Kas ir Lebera iedzimta amauroze un kā ārstēt

Saturs

• Kā ārstēt un sadzīvot ar slimību
• Galvenie simptomi un kā tos identificēt
• Kā iegūt slimību

Lebera iedzimta amauroze, kas pazīstama arī kā ACL, Lebera sindroms vai Lebera iedzimta optiskā neiropātija, ir reta iedzimta deģeneratīva slimība, kas izraisa pakāpeniskas izmaiņas tīklenes elektriskajā aktivitātē, kas ir acu audi, kas nosaka gaismu un krāsu, izraisot nopietnu redzes zudumu kopš dzimšanas un citas acu problēmas, piemēram, jutība pret gaismu vai keratokonuss, piemēram.

Parasti bērnam ar šo slimību simptomi laika gaitā nepastāv vai pasliktinās redze, bet saglabā ļoti ierobežotu redzes līmeni, kas daudzos gadījumos pieļauj tikai tuvas kustības, formas un spilgtuma izmaiņas.

Lebera iedzimtajai amaurozei nav zāļu, taču, lai uzlabotu bērna redzi un dzīves kvalitāti, var izmantot īpašas brilles un citas adaptācijas stratēģijas. Bieži vien cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības gadījumi ģimenē, pirms mēģināt grūtniecību ir jāveic ģenētiskās konsultācijas.

Kā ārstēt un sadzīvot ar slimību

Lebera iedzimta amoroze gadu gaitā nepasliktinās, un tāpēc bērns bez daudzām grūtībām spēj pielāgoties redzes pakāpei. Tomēr dažos gadījumos var būt ieteicams izmantot īpašas brilles, lai mēģinātu nedaudz uzlabot redzes pakāpi.

Gadījumos, kad redze ir ļoti vāja, var būt noderīgi iemācīties Braila rakstu, spēt lasīt grāmatas vai izmantot suni-pavadoni, lai pārvietotos, piemēram, uz ielas.

Turklāt pediatrs var arī ieteikt izmantot datorus, kas pielāgoti cilvēkiem ar ļoti vāju redzi, lai atvieglotu bērna attīstību un ļautu mijiedarboties ar citiem bērniem. Šāda veida ierīces ir īpaši noderīgas skolā, lai bērns varētu mācīties tādā pašā tempā kā viņa vienaudži.

Galvenie simptomi un kā tos identificēt

Lebera iedzimtas amorozes simptomi visbiežāk sastopami ap pirmo gadu un ietver:

• Grūtības satvert tuvumā esošos objektus;
• Grūtības atpazīt pazīstamas sejas, kad tās ir prom;
• Patoloģiskas acu kustības;
• Paaugstināta jutība pret gaismu;
• Epilepsija;
• Motora attīstības kavēšanās.

Šo slimību nevar noteikt grūtniecības laikā, kā arī tas neizraisa acs struktūras izmaiņas. Tādā veidā pediatrs vai oftalmologs var veikt vairākus testus, lai novērstu citas hipotēzes, kas var izraisīt simptomus.

Ikreiz, kad rodas aizdomas par redzes problēmām zīdainim, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu redzes testus, piemēram, elektroretinogrāfiju, lai diagnosticētu problēmu un sāktu atbilstošu ārstēšanu.

Kā iegūt slimību

Šī ir iedzimta slimība, un tāpēc tā tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem.Tomēr, lai tas notiktu, abiem vecākiem ir nepieciešams slimības gēns, un nav obligāti, ka vienam no vecākiem šī slimība ir attīstījusies.

Tādējādi ģimenēm ir raksturīgi neuzrādīt slimības gadījumus vairākās paaudzēs, jo slimības pārnešana ir tikai 25%.