Kariotipēšana

Kariotipēšana ir tests, lai pārbaudītu hromosomas šūnu paraugā. Šis tests var palīdzēt noteikt ģenētiskās problēmas kā traucējumu vai slimību cēloni.

Pārbaudi var veikt ar gandrīz visiem audiem, ieskaitot:

• Amnija šķidrums
• Asinis
• Kaulu smadzenes
• Audu no orgāna, kas attīstās grūtniecības laikā, lai barotu augošu bērnu (placentu)

Lai pārbaudītu amnija šķidrumu, tiek veikta amniocentēze.

Kaulu smadzeņu parauga ņemšanai nepieciešama kaulu smadzeņu biopsija.

Paraugu ievieto īpašā traukā vai mēģenē un ļauj tam augt laboratorijā. Šūnas vēlāk tiek ņemtas no jaunā parauga un iekrāsotas. Laboratorijas speciālists ar mikroskopu pārbauda šūnu paraugā esošo hromosomu lielumu, formu un skaitu. Krāsotais paraugs tiek fotografēts, lai parādītu hromosomu izvietojumu. To sauc par kariotipu.

Atsevišķas problēmas var noteikt, izmantojot hromosomu skaitu vai izvietojumu. Hromosomas satur tūkstošiem gēnu, kas tiek glabāti DNS - pamata ģenētiskajā materiālā.

Izpildiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus, kā sagatavoties testam.

Kā jutīsies tests, ir atkarīgs no tā, vai parauga procedūrā tiek ņemtas asinis (venopunktūra), amniocentēze vai kaulu smadzeņu biopsija.

Šis tests var:

• Saskaitiet hromosomu skaitu
• Meklējiet strukturālas izmaiņas hromosomās

Šo testu var veikt:

• Pārim, kuram ir bijuši spontānie aborti
• Pārbaudīt jebkuru bērnu vai zīdaini, kuram ir neparastas pazīmes vai attīstības kavēšanās

Kaulu smadzenes vai asins analīzi var veikt, lai identificētu Filadelfijas hromosomu, kas sastopama 85% cilvēku ar hronisku mieloleikozi (CML).

Amnija šķidruma tests tiek veikts, lai pārbaudītu, vai jaundzimušajam bērnam nav hromosomu problēmu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt citus testus, kas atbilst kariotipam:

• Microarray: aplūko nelielas izmaiņas hromosomās
• Fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH): meklē nelielas kļūdas, piemēram, svītrojumus hromosomās

Normāli rezultāti ir:

• Sievietes: 44 autosomas un 2 dzimuma hromosomas (XX), kas rakstītas kā 46, XX
• Vīrieši: 44 autosomas un 2 dzimuma hromosomas (XY), kas rakstīti kā 46, XY

Nenormāli rezultāti var būt ģenētiskā sindroma vai stāvokļa dēļ, piemēram:

• Dauna sindroms
• Klinefeltera sindroms
• Filadelfijas hromosoma
• Trisomy 18
• Tērnera sindroms

Ķīmijterapija var izraisīt hromosomu pārtraukumus, kas ietekmē normālos kariotipēšanas rezultātus.

Riski ir saistīti ar parauga iegūšanai izmantoto procedūru.

Dažos gadījumos laboratorijas traukā augošajām šūnām var rasties problēma. Kariotipa testi jāatkārto, lai apstiprinātu, ka patoloģiska hromosomu problēma patiesībā ir cilvēka ķermenī.

Hromosomu analīze

• Kariotipēšana

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 81. nodaļa.

Stein CK. Citogenētikas pielietojums mūsdienu patoloģijā. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība ar laboratorijas metodēm. 23. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2017. gads: 69. nodaļa.