Hantingtona slimība: kas tā ir, simptomi, cēlonis un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Hantingtona slimības cēlonis
• Kā tiek veikta ārstēšana

Hantingtona slimība, kas pazīstama arī kā Hantingtona horeja, ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa kustību, uzvedības un komunikācijas spēju disfunkciju. Šīs slimības simptomi ir progresējoši, un tie var sākties vecumā no 35 līdz 45 gadiem, un agrīnā stadijā diagnostika ir grūtāka, jo simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem.

Hantingtona slimībai nav iespējams izārstēt, bet ir ārstēšanas iespējas ar zālēm, kas palīdz mazināt simptomus un uzlabo dzīves kvalitāti, kuras depresijas un trauksmes uzlabošanai jānosaka neirologam vai psihiatram, piemēram, antidepresantiem un anksiolītiskiem līdzekļiem, vai Tetrabenazine. uzlabot kustību un uzvedības izmaiņas.

Galvenie simptomi

Hantingtona slimības simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka, un tie var progresēt ātrāk vai būt intensīvāki atkarībā no tā, vai tiek veikta ārstēšana. Galvenie ar Hantingtona slimību saistītie simptomi ir:

• Ātras piespiedu kustības, ko sauc par horeju, kas sākas vienā ķermeņa loceklī, bet kas laika gaitā ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
• Grūtības staigāt, runāt un meklēt, vai citas kustības izmaiņas;
• Stīvums vai trīce no muskuļiem;
• Uzvedības izmaiņas, ar depresiju, tendenci uz pašnāvību un psihozi;
• Atmiņa maināsun grūtības sazināties;
• Grūtības runāt un norīt, palielinot aizrīšanās risku.

Turklāt dažos gadījumos var būt izmaiņas miegā, netīša svara zudums, samazināta vai nespēja veikt brīvprātīgas kustības. Horeja ir traucējumu veids, kam raksturīga īslaicība, piemēram, spazmas, kas var izraisīt šīs slimības sajaukšanu ar citiem traucējumiem, piemēram, insultu, Parkinsona slimību, Tureta sindromu, vai arī to var uzskatīt par dažu zāļu lietošanas sekām.

Tādēļ, ja ir pazīmes un simptomi, kas, iespējams, norāda uz Hantingtona sindromu, it īpaši, ja slimība ir bijusi ģimenes anamnēzē, ir svarīgi konsultēties ar ģimenes ārstu vai neirologu, lai būtu iespējams novērtēt personas norādītās pazīmes un simptomus. veiktas, kā arī veiktspējas attēlveidošanas testi, piemēram, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana un ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu izmaiņas un sāktu ārstēšanu.

Hantingtona slimības cēlonis

Hantingtona slimība rodas ģenētisku izmaiņu dēļ, kas tiek nodotas iedzimtā veidā un nosaka svarīgu smadzeņu reģionu deģenerāciju. Šīs slimības ģenētiskās izmaiņas ir dominējošā tipa, kas nozīmē, ka pietiek ar gēna pārmantošanu no viena no vecākiem, lai riskētu to attīstīt.

Tādējādi ģenētisko izmaiņu rezultātā rodas mainīta olbaltumvielu forma, kuras rezultātā dažās smadzeņu daļās iet bojā nervu šūnas un veicina simptomu attīstību.

Kā tiek veikta ārstēšana

Hantingtona slimības ārstēšana jāveic neirologa un psihiatra vadībā, kas novērtēs simptomu klātbūtni un vadīs zāļu lietošanu, lai uzlabotu personas dzīves kvalitāti. Tādējādi dažas no narkotikām, kuras var norādīt, ir:

• Zāles, kas kontrolē kustību izmaiņas, piemēram, Tetrabenazīns vai Amantadīns, jo tie iedarbojas uz smadzeņu neirotransmiteriem, lai kontrolētu šāda veida izmaiņas;
• Zāles, kas kontrolē psihozi, piemēram, klozapīns, kvetiapīns vai risperidons, kas palīdz mazināt psihotiskos simptomus un uzvedības izmaiņas;
• Antidepresanti, piemēram, Sertraline, Citalopram un Mirtazapine, kurus var izmantot, lai uzlabotu garastāvokli un nomierinātu cilvēkus, kuri ir ļoti satraukti;
• Garastāvokļa stabilizatori, piemēram, karbamazepīns, lamotrigīns un valproīnskābe, kas ir paredzēti, lai kontrolētu uzvedības impulsus un piespiešanas.

Zāļu lietošana ne vienmēr ir nepieciešama, tās lieto tikai tādu simptomu klātbūtnē, kas personai traucē. Turklāt rehabilitācijas darbību, piemēram, fizikālās terapijas vai ergoterapijas, veikšana ir ļoti svarīga, lai palīdzētu kontrolēt simptomus un pielāgot kustības.