Iedzimta hipotireoze

Saturs

• Pārskats
• Iedzimta hipotireoze pret myxedema
• Simptomi
• Cēloņi
• Ārstēšanas iespējas
• Profilakse
• Saistītie apstākļi un komplikācijas
• Outlook

Pārskats

Iedzimts hipotireoze, agrāk pazīstams kā kretinisms, ir smags vairogdziedzera hormona deficīts jaundzimušajiem. Tas izraisa traucētu neiroloģisko funkciju, aizkavētu augšanu un fiziskas deformācijas. Stāvoklis var rasties mazuļa vairogdziedzera problēmas dēļ vai grūtniecības laikā joda trūkuma dēļ mātes ķermenī.

Zīdaiņa ķermenim ir nepieciešams jods, lai veidotu vairogdziedzera hormonus. Šie hormoni ir nepieciešami veselīgai augšanai, smadzeņu un nervu sistēmas attīstībai.

Starp iedzimtu hipotireozi piedzimst no 2 000 līdz 1 000 no 4000 mazuļiem.

Jodētā sāls ieviešana 20. gada sākumā^th gadsimtā iedzimtu hipotireozi padarīja par ļoti retu Amerikas Savienotajās Valstīs un pārējā Rietumu pasaulē. Tomēr smags joda deficīts joprojām ir izplatīts jaunattīstības valstīs.

Iedzimta hipotireoze pret myxedema

Myxedema ir termins, ko lieto, lai pieaugušajiem raksturotu smagi nepietiekamu vairogdziedzeri. Iedzimta hipotireoze attiecas uz vairogdziedzera deficītu zīdainim.

Myxedema var izmantot arī, lai aprakstītu ādas izmaiņas, ko izraisa zems vairogdziedzera hormonu līmenis.

Simptomi

Kretīnisma vai iedzimtas hipotireozes pazīmes jaundzimušajam ietver:

• svara pieauguma trūkums
• panīkuši izaugsme
• nogurums, letarģija
• slikta barošana
• sabiezētas sejas vaibsti
• patoloģiska kaulu augšana
• garīga atpalicība
• ļoti maz raudādama
• pārmērīgs miegs
• aizcietējums
• ādas un acu baltumu dzelte (dzelte)
• floppyness, zems muskuļu tonuss
• aizsmakusi balss
• neparasti liela mēle
• pietūkums pie nabas (nabas trūce)
• vēsa, sausa āda
• bāla āda
• ādas pietūkums (myxedema)
• pietūkums kaklā no palielināta vairogdziedzera (goiter)

Cēloņi

Iedzimtu hipotireozi jaundzimušajiem var izraisīt:

• trūkstošs, slikti izveidots vai patoloģiski mazs vairogdziedzeris
• ģenētisks defekts, kas ietekmē vairogdziedzera hormonu ražošanu
• pārāk maz joda mātes uzturā grūtniecības laikā
• radioaktīvā joda vai antitireoīdā ārstēšana vairogdziedzera vēža gadījumā grūtniecības laikā
• tādu zāļu lietošana grūtniecības laikā, kas traucē vairogdziedzera hormonu ražošanu, piemēram, antitireoīdi, sulfonamīdi vai litijs

Joda deficīts Amerikas Savienotajās Valstīs vairs netiek uzskatīts par veselības apdraudējumu, jo tiek ieviests jodēts sāls. Tomēr tas joprojām ir visizplatītākais neiroloģisko funkciju traucējumu iemesls pasaulē.

Tā kā mūsu ķermenis neražo jodu, mums tas jāsaņem no pārtikas. Jods pārtikā nokļūst caur augsni. Dažās pasaules daļās augsnē trūkst joda.

Ārstēšanas iespējas

Jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs un daudzās citās valstīs regulāri tiek pārbaudīts vairogdziedzera hormonu līmenis. Pārbaude ietver mazu asins paraugu ņemšanu no mazuļa papēža. Laboratorija pārbauda vairogdziedzera hormona (T4) un vairogdziedzeri stimulējošā hormona (TSH) līmeni asinīs.

Ārsti, kurus sauc par bērnu endokrinologiem, ārstē iedzimtu hipotireozi. Galvenā ārstēšana ir dot bērnam vairogdziedzera hormonu (levotiroksīnu). Šis stāvoklis jāārstē pirmo četru nedēļu laikā pēc piedzimšanas, pretējā gadījumā intelekta traucējumi var būt pastāvīgi.

Vairogdziedzera hormons ir tablešu formā, kuras vecāki var saberzt mazuļa mātes pienā, barībā vai ūdenī. Vecākiem jābūt piesardzīgiem, izmantojot dažas formulas. Sojas olbaltumvielas un koncentrētas dzelzs formulas var traucēt vairogdziedzera hormonu uzsūkšanos.

Kad bērni lieto vairogdziedzera hormonus, viņiem būs jāveic asins analīzes ik pēc pāris mēnešiem. Šie testi pārbaudīs, vai to TSH un T4 līmenis ir normas robežās.

Profilakse

Iedzimts hipotireoze parasti tiek novērots jaunattīstības valstīs, kur joda deficīts ir izplatīts. Pieaugušie var novērst joda trūkumu, saņemot Medicīnas institūta ieteikto uztura pabalstu (RDA) 150 mikrogramus joda dienā. Viena tējkarote jodētā sāls satur apmēram 400 mikrogramus joda.

Tā kā joda deficīts grūtniecības laikā var būt bīstams augošam bērniņam, grūtniecēm ieteicams katru dienu saņemt 220 mikrogramus joda. Amerikas vairogdziedzera asociācija visām sievietēm, kas ir stāvoklī vai baro bērnu ar krūti, iesaka lietot pirmsdzemdību vitamīnu, kas katru dienu satur vismaz 150 mikrogramus joda.

Saistītie apstākļi un komplikācijas

Bērniem, kuri ir dzimuši ar smagi pavājinātu vairogdziedzeri, var attīstīties intelekta traucējumi, ja šo stāvokli neārstē ātri. Bērna IQ var nomest vairākus punktus par katriem dažiem mēnešiem, ja ārstēšana tiek aizkavēta. Var ietekmēt arī augšanu un kaulu stiprumu.

Citas iedzimtas hipotireozes komplikācijas ir:

• nenormāla pastaiga
• muskuļu spastiskums
• nespēja runāt (mutisms)
• autisma izturēšanās
• redzes un dzirdes problēmas
• problēmas ar atmiņu un uzmanību

Pat ārstējot, daži bērni ar iedzimtu hipotireozi var mācīties lēnāk nekā citi bērni viņu vecumā.

Outlook

Izredzes ir atkarīgas no tā, cik ātri tiek diagnosticēts un ārstēts mazulis. Zīdaiņiem, kuri netiek diagnosticēti vai ārstēti dažās pirmajās nedēļās pēc piedzimšanas, ir zemāks IQ un vairāk fiziskās veselības problēmu nekā tiem, kurus ārstē ātrāk.