Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija, galvenie simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• I tips - smaga vai Werdnig-Hoffmann slimība
• II tips - vidējs vai hronisks
• III tips - viegla, nepilngadīga vai Kugelberg-Welander slimība
• IV tips - pieaugušais
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• 1. Fizikālās terapijas ārstēšana
• 2. Iekārtu izmantošana un ergoterapija
• 3. Pareiza diēta
• Citas ārstēšanas iespējas
• Kas izraisa muskuļu atrofiju

Mugurkaula muskuļu atrofija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas un ir atbildīga par elektrisko stimulu pārnešanu no smadzenēm uz muskuļiem, kas cilvēkam rada grūtības vai nespēj brīvprātīgi pārvietot muskuļus.

Šī slimība ir smaga un izraisa atrofiju un progresējošu muskuļu vājumu. Sākotnēji simptomi var skart tikai kājas, bet pēc tam slimība sāk ietekmēt rokas, visbeidzot arī stumbra muskuļus.

Kaut arī mugurkaula muskuļu atrofija nav izārstēta, ir iespējams veikt ārstēšanu, lai aizkavētu slimības attīstību un uzlabotu dzīves kvalitāti, ļaujot personai ilgāk būt autonomai.

Galvenie simptomi

Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida:

I tips - smaga vai Werdnig-Hoffmann slimība

Tā ir nopietna slimības forma, kuru var noteikt no 0 līdz 6 dzīves mēnešiem, jo ​​tā ietekmē mazuļa normālu attīstību, kā rezultātā rodas grūtības turēt galvu vai sēdēt bez atbalsta. Turklāt bieži ir apgrūtināta elpošana un rīšana. Pirms 1 gada vecuma mazulis nespēj norīt un baroties, rodas elpošanas grūtības, kurām nepieciešama hospitalizācija.

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta smaga mugurkaula muskuļu atrofija, ir tikai daži gadi, un dažreiz tie nesasniedz 2. gadu, bet uzlabotas ārstēšanas metodes ir palielinājušas paredzamo dzīves ilgumu.

II tips - vidējs vai hronisks

Parasti pirmie simptomi parādās no 6 līdz 18 mēnešiem un ietver grūtības sēdēt, stāvēt vai staigāt atsevišķi. Daži zīdaiņi spēj stāvēt ar atbalstu, bet nespēj staigāt, viņiem var būt grūtības iegūt svaru un grūtības klepus, kā arī lielāks elpošanas ceļu slimību risks. Turklāt viņiem ir nelieli smagi trīce un var būt skolioze.

Dzīves ilgums svārstās no 10 līdz 40 gadu vecumam atkarībā no citām iespējamām slimībām un veiktās ārstēšanas veida.

III tips - viegla, nepilngadīga vai Kugelberg-Welander slimība

Šis tips ir vieglāks un attīstās starp bērnību un pusaudžu vecumu, un, lai arī tas nerada grūtības staigāt vai stāvēt, tas kavē sarežģītākas darbības, piemēram, kāpšanu vai nokāpšanu pa kāpnēm. Šīs grūtības var pasliktināties, kamēr nav nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. To tālāk klasificē kā:

• 3.a tips: slimības sākums pirms 3 gadu vecuma, spēj staigāt līdz 20 gadu vecumam;
• 3.b tips: izskats pēc 3 gadu vecuma, kurš var turpināt staigāt visu mūžu.

Laika gaitā personai var būt skolioze, un viņa paredzamais dzīves ilgums ir nenoteikts, dzīvo gandrīz normāli.

IV tips - pieaugušais

Nav vienprātības par to, kad tas tiek atklāts, daži pētnieki saka, ka tas parādās ap 10 gadu vecumu, bet citi runā apmēram 30 gadu vecumā. Šajā gadījumā motora zudums nav ļoti nopietns, ne rīšana, ne elpošanas sistēma netiek ļoti ietekmēta. Tādējādi ir vieglāki simptomi, piemēram, roku un kāju trīce, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls.

Kā apstiprināt diagnozi

Diagnoze nav viegla, un, parādoties simptomiem, ārstam vai pediatram papildus mugurkaula muskuļu atrofijai var būt aizdomas par virkni slimību, kas ietekmē motoru. Šī iemesla dēļ ārsts var pasūtīt vairākus testus, lai izslēgtu citas hipotēzes, tostarp elektromiogrāfiju, muskuļu biopsiju un molekulāro analīzi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana tiek veikta, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu cilvēka dzīves kvalitāti, jo vēl nav iespējams izārstēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību.

Lai panāktu vislabāko iespējamo ārstēšanu, var būt nepieciešama vairāku veselības aprūpes speciālistu komanda, piemēram, ortopēdi, fizioterapeiti, medmāsas, dietologi un ergoterapeiti, ņemot vērā katras personas grūtības un ierobežojumus.

Galvenie izmantotie ārstēšanas veidi ir:

1. Fizikālās terapijas ārstēšana

Fizioterapija ir ļoti svarīga visos muskuļu atrofijas gadījumos, jo tā ļauj uzturēt pietiekamu asinsriti, izvairīties no locītavu stīvuma, samazināt muskuļu masas zudumu un uzlabot elastību.

Svaru celšana, vingrošana ar gumijas lentēm vai svara treniņu vingrinājumi ir daži piemēri, ko var darīt muskuļu atrofijas gadījumā. Bet šie vingrinājumi fizioterapeitam jāvada, piemēram, fizioterapijas klīnikā, jo tie atšķiras atkarībā no katras personas ierobežojuma.

Turklāt muskuļu kontrakcijas veicināšanai var izmantot arī elektrostimulācijas ierīces, kā tas ir Krievijas strāvas gadījumā, kas ir lieliska iespēja papildināt ārstēšanu.

2. Iekārtu izmantošana un ergoterapija

Ergoterapija ir lieliska iespēja uzlabot dzīves kvalitāti gadījumos, kad rodas grūtības pārvietoties vai veikt vienkāršas ikdienas aktivitātes, piemēram, ēst vai staigāt.

Tas notiek tāpēc, ka ergoterapijas sesijās profesionālis palīdz personai izmantot dažus palīglīdzekļus, piemēram, īpašus galda piederumus vai ratiņkrēslu, kas ļauj veikt tos pašus uzdevumus pat tad, ja slimība ir ierobežota.

3. Pareiza diēta

Pienācīgs uzturs ir ļoti svarīgs, lai nodrošinātu to cilvēku attīstību, kuri cieš no muskuļu atrofijas, īpaši bērnu gadījumā. Tomēr daudziem ir grūtības, piemēram, košļāt vai norīt, un šajos gadījumos uztura speciālists var norādīt labākos ēdienus un piedevas, lai apmierinātu visas ķermeņa vajadzības.

Turklāt daudzos gadījumos var būt pat jāizmanto barošanas caurule vai maza caurule, kas savieno kuņģi ar vēdera ādu, ļaujot jums barot bez košļāt vai norīt. Skatiet, kā lietot barošanas zondi un rūpēties par to.

Citas ārstēšanas iespējas

Papildus iepriekšējām ārstēšanas metodēm var būt nepieciešami arī citi ārstēšanas veidi, ņemot vērā katras personas simptomus un ierobežojumus. Piemēram, gadījumos, kad tiek ietekmēti elpošanas muskuļi, var būt nepieciešams izmantot elpošanas aparātus, kas piespiež gaisu plaušās, nomainot muskuļus.

Bērniem ar muskuļu problēmām mugurkaula tuvumā var būt nepieciešama operācija, lai izlabotu skoliozi, jo muskuļu spēka nelīdzsvarotība var izraisīt mugurkaula neatbilstošu attīstību.

Jauna alternatīva ārstēšana ir zāļu Spinraza lietošana, kas jau ir apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs un sola mazināt atrofijas simptomus, ko izraisa izmaiņas SMN-1 gēnā. Saprast, kas ir Spinraza un kā tas darbojas.

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana parasti tiek veikta, lietojot medikamentus, īpašu ēdienu un fizikālo terapiju.

Kas izraisa muskuļu atrofiju

Mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa ģenētiska mutācija 5. hromosomā, kas izraisa olbaltumvielu trūkumu, kas pazīstams kā Izdzīvošanas motors Neuron-1 (SMN1), kas ir svarīgi pareizai muskuļu darbībai. Ir retāki gadījumi, kad ģenētiskā mutācija notiek citos gēnos, kas ir saistīti arī ar brīvprātīgu muskuļu kustību.