Osteopetroze: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Osteopetrozes simptomi
• Osteopetrozes cēloņi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Osteopetroze ir reta iedzimta osteometaboliska slimība, kurā kauli ir blīvāki nekā parasti, un tas ir saistīts ar šūnu nelīdzsvarotību, kas atbild par kaulu veidošanās un lūzuma procesu, veicinot vispārēju kaulu blīvuma palielināšanos un izraisot dažus simptomus, piemēram, kā trausli kauli, dzirdes grūtības un, piemēram, izmaiņas neironu attīstībā.

Osteopetrozes ārstēšana jāiesaka medicīnas komandai, kurā ietilpst pediatrs, hematologs un ortopēds, un kaulu smadzeņu transplantāciju parasti iesaka veikt, lai uzlabotu ar kaulu veidošanos saistīto šūnu darbību.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes pazīmes un simptomus var noteikt drīz pēc piedzimšanas, jo tā ir iedzimta slimība, vai arī tās var būt tikai pieaugušā vecumā. Osteopetrozes galvenā īpašība ir kaulu blīvuma palielināšanās, ko var pamanīt, pārbaudot kaulu densitometriju.

Turklāt pastāv arī lielāka lūzumu iespējamība, jo šūnu, kas ir atbildīgas par kaulu veidošanās un iznīcināšanas procesu, disregulācijas dēļ kauli kļūst trauslāki.

Osteopetrozes simptomi ir saistīti ar faktu, ka organismā notiek lielāka kaulu materiāla nogulsnēšanās, kas var izraisīt izmaiņas visā ķermenī, galvenie simptomi ir:

• Neskaidra redze;
• Grūtības dzirdēt;
• Atkārtotas zobu un smaganu infekcijas;
• Aknu un liesas palielināšanās, kā rezultātā mainās asins šūnu ražošana;
• Neironu attīstības izmaiņas;
• Zobu dzimšanas aizkavēšanās;
• Palielināts intrakraniālais spiediens.

Osteopetrozes diagnozi nosaka ortopēds, veicot attēlu pārbaudes, piemēram, rentgenstaru un kaulu densitometriju, kas ir vienkārša un nesāpīga pārbaude, kuras mērķis ir pārbaudīt personas kaulu blīvumu, ļaujot novērtēt, piemēram, lūzumu risku. Izprotiet, kas ir osteopetroze un kā tas tiek darīts.

Tomēr, lai apstiprinātu osteopetrozes veidu un komplikācijas, ārsts papildus asins analīzēm var pasūtīt arī citus diagnostikas testus, piemēram, datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, lai novērtētu bojājumu klātbūtni dažos orgānos, piemēram, acīs un ausīs.

Osteopetrozes cēloņi

Osteopetrozi izraisa viena vai vairāku gēnu, kas ir atbildīgi par osteoklastu veidošanos un attīstību, defekti, kas ir šūnas, kas noņem vecos kaulu audus un aizstāj tos ar jaunu, veselīgu. Atkarībā no izmainīto gēnu izcelsmes osteopetrozes veids var atšķirties:

• Ļaundabīga bērnības osteopetroze: bērnam kopš dzimšanas ir slimība, kas saistīta ar tēva un mātes mantoto gēnu defektiem;
• Pieaugušo osteopetroze: osteopetroze tiek diagnosticēta tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, ko izraisa mainīti gēni, kas mantoti tikai no tēva vai mātes.

Pieaugušo osteopetrozes gadījumā gēnu izmaiņas var izraisīt arī mutācija, nemainot izmaiņas no vecākiem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana jāvada vairāku veselības aprūpes speciālistu komandai, piemēram, pediatram, ortopēdam, hematologam, endokrinologam un fizioterapeitam.

Pašlaik visefektīvākā osteopetrozes ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija, jo šajā orgānā tiek ražotas šūnas, kuru darbība ir atcelta. Tādējādi, veicot transplantāciju, ir iespējams regulēt šūnu darbību, kas ir atbildīgas par kaulu veidošanos un iznīcināšanu, cīnoties ar osteopetrozi. Izprotiet, kā tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija.

Kaut arī kaulu smadzeņu transplantācija ir ieteicama ārstēšanas metode slimības izārstēšanai, simptomu atvieglošanai var ieteikt citas procedūras, piemēram:

• Injekcijas ar gamma-1b interferonu, kas ir zāles, kas spēj aizkavēt slimības attīstību;
• Kalcitriola uzņemšana, kas ir aktīva D vitamīna forma, kas palīdz stimulēt kaulu šūnu normālu attīstību un samazināt kaulu blīvumu;
• Prednizona uzņemšana, kas ir kortizonam līdzīgs hormons, kas var uzlabot aizsardzības šūnu ražošanu organismā, kuras tiek ražotas kaulos;
• Fizioterapijas sesijas, jo tie uzlabo pacienta fizisko spēju, palīdzot novērst kaulu lūzumus un uzlabot neatkarību dažās ikdienas aktivitātēs.

Ārsts var arī ieteikt konsultēties ar dietologu, lai pielāgotu diētu, iekļaujot tajā pārtikas produktus, kas palīdz atvieglot ķermeņa un kaulu attīstību, īpaši bērnībā.

Turklāt ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu, otolaringologu un zobārstu, lai novērtētu, piemēram, acu, zobu, deguna, ausu un rīkles bojājumu vai malformāciju attīstību un iespējamo parādīšanos.