Cistiskā fibroze

Saturs

• Kas ir cistiskā fibroze?
• Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
• Elpošanas problēmas
• Gremošanas problēmas
• Kas izraisa cistisko fibrozi?
• Kurš ir pakļauts cistiskās fibrozes riskam?
• Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?
• Imūnreaktīvs tripsīna (IRT) tests
• Sviedru hlorīda tests
• Krēpu pārbaude
• Krūškurvja rentgenstūris
• Datortomogrāfija
• Plaušu funkcijas testi (PFT)
• Kā tiek ārstēta cistiskā fibroze?
• Zāles
• Ķirurģiskās procedūras
• Krūškurvja fizikālā terapija
• Aprūpe mājās
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar cistisko fibrozi?
• Kā var novērst cistisko fibrozi?

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir nopietns ģenētiskais stāvoklis, kas nopietni bojā elpošanas un gremošanas sistēmas. Šis kaitējums bieži rodas no biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanās orgānos. Visbiežāk skartie orgāni ir:

• plaušas
• aizkuņģa dziedzeris
• aknas
• zarnas

Cistiskā fibroze ietekmē šūnas, kas ražo sviedru, gļotu un gremošanas enzīmus. Parasti šie izdalītie šķidrumi ir plāni un gludi kā olīveļļa. Viņi eļļo dažādus orgānus un audus, neļaujot tiem kļūt pārāk sausiem vai inficētiem. Tomēr cilvēkiem ar cistisko fibrozi kļūdains gēns izraisa šķidrumu biezuma un lipīguma palielināšanos. Tā vietā, lai darbotos kā smērviela, šķidrumi aizsērē kanālus, caurules un koridorus. Tas var izraisīt dzīvībai bīstamas problēmas, tostarp infekcijas, elpošanas mazspēju un nepietiekamu uzturu. Ir svarīgi nekavējoties saņemt cistiskās fibrozes ārstēšanu. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir kritiski svarīgi dzīves kvalitātes uzlabošanai un paredzētā mūža pagarināšanai.

Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs tiek diagnosticēta cistiskā fibroze apmēram 1000 cilvēkiem.Lai arī cilvēkiem ar šo stāvokli nepieciešama ikdienas aprūpe, viņi joprojām var dzīvot samērā normālu dzīvi un strādāt vai apmeklēt skolu. Skrīninga testi un ārstēšanas metodes pēdējos gados ir uzlabojušās, tāpēc daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi tagad var dzīvot 40 un 50 gadu vecumā.

Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Cistiskās fibrozes simptomi var atšķirties atkarībā no personas un stāvokļa smaguma pakāpes. Arī vecums, kurā attīstās simptomi, var atšķirties. Simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, bet citiem bērniem simptomi var sākties tikai pēc pubertātes vai pat vēlākā dzīves posmā. Laikam ejot, ar šo slimību saistītie simptomi var uzlaboties vai pasliktināties.

Viena no pirmajām cistiskās fibrozes pazīmēm ir spēcīga sāļa garša ādai. Bērni ar cistisko fibrozi vecāki ir minējuši šī sāļuma nogaršošanu, skūpstot bērnus.

Citus cistiskās fibrozes simptomus rada komplikācijas, kas ietekmē:

• plaušas
• aizkuņģa dziedzeris
• aknas
• citi dziedzeru orgāni

Elpošanas problēmas

Biezas, lipīgas gļotas, kas saistītas ar cistisko fibrozi, bieži bloķē ejas, kas pārvadā gaisu plaušās un no tām. Tas var izraisīt šādus simptomus:

• sēkšana
• pastāvīgs klepus, kas rada biezas gļotas vai flegmu
• elpas trūkums, īpaši veicot vingrinājumus
• atkārtotas plaušu infekcijas
• aizlikts deguns
• aizlikti deguna blakusdobumi

Gremošanas problēmas

Patoloģiskas gļotas var arī aizbāzt kanālus, kas aizvada aizkuņģa dziedzera ražotos enzīmus uz tievo zarnu. Bez šiem gremošanas fermentiem zarnas nevar absorbēt no barības nepieciešamās barības vielas. Tā rezultātā:

• taukaini, nepatīkami smaržojoši izkārnījumi
• aizcietējums
• slikta dūša
• pietūkušas vēdera
• apetītes zudums
• slikts svara pieaugums bērniem
• kavēta bērnu augšana

Kas izraisa cistisko fibrozi?

Cistiskā fibroze rodas tā saucamā “cistiskās fibrozes transmembraniskās vadītspējas regulatora” jeb CFTR gēna defekta rezultātā. Šis gēns kontrolē ūdens un sāls kustību ķermeņa šūnās un ārā no tām. Pēkšņa CFTR gēna mutācija vai izmaiņas izraisa to, ka jūsu gļotas kļūst biezākas un lipīgākas, nekā vajadzētu domāt. Šīs patoloģiskās gļotas uzkrājas dažādos ķermeņa orgānos, ieskaitot:

• zarnas
• aizkuņģa dziedzeris
• aknas
• plaušas

Tas arī palielina sāls daudzumu sviedros.

CFTR gēnu var ietekmēt daudzi dažādi defekti. Defekta veids ir saistīts ar cistiskās fibrozes smagumu. Bojātais gēns tiek nodots bērnam no viņu vecākiem. Lai iegūtu cistisko fibrozi, bērnam ir jāpārmanto viens gēna eksemplārs no vecākiem. Ja viņi mantos tikai vienu gēna eksemplāru, viņiem šī slimība neattīstīsies. Tomēr tie būs nepilnīga gēna nesēji, kas nozīmē, ka viņi var nodot gēnu saviem bērniem.

