BCR ABL ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir BCR-ABL ģenētiskais tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man ir nepieciešams BCR-ABL ģenētiskais tests?
• Kas notiek BCR-ABL ģenētiskā testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas vēl jāzina par BCR-ABL ģenētisko testu?
• Atsauces

Kas ir BCR-ABL ģenētiskais tests?

BCR-ABL ģenētiskajā testā tiek meklēta ģenētiska mutācija (izmaiņas) noteiktā hromosomā.

Hromosomas ir jūsu šūnu daļas, kas satur jūsu gēnus. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augstumu un acu krāsu.

Cilvēkiem katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros. Viens no katra hromosomu pāra nāk no jūsu mātes, bet otrs - no jūsu tēva.

BCR-ABL ir mutācija, kas veidojas, apvienojot divus gēnus, kas pazīstami kā BCR un ABL. Dažreiz to sauc par kodolsintēzes gēnu.

• BCR gēns parasti atrodas 22. hromosomā.
• ABL gēns parasti atrodas 9. hromosomā.
• BCR-ABL mutācija notiek, kad BCR un ABL gēnu gabali nolaužas un mainās vietām.
• Mutācija parādās 22. hromosomā, kur 9. hromosomas gabals ir piestiprinājies.
• Mutēto 22. hromosomu sauc par Filadelfijas hromosomu, jo tā ir pilsēta, kurā pētnieki to pirmo reizi atklāja.
• BCR-ABL gēns nav mutācijas veids, kas tiek mantots no jūsu vecākiem. Tas ir somatisko mutāciju veids, kas nozīmē, ka jūs neesat ar to dzimis. Jūs to saņemat vēlāk dzīvē.

BCR-ABL gēns parādās pacientiem ar noteikta veida leikēmiju, kaulu smadzeņu un balto asins šūnu vēzi. BCR-ABL ir sastopams gandrīz visiem pacientiem ar leikēmijas veidu, ko sauc par hronisku mieloīdo leikēmiju (HML). Vēl viens CML nosaukums ir hronisks mielogēns leikēmija. Abi nosaukumi attiecas uz vienu un to pašu slimību.

BCR-ABL gēns ir atrodams arī dažiem pacientiem ar akūtas limfoblastiskas leikēmijas (ALL) formu un reti pacientiem ar akūtu mielogēnu leikēmiju (AML).

Dažas vēža zāles ir īpaši efektīvas, ārstējot leikēmijas pacientus ar BCR-ABL gēnu mutāciju. Šīm zālēm ir arī mazāk blakusparādību nekā citām vēža ārstēšanas metodēm. Tās pašas zāles nav efektīvas dažāda veida leikēmijas vai cita veida vēža ārstēšanā.

Citi nosaukumi: BCR-ABL1, BCR-ABL1 saplūšana, Filadelfijas hromosoma

Kāpēc to lieto?

BCR-ABL testu visbiežāk izmanto, lai diagnosticētu vai izslēgtu hronisku mieloīdo leikēmiju (CML) vai noteiktu akūtas limfoblastiskas leikēmijas (ALL) formu, ko sauc par Ph-pozitīvu ALL. Ph-pozitīvs nozīmē, ka tika atrasta Filadelfijas hromosoma. Pārbaudi neizmanto cita veida leikēmijas diagnosticēšanai.

Testu var izmantot arī, lai:

• Skatiet, vai vēža ārstēšana ir efektīva.
• Skatiet, vai pacientam ir izveidojusies izturība pret noteiktu ārstēšanu. Tas nozīmē, ka ārstēšana, kas agrāk bija efektīva, vairs nedarbojas.

Kāpēc man ir nepieciešams BCR-ABL ģenētiskais tests?

Jums var būt nepieciešams BCR-ABL tests, ja Jums ir hroniskas mieloleikozes (CML) vai Ph-pozitīvas akūtas limfoblastiskas leikēmijas (ALL) simptomi. Tie ietver:

• Nogurums
• Drudzis
• Svara zudums
• Nakts svīšana (pārmērīga svīšana miega laikā)
• Locītavu vai kaulu sāpes

Dažiem cilvēkiem ar CML vai Ph-pozitīvu ALL nav simptomu vai ir ļoti viegli simptomi, īpaši slimības sākuma stadijā. Tātad jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šo testu, ja pilnīga asins analīze vai cita asins analīze parādīja rezultātus, kas nebija normāli. Jums arī jāinformē savs pakalpojumu sniedzējs, ja jums ir kādi simptomi, kas jūs uztrauc. CML un Ph-pozitīvu ALL ir vieglāk ārstēt, ja tie tiek atrasti agri.

Jums var būt nepieciešams arī šis tests, ja jūs pašlaik ārstējat CML vai Ph-pozitīvu ALL. Pārbaude var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam redzēt, vai jūsu ārstēšana darbojas.

Kas notiek BCR-ABL ģenētiskā testa laikā?

BCR-ABL tests parasti ir asins analīze vai procedūra, ko sauc par kaulu smadzeņu aspirāciju un biopsiju.

