību diapazoni dažādās laboratorijās var nedaudz atšķirties. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par mazuļa testa rezultātu nozīmi.

Ja skrīninga testa rezultāti ir nenormāli, iespēja ir PKU. Ja fenilalanīna līmenis jūsu mazuļa asinīs ir pārāk augsts, tiks veikta papildu pārbaude.

Asins ņemšanas risks ir neliels, bet ietver:

• Pārmērīga asiņošana
• Ģībonis vai vieglprātība
• Hematoma (asinis uzkrājas zem ādas)
• Infekcija (neliels risks jebkurā laikā, kad āda tiek salauzta)
• Vairākas punkcijas vēnu lokalizēšanai

Fenilalanīns - asins analīze; PKU - fenilalanīns

McPherson RA. Specifiskas olbaltumvielas. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība ar laboratorijas metodēm. 23. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2017. gads: 19. nodaļa.

Pasquali M, Longo N. Jaundzimušo skrīnings un iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Rifai N, ed. Tietz klīniskās ķīmijas un molekulārās diagnostikas mācību grāmata. 6. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2018. gads: 70. nodaļa.

Zinn AB. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 99. nodaļa.