Sirpjveida šūnu anēmija: kas tā ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā apstiprināt diagnozi
• Iespējamie sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Iespējamās komplikācijas

Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kurai raksturīgas izmaiņas sarkano asins šūnu formā, kas ir kā sirpis vai pusmēness. Šo izmaiņu dēļ sarkanās asins šūnas kļūst mazāk spējīgas pārvadāt skābekli, turklāt palielinās asinsvadu obstrukcijas risks mainītās formas dēļ, kas var izraisīt plašas sāpes, vājumu un apātiju.

Šāda veida anēmijas simptomus var kontrolēt, lietojot zāles, kas jālieto visu mūžu, lai samazinātu komplikāciju risku, tomēr izārstēt var tikai transplantējot hematopoētiskās cilmes šūnas.

Galvenie simptomi

Papildus jebkura cita veida anēmijas, piemēram, noguruma, bāluma un miega, izplatītajiem simptomiem sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt arī citus raksturīgus simptomus, piemēram:

• Sāpes kaulos un locītavās jo skābeklis nonāk mazākā daudzumā, galvenokārt ekstremitātēs, kā rokas un kājas;
• Sāpju krīzes vēdera, krūšu un jostas rajonā kaulu smadzeņu šūnu nāves dēļ, un tas var būt saistīts ar drudzi, vemšanu un tumšu vai asiņainu urīnu;
• Biežas infekcijasjo sarkanās asins šūnas var sabojāt liesu, kas palīdz cīnīties ar infekcijām;
• ​Augšanas aizture un pubertātes kavēšanās, jo sirpjveida šūnu anēmijas sarkanās asins šūnas nodrošina mazāk skābekļa un barības vielu, lai ķermenis varētu augt un attīstīties;
• Dzeltējušās acis un āda sakarā ar to, ka sarkanās asins šūnas ātrāk "mirst", un tāpēc bilirubīna pigments uzkrājas ķermenī, izraisot dzelteno krāsu ādā un acīs.

Šie simptomi parasti parādās pēc 4 mēnešu vecuma, bet diagnoze parasti tiek noteikta pirmajās dzīves dienās, ja vien jaundzimušais veic mazuļa pēdu pārbaudi. Uzziniet vairāk par papēža dūriena pārbaudi un kādām slimībām tā atklāj.

Kā apstiprināt diagnozi

Sirpjveida šūnu anēmijas diagnoze parasti tiek noteikta, pārbaudot mazuļa pēdas pirmajās mazuļa dzīves dienās. Ar šo testu var veikt testu, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, kas pārbauda hemoglobīna S klātbūtni un tā koncentrāciju. Tas notiek tāpēc, ka, ja tiek atklāts, ka personai ir tikai viens S gēns, tas ir, AS tipa hemoglobīns, tas nozīmē, ka viņš ir sirpjveida šūnu anēmijas gēna nesējs, kas tiek klasificēts kā sirpjveida šūnu pazīme. Šādos gadījumos personai, iespējams, nav simptomu, bet tai ir jāseko līdzi, veicot regulāras laboratorijas pārbaudes.

Kad cilvēkam tiek diagnosticēta HbSS, tas nozīmē, ka personai ir sirpjveida šūnu anēmija un tā jāārstē saskaņā ar ārsta ieteikumiem.

Papildus hemoglobīna elektroforēzei šāda veida anēmiju var diagnosticēt, mērot bilirubīnu, kas saistīts ar asins daudzumu cilvēkiem, kuriem nav veikta papēža ieduršanas pārbaude, un sirpjveida sarkano asins šūnu klātbūtne, klātbūtne retikulocītu, bazofilo plankumu un hemoglobīna vērtība zem normālās atsauces vērtības, parasti no 6 līdz 9,5 g / dL.

Iespējamie sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi

Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi ir ģenētiski, tas ir, tas piedzimst kopā ar bērnu un tiek nodots no tēva dēlam.

Tas nozīmē, ka ikreiz, kad cilvēkam tiek diagnosticēta slimība, viņam ir SS gēns (vai SS hemoglobīns), ko viņš mantojis no savas mātes un tēva. Lai gan vecāki var šķist veseli, ja tēvam un mātei ir AS gēns (vai hemoglobīna AS), kas norāda uz slimības nesēju, ko dēvē arī par sirpjveida šūnu pazīmi, pastāv iespēja, ka bērnam būs šī slimība ( 25% iespējamība) vai būt slimības nesēja (50% iespēja).

Kā tiek veikta ārstēšana

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana tiek veikta, lietojot medikamentus, un dažos gadījumos var būt nepieciešama asins pārliešana.

Lietotās zāles galvenokārt ir penicilīns bērniem no 2 mēnešu līdz 5 gadu vecumam, lai novērstu tādu komplikāciju rašanos kā, piemēram, pneimonija. Turklāt sāpju mazināšanai krīzes laikā var izmantot arī pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļus un pat izmantot skābekļa masku, lai palielinātu skābekļa daudzumu asinīs un atvieglotu elpošanu.

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana jāveic visu mūžu, jo šiem pacientiem var būt biežas infekcijas. Drudzis var liecināt par infekciju, tādēļ, ja cilvēkam ar sirpjveida šūnu anēmiju ir drudzis, viņam nekavējoties jādodas pie ārsta, jo tikai 24 stundu laikā viņiem var attīstīties septicēmija un tas var būt letāls. Drudzi pazeminošus medikamentus nedrīkst lietot bez medicīniskām zināšanām.

Turklāt kaulu smadzeņu transplantācija ir arī ārstēšanas forma, kas paredzēta dažiem smagiem gadījumiem un kuru izvēlas ārsts, kas var palīdzēt izārstēt šo slimību, tomēr tas rada zināmu risku, piemēram, tādu zāļu lietošana, kas samazina imunitāti. Uzziniet, kā tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija un iespējamie riski.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas, kas var ietekmēt pacientus ar sirpjveida šūnu anēmiju, var būt:

• Roku un kāju locītavu iekaisums, kas atstāj tās pietūkušas, ļoti sāpīgas un deformētas;
• Paaugstināts infekciju risks liesas iesaistīšanās dēļ, kas pienācīgi nefiltrēs asinis, tādējādi ļaujot organismā atrasties vīrusiem un baktērijām;
• Nieru darbības traucējumi, palielinoties urīna biežumam, parasti arī urīns ir tumšāks un bērns slapina gultu līdz pusaudža vecumam;
• Brūces uz kājām, kuras ir grūti sadzīstamas un kurām ir nepieciešams ģērbties divas reizes dienā;
• Aknu darbības traucējumi, kas izpaužas ar tādiem simptomiem kā dzeltenīga krāsa acīs un ādā, bet kas nav hepatīts;
• Žultsakmeņi;
• Samazināta redze, rētas, plankumi un strijas acīs dažos gadījumos var izraisīt aklumu;
• Insults, jo asinis ir grūti apūdeņot smadzenes;
• Sirds mazspēja, ar kardiomegāliju, sirdslēkmi un sirds kurnēšanu;
• Jauniem vīriešiem raksturīga priapisms, kas ir sāpīga, patoloģiska un noturīga erekcija, kurai nav pievienota dzimumtieksme vai uzbudinājums.

Asins pārliešana var būt arī daļa no ārstēšanas, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu apritē, un tikai hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija piedāvā vienīgo potenciālu līdzekli pret sirpjveida šūnu anēmiju, taču ar nelielu indikāciju to risku dēļ, kas saistīti ar procedūra.