Kas ir iedzimta multiplā artrogrepoze (AMC)

Saturs

• Arthrogryposis pazīmes un simptomi
• Kas izraisa
• Arthrogryposis ārstēšana

Iedzimta multiplā artrogrupoze (AMC) ir nopietna slimība, kurai raksturīgas deformācijas un stīvums locītavās, kas neļauj mazulim pārvietoties, radot intensīvu muskuļu vājumu. Pēc tam muskuļu audus aizstāj ar taukiem un saistaudiem. Slimība izpaužas augļa attīstības procesā, kam mātes vēderā gandrīz nav kustību, kas apdraud tā locītavu veidošanos un normālu kaulu augšanu.

“Koka lelle” parasti ir termins, ko lieto, lai aprakstītu bērnus ar artrogripozi, kuriem, neraugoties uz smagām fiziskām deformācijām, ir normāla garīgā attīstība un viņi spēj iemācīties un saprast visu, kas notiek apkārt. Motora deformācijas ir smagas, un ir normāli, ka zīdainim ir slikti attīstīts vēders un krūtis, kas var ļoti apgrūtināt elpošanu.

Arthrogryposis pazīmes un simptomi

Bieži vien diagnoze tiek noteikta tikai pēc piedzimšanas, kad tiek novērots, ka bērns patiešām nevar pārvietoties, uzrādot:

• Vismaz 2 nekustīgas locītavas;
• Sasprindzināti muskuļi;
• Locītavu dislokācija;
• Muskuļu vājums;
• Iedzimta nūja;
• Skolioze;
• Zarnas ir īsas vai vāji attīstītas;
• Elpošanas vai ēšanas grūtības.

Pēc piedzimšanas, novērojot bērnu un veicot tādus testus kā visa ķermeņa radiogrāfija un asins analīzes, lai meklētu ģenētiskās slimības, jo Arthrogryposis var būt vairākos sindromos.

Pirmsdzemdību diagnoze nav ļoti vienkārša, taču to var izdarīt ar ultraskaņu, dažreiz tikai grūtniecības beigās, kad tiek novērots:

• Zīdaiņa kustību neesamība;
• Nenormāls roku un kāju stāvoklis, kas parasti ir saliekts, lai gan to var arī pilnībā izstiept;
• Zīdainis ir mazāks par vēlamo grūtniecības laiku;
• Pārmērīgs amnija šķidrums;
• Žoklis slikti attīstīts;
• Plakans deguns;
• Maz plaušu attīstība;
• Īsa nabas saite.

Kad ultraskaņas izmeklēšanas laikā bērns nepārvietojas, ārsts var nospiest sievietes vēderu, lai mudinātu bērnu kustēties, taču tas ne vienmēr notiek, un ārsts var domāt, ka bērns guļ. Pārējās pazīmes var nebūt ļoti skaidras vai arī tik acīmredzamas, lai pievērstu uzmanību šai slimībai.

Kas izraisa

Neskatoties uz to, ka nav precīzi zināmi visi cēloņi, kas var izraisīt artrrogripozes attīstību, ir zināms, ka daži faktori dod priekšroku šai slimībai, piemēram, medikamentu lietošana grūtniecības laikā, bez pienācīgas medicīniskas norādes; infekcijas, piemēram, Zika vīrusa izraisītās traumas, hroniskas vai ģenētiskas slimības, narkotiku lietošana un alkohola pārmērīga lietošana.

Arthrogryposis ārstēšana

Ķirurģiskā ārstēšana ir visvairāk norādīta, un tās mērķis ir ļaut locītavām nedaudz kustēties. Jo ātrāk tiks veikta operācija, jo labāk tā būs, un tāpēc ideāls ir ceļgalu un pēdu operāciju veikšana pirms 12 mēnešiem, tas ir, pirms bērns sāk staigāt, kas var ļaut bērnam staigāt vienam.

Arthrogryposis ārstēšana ietver arī vecāku vadību un iejaukšanās plānu, kura mērķis ir attīstīt bērna neatkarību, kam ir paredzēta fizioterapija un ergoterapija. Fizioterapijai vienmēr jābūt individuālai, ievērojot katra bērna vajadzības, un tā jāsāk pēc iespējas ātrāk, lai panāktu labāku psihomotorisko stimulu un bērna attīstību.

Bet atkarībā no deformāciju nopietnības, lai nodrošinātu labāku atbalstu un lielāku brīvību, var būt nepieciešams atbalsta aprīkojums, piemēram, ratiņkrēsli, pielāgots materiāls vai kruķi. Uzziniet vairāk par Arthrogryposis ārstēšanu.