Ja tiek veikta asins analīze, veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Ja Jums tiek veikta kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija, jūsu procedūra var ietvert šādas darbības:

• Jūs gulēsit uz sāniem vai uz vēdera, atkarībā no tā, kurš kauls tiks izmantots testēšanai. Lielākā daļa kaulu smadzeņu testu tiek ņemti no gūžas kaula.
• Jūsu ķermenis tiks pārklāts ar audumu, tā ka redzama tikai teritorija ap testēšanas vietu.
• Vietne tiks notīrīta ar antiseptisku līdzekli.
• Jūs saņemsiet nejutīga šķīduma injekciju. Tas var iedzelt.
• Kad apgabals būs sastindzis, veselības aprūpes sniedzējs ņems paraugu. Pārbaužu laikā jums būs jāguļ ļoti mierīgi.
  • Kaulu smadzeņu aspirācijai, kas parasti tiek veikta vispirms, veselības aprūpes sniedzējs caur kaulu ievietos adatu un izvelk kaulu smadzeņu šķidrumu un šūnas. Ievietojot adatu, jūs varat sajust asas, bet īsas sāpes.
  • Kaulu smadzeņu biopsijai veselības aprūpes sniedzējs izmantos īpašu instrumentu, kas vērpjas kaulā, lai izņemtu kaulu smadzeņu audu paraugu. Parauga ņemšanas laikā jūs varat sajust nelielu spiedienu uz vietni.
• Abu testu veikšana prasa apmēram 10 minūtes.
• Pēc testa veselības aprūpes sniedzējs pārklāj vietni ar pārsēju.
• Plānojiet, ka kāds ved jūs mājās, jo pirms testiem jums var dot nomierinošu līdzekli, kas var izraisīt miegainību.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

Asins vai kaulu smadzeņu testam parasti nav nepieciešami īpaši preparāti.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes veikšanas risks ir ļoti mazs. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Pēc kaulu smadzeņu testa injekcijas vietā jūs varat justies stīvs vai sāpīgs. Parasti tas izzūd dažu dienu laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vai izrakstīt sāpju mazinošu līdzekli, lai palīdzētu.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu rezultāti parāda, ka jums ir BCR-ABL gēns, kā arī nenormāls balto asins šūnu daudzums, iespējams, tiks diagnosticēta hroniska mieloīdo leikēmija (CML) vai Ph-pozitīva, akūta limfoblastiska leikēmija (ALL).

Ja jūs pašlaik ārstējat CML vai Ph-pozitīvu ALL, jūsu rezultāti var parādīt:

• BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs palielinās. Tas var nozīmēt, ka ārstēšana nedarbojas un / vai esat kļuvis izturīgs pret noteiktu ārstēšanu.
• BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs samazinās. Tas var nozīmēt, ka jūsu ārstēšana darbojas.
• BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs nav palielinājies vai samazinājies. Tas var nozīmēt, ka jūsu slimība ir stabila.

Ja jums ir jautājumi par rezultātiem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas vēl jāzina par BCR-ABL ģenētisko testu?

Hroniskas mieloleikozes (HML) un Ph-pozitīvas, akūtas limfoblastiskas leikēmijas (ALL) terapija ir bijusi veiksmīga pacientiem ar šīm leikēmijas formām. Ir svarīgi regulāri apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārliecinātos, ka ārstēšana turpina darboties. Ja jūs kļūstat izturīgs pret ārstēšanu, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt citus vēža terapijas veidus.

Atsauces

1. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kas izraisa hronisku mieloīdo leikēmiju [atjaunināts 2018. gada 19. jūnijs; citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Leikēmija: hronisks mieloīds: CML: ievads; 2018. gada marts [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Leikēmija: hronisks mieloīds: CML: ārstēšanas iespējas; 2018. gada marts [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. BCR-ABL1 [atjaunināts 2017. gada 4. decembrī; citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Leikēmija [atjaunināts 2018. gada 18. janvāris; citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leikēmijas un limfomas biedrība [internets]. Rudzi Brūka (NY): leikēmijas un limfomas biedrība; c2015. Hroniska mieloīdā leikēmija [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Kaulu smadzeņu biopsija un aspirācija: pārskats; 2018. gada 12. janvāris [citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Hroniska mielogēna leikēmija: pārskats; 2016. gada 26. maijs [citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: BADX: BCR / ABL1, kvalitatīvais, diagnostiskais tests: klīniskais un interpretējošais [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Kaulu smadzeņu pārbaude [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Hroniska mielogēna leikēmija [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Hroniskas mieloleikozes ārstēšana (PDQ®) - pacienta versija [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Mērķtiecīgas vēža terapijas [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: BCR-ABL kodolsintēzes gēns [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: kodolsintēzes proteīns BCR-ABL [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI Vēža terminu vārdnīca: gēns [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins analīzes [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Nacionālais cilvēka genoma izpētes institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Hromosomu anomālijas; 2016. gada 6. janvāris [citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; ABL1 gēns; 2018. gada 31. jūlijs [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [internets]. Filadelfija: Pensilvānijas universitātes pilnvarnieki; c2018. Viss par pieaugušo akūtu limfoleikozi (ALL) [atjaunināts 2018. gada 22. janvāris; citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [internets]. Filadelfija: Pensilvānijas universitātes pilnvarnieki; c2018. Viss par hronisku mieloīdo leikēmiju (CML) [atjaunināts 2017. gada 11. oktobris; citēts 2018. gada 1. augusts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.