Kas ir Ataksija?

Saturs

• Kas īsti ir ataksija?
• Veidi un cēloņi
• Mantota ataksija
• Iegūta ataksija
• Idiopātisks
• Kādi ir ataksijas simptomi?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kā tiek ārstēta ataksija?
• Apakšējā līnija

Ataksija ir termins, ko lieto, lai apzīmētu muskuļu koordinācijas vai kontroles problēmas. Cilvēkiem ar ataksiju bieži ir problēmas ar kustību, līdzsvaru un runu.

Ir vairāki dažādi ataksijas veidi, un katram no tiem ir atšķirīgs cēlonis.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par dažādiem ataksijas veidiem, cēloņiem, bieži sastopamajiem simptomiem un iespējamām ārstēšanas iespējām.

Kas īsti ir ataksija?

Ataksija raksturo muskuļu kontroles vai koordinācijas traucējumus.

Tas var ietekmēt dažāda veida kustības, tostarp, bet ne tikai:

• staigāšana
• ēšana
• runājot
• rakstīšana

Jūsu smadzeņu apgabalu, kas koordinē kustību, sauc par smadzenītēm. Tas atrodas jūsu smadzeņu pamatnē tieši virs smadzeņu stumbra.

Smadzeņu smadzenēs vai ap tām esošo nervu šūnu bojājums vai deģenerācija var izraisīt ataksiju. Gēni, kurus jūs mantojat no vecākiem, var izraisīt arī ataksiju.

Ataksija var ietekmēt jebkura vecuma cilvēkus. Tas bieži ir progresīvs, kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās. Progresēšanas ātrums var atšķirties gan indivīdam, gan ataksijas tipam.

Ataksija ir reta. Tiek lēsts, ka tas ir tikai aptuveni 150 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.

Veidi un cēloņi

Ataksija var būt:

• iedzimta
• iegūta
• idiopātisks

Tālāk mēs sīkāk izpētīsim katru ataksijas veidu un to, kas to izraisa.

Mantota ataksija

Mantotās ataksijas attīstās specifisku gēnu mutāciju dēļ, kuras jūs mantojat no vecākiem. Šīs mutācijas var izraisīt nervu audu bojājumus vai deģenerāciju, kas izraisa ataksijas simptomus.

Mantotā ataksija parasti tiek nodota divos dažādos veidos:

1. Dominējošais. Lai būtu stāvoklis, nepieciešama tikai viena mutācijas gēna kopija. Šo gēnu var pārmantot no jebkura no vecākiem.
2. Recesīvs. Šim stāvoklim ir nepieciešamas divas mutācijas gēna kopijas (pa vienai no katra vecāka).

Daži dominējošo iedzimto ataksiju piemēri ir:

• Spinocerebellārā ataksija. Spinocerebellārā ataksija ir desmitiem dažādu veidu. Katru veidu klasificē pēc mutācijas specifiskā gēna apgabala. Simptomi un simptomu attīstības vecums var atšķirties atkarībā no ataksijas veida.
• Epizodiska ataksija. Šis ataksijas veids nav progresējošs un tā vietā notiek epizodēs. Ir septiņi dažādi epizodiskas ataksijas veidi. Ataksijas epizožu simptomi un ilgums var atšķirties atkarībā no veida.

Recesīvās iedzimtas ataksijas var ietvert:

• Frīdriha ataksija. Frīdreiha ataksija, kas pazīstama arī kā spinocerebellārā deģenerācija, ir iedzimta ataksija. Papildus kustību un runas grūtībām var rasties arī muskuļu vājināšanās. Šis ataksijas veids var ietekmēt arī sirdi.
• Ataksijas telangiektāzija. Cilvēkiem ar ataksijas telangiektāziju bieži ir paplašināti asinsvadi acīs un sejā. Papildus tipiskajiem ataksijas simptomiem indivīdi ar šo ataksiju ir vairāk pakļauti infekcijām un vēzim.

Iegūta ataksija

Iegūtā ataksija rodas nervu bojājumu dēļ no ārējiem faktoriem, piemēram, traumas, atšķirībā no iedzimtajiem gēniem.

Daži piemēri lietām, kas var izraisīt iegūto ataksiju, ir:

• galvas trauma
• insults
• audzēji, kas ietekmē smadzenes un apkārtējo zonu
• infekcijas, piemēram, meningīts, HIV un vējbakas
• cerebrālā trieka
• autoimūnas slimības, piemēram, multiplā skleroze un paraneoplastiskie sindromi
• nepietiekama vairogdziedzera darbība (hipotireoze)
• vitamīnu trūkums, ieskaitot B-12 vitamīnu, E vitamīnu vai tiamīnu
• reakcijas uz noteiktiem medikamentiem, piemēram, barbiturātiem, sedatīviem un ķīmijterapijas līdzekļiem
• saindēšanās ar smagajiem metāliem, piemēram, svinu vai dzīvsudrabu, vai šķīdinātājiem, piemēram, krāsas atšķaidītāju
• ilgstoša alkohola nepareiza lietošana

Idiopātisks

Dažreiz nav iespējams atrast īpašu ataksijas cēloni. Šiem indivīdiem ataksiju sauc par idiopātisku.

Kādi ir ataksijas simptomi?

Daži no visbiežāk sastopamajiem ataksijas simptomiem var būt:

• koordinācijas un līdzsvara problēmas, kas var ietvert neveiklību, nepastāvīgu gaitu un biežu kritienu
• problēmas ar smalkiem motora uzdevumiem, piemēram, rakstīšanu, mazu priekšmetu uzņemšanu vai drēbju pogāšanu
• neskaidra vai neskaidra runa
• trīce vai muskuļu spazmas
• ēšanas vai norīšanas grūtības
• patoloģiskas acu kustības, piemēram, lēnāka nekā parasti acs kustība vai nistagms, sava veida piespiedu acu kustība

Ir svarīgi atcerēties, ka ataksijas simptomi var atšķirties atkarībā no ataksijas veida, kā arī pēc smaguma pakāpes.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Lai noteiktu diagnozi, veselības aprūpes sniedzējs vispirms pieprasīs jūsu medicīnisko vēsturi. Viņi jautās, vai jūsu ģimenē ir iedzimta ataksija.

Viņi var arī jautāt par jūsu lietotajiem medikamentiem un alkohola patēriņa līmeni. Pēc tam viņi veiks fizisko un neiroloģisko novērtējumu.

Šie testi var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam novērtēt tādas lietas kā jūsu:

• koordinācija
• līdzsvars
• kustība
• refleksi
• muskuļu spēks
• atmiņa un koncentrēšanās spēja
• vīzija
• dzirdi

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pieprasīt arī papildu pārbaudes, tostarp:

• Attēlu testi. CT vai MRI skenēšana var izveidot detalizētus jūsu smadzeņu attēlus. Tas var palīdzēt ārstam redzēt jebkādas novirzes vai audzējus.
• Asins analīzes. Asins analīzes var izmantot, lai palīdzētu noteikt jūsu ataksijas cēloni, īpaši, ja tas ir saistīts ar infekciju, vitamīnu trūkumu vai hipotireozi.
• Jostas punkcija (mugurkaula pieskāriens). Ar jostasvietas punkciju no diviem mugurkaula mugurkaula skriemeļiem tiek savākts cerebrospināla šķidruma (CSF) paraugs. Pēc tam paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju testēšanai.
• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama daudziem iedzimtu ataksiju veidiem. Šāda veida pārbaudēs tiek izmantots asins paraugs, lai noskaidrotu, vai jums ir ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar iedzimtu ataksiju.

Kā tiek ārstēta ataksija?

Īpašā ārstēšana būs atkarīga no ataksijas veida un smaguma pakāpes. Dažos iegūtās ataksijas gadījumos simptomu atvieglošana var izraisīt pamata cēloņa, piemēram, infekcijas vai vitamīnu deficīta, ārstēšanu.

No daudziem ataksijas veidiem nevar izārstēt. Tomēr ir vairākas iejaukšanās, kas var palīdzēt atvieglot vai pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Tie ietver:

• Zāles. Daži medikamenti var palīdzēt ārstēt simptomus, kas rodas ar ataksiju. Piemēri:
  • amitriptilīns vai gabapentīns pret nervu sāpēm
  • muskuļu relaksanti krampju vai stīvuma gadījumā
  • antidepresanti depresijas ārstēšanai.
• Palīgierīces. Palīdzības ierīces var ietvert tādas lietas kā ratiņkrēsli un staigulīši, lai palīdzētu pārvietoties. Sakaru līdzekļi var palīdzēt runāt.
• Fizioterapija. Fizikālā terapija var jums palīdzēt ar kustīgumu un līdzsvaru. Tas var arī palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un elastību.
• Runas terapija. Izmantojot šāda veida terapiju, logopēds iemācīs jums paņēmienus, kā padarīt jūsu runu skaidrāku.
• Darba terapija. Ergoterapija māca jums dažādas stratēģijas, kuras varat izmantot, lai atvieglotu ikdienas darbību veikšanu.

Apakšējā līnija

Ataksija ir muskuļu koordinācijas un kontroles trūkums. Cilvēkiem ar ataksiju ir problēmas ar tādām lietām kā kustība, smalkas kustības uzdevumi un līdzsvara saglabāšana.

Ataksija var būt iedzimta vai iegūta, vai arī tai nevar būt identificējama cēloņa. Simptomi, progresēšana un sākuma vecums var atšķirties atkarībā no ataksijas veida.

Dažreiz pamata cēloņa ārstēšana var mazināt ataksijas simptomus. Zāles, palīgierīces un fizikālā terapija ir citas iespējas, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir tādi simptomi kā koordinācijas zudums, neskaidra runa vai rīšanas problēmas, ko nevar izskaidrot ar citu stāvokli.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai diagnosticētu jūsu stāvokli un izstrādātu ārstēšanas plānu.