Alkaptonūrija: kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Saturs
Alkaptonūrija, saukta arī par ohronozi, ir reta slimība, kurai raksturīga kļūda fenilalanīna un tirozīna aminoskābju metabolismā nelielas DNS mutācijas dēļ, kā rezultātā organismā uzkrājas tāda viela, kas normālos apstākļos nebūtu asinīs.
Šīs vielas uzkrāšanās rezultātā ir raksturīgas slimības pazīmes un simptomi, piemēram, tumšāks urīns, zilgana ausu vasks, sāpes un stīvums locītavās, kā arī plankumi uz ādas un auss.
Alkaptonūrijai nav ārstniecības līdzekļu, tomēr ārstēšana palīdz mazināt simptomus, un ir ieteicams ievērot diētu ar zemu pārtikas daudzumu, kas satur fenilalanīnu un tirozīnu, kā arī palielināt tādu pārtikas produktu patēriņu, kas bagāti ar C vitamīnu, piemēram, citronu.
Alkaptonūrijas simptomi
Alkaptonūrijas simptomi parasti parādās agri bērnībā, kad tiek pamanīts, piemēram, tumšāks urīns un plankumi uz ādas un ausīm. Tomēr daži cilvēki simptomātiski kļūst tikai pēc 40 gadu vecuma, kas apgrūtina ārstēšanu, un simptomi parasti ir smagāki.
Parasti alkaptonūrijas simptomi ir:
- Tumšs, gandrīz melns urīns;
- Zilgana ausu vasks;
- Melni plankumi uz acs baltās daļas, ap ausi un balseni;
- Kurlums;
- Artrīts, kas izraisa locītavu sāpes un ierobežotu kustību;
- Skrimšļa stīvums;
- Nieru un prostatas akmeņi vīriešiem;
- Sirds problēmas.
Tumšais pigments var uzkrāties uz ādas paduses un cirkšņa reģionos, kas, svīstot, var pāriet uz drēbēm. Cilvēkam parasti ir apgrūtināta elpošana sakarā ar stīviem krasta skrimšļiem un aizsmakumu hialīna membrānas stingrības dēļ. Vēlīnās slimības stadijās skābe var uzkrāties sirds vēnās un artērijās, kas var izraisīt nopietnas sirds problēmas.
Alkaptonūrijas diagnoze tiek veikta, analizējot simptomus, galvenokārt ar tumšo krāsu, kas raksturīga slimībai, kas parādās dažādās ķermeņa daļās, papildus laboratorijas testiem, kuru mērķis ir noteikt homogentīnskābes koncentrāciju asinīs, galvenokārt, vai ar mutāciju noteikšanu veikt molekulārus izmeklējumus.
Kāpēc tas notiek
Alkaptonūrija ir autosomāli recesīva vielmaiņas slimība, kurai raksturīga homogentizāta dioksigenāzes enzīma trūkums DNS izmaiņu dēļ. Šis ferments darbojas starpposma savienojuma metabolismā fenilalanīna un tirozīna, homogentīnskābes, metabolismā.
Tādējādi šī fermenta trūkuma dēļ organismā notiek šīs skābes uzkrāšanās, kā rezultātā parādās slimības simptomi, piemēram, tumšs urīns homogēnas skābes klātbūtnes dēļ urīnā, zilu vai tumšu plankumu parādīšanās uz sejas un acīm, kā arī sāpes un stīvums acīs.locītavas.
Kā tiek veikta ārstēšana
Alkaptonūrijas ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus, jo tā ir recesīva rakstura ģenētiska slimība. Tādējādi, lai atvieglotu locītavu sāpes un skrimšļa stīvumu, papildus fizioterapijas sesijām, kuras var veikt ar kortikosteroīdu infiltrāciju, var ieteikt lietot pretsāpju vai pretiekaisuma līdzekļus, lai uzlabotu skarto locītavu kustīgumu.
Turklāt ieteicams ievērot diētu ar zemu fenilalanīna un tirozīna saturu, jo tie ir homogentīnskābes prekursori, tāpēc ieteicams izvairīties no indijas, mandeļu, Brazīlijas riekstu, avokado, sēņu, olu baltuma, banānu, piena patēriņa. un, piemēram, pupiņas.
Kā ārstēšana tiek ieteikta arī C vitamīna vai askorbīnskābes uzņemšana, jo tā efektīvi samazina brūno pigmentu uzkrāšanos skrimšļos un attīstās artrīts.
Vietnes Izvēle