Kurš ir pakļauts cistiskās fibrozes riskam?

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā starp Ziemeļeiropas izcelsmes kaukāziešiem. Tomēr ir zināms, ka tas notiek visās etniskajās grupās.

Cilvēkiem, kuriem ir cistiskās fibrozes ģimenes anamnēze, ir arī paaugstināts risks, jo tie ir iedzimti traucējumi.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Amerikas Savienotajās Valstīs visiem jaundzimušajiem tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude. Ārsti izmanto ģenētisko testu vai asins analīzi, lai pārbaudītu slimības pazīmes. Ģenētiskais tests nosaka, vai jūsu mazulim nav bojāts CFTR gēns. Asins analīze nosaka, vai mazuļa aizkuņģa dziedzeris un aknas darbojas pareizi. Pie citiem diagnostikas testiem, ko var veikt, ietilpst:

Imūnreaktīvs tripsīna (IRT) tests

Imunoreaktīvā tripsīna (IRT) pārbaude ir standarta jaundzimušo skrīninga pārbaude, kuras laikā tiek pārbaudīts, vai asinīs nav patoloģiska olbaltumvielu, ko sauc par IRT, līmeņa. Augsts IRT līmenis var būt cistiskās fibrozes pazīme. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama papildu pārbaude.

Sviedru hlorīda tests

Cistiskās fibrozes diagnosticēšanai visbiežāk izmanto testu ar sviedru hlorīdu. Tas pārbauda paaugstinātu sāls līmeni sviedros. Pārbaudi veic, izmantojot ķīmisku vielu, kas, liekot vājai elektriskajai strāvai, liek ādai svīst. Sviedri tiek savākti uz spilventiņa vai papīra un pēc tam analizēti. Cistiskās fibrozes diagnoze tiek veikta, ja sviedri ir sāļāki nekā parasti.

Krēpu pārbaude

Krēpu testa laikā ārsts ņem gļotu paraugu. Paraugs var apstiprināt plaušu infekcijas klātbūtni. Tas var arī parādīt esošo baktēriju veidus un noteikt, kuras antibiotikas vislabāk ārstē.

Krūškurvja rentgenstūris

Krūškurvja rentgenogramma ir noderīga, lai atklātu pietūkumu plaušās elpceļu aizsprostojumu dēļ.

Datortomogrāfija

CT skenēšana rada detalizētus ķermeņa attēlus, izmantojot rentgena staru kombināciju, kas uzņemta no daudziem dažādiem virzieniem. Šie attēli ļauj ārstam apskatīt iekšējās struktūras, piemēram, aknas un aizkuņģa dziedzeri, padarot vieglāk novērtēt cistiskās fibrozes izraisīto orgānu bojājumu apmēru.

Plaušu funkcijas testi (PFT)

Plaušu funkcijas testi (PFT) nosaka, vai jūsu plaušas darbojas pareizi. Pārbaudes var palīdzēt noteikt, cik daudz gaisa var ieelpot vai izelpot un cik labi plaušas pārvadā skābekli uz pārējo ķermeni. Visas šo funkciju novirzes var norādīt uz cistisko fibrozi.

Kā tiek ārstēta cistiskā fibroze?

Lai arī cistisko fibrozi nevar izārstēt, ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt simptomus un samazināt komplikāciju risku.

Zāles

• Var tikt izrakstītas antibiotikas, lai atbrīvotos no plaušu infekcijas un novērstu citas infekcijas rašanos nākotnē. Parasti tos izsniedz kā šķidrumus, tabletes vai kapsulas. Smagākos gadījumos antibiotiku injekcijas vai infūzijas var ievadīt intravenozi vai caur vēnu.
• Gļotu retināšanas zāles padara gļotas plānākas un mazāk lipīgas. Viņi arī palīdz jums klepot gļotas, tāpēc tas izvada plaušas. Tas ievērojami uzlabo plaušu darbību.
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), piemēram, ibuprofēns un indometacīns, var palīdzēt mazināt sāpes un drudzi, kas saistīti ar cistisko fibrozi.
• Bronhodilatatori atslābina muskuļus ap caurulēm, kas nogādā gaisu plaušām, kas palīdz palielināt gaisa plūsmu. Jūs varat lietot šīs zāles caur inhalatoru vai smidzinātāju.
• Zarnu ķirurģija ir ārkārtas operācija, kas ietver zarnu daļas noņemšanu. To var veikt, lai mazinātu aizsprostojumu zarnās.
• Cistiskā fibroze var traucēt gremošanu un novērst barības vielu uzsūkšanos no pārtikas. Barošanas cauruli barības padevei var izlaist caur degunu vai ķirurģiski ievietot tieši kuņģī.
• Plaušu transplantācija ietver bojātas plaušas noņemšanu un aizstāšanu ar veselīgu, parasti no miruša donora. Operācija var būt nepieciešama, ja kādam ar cistisko fibrozi ir smagas elpošanas problēmas. Dažos gadījumos var būt nepieciešams nomainīt abas plaušas. Tas, iespējams, var izraisīt nopietnas komplikācijas pēc operācijas, tai skaitā pneimoniju.

Ķirurģiskās procedūras

Krūškurvja fizikālā terapija

Krūškurvja terapija palīdz atslābināt biezās gļotas plaušās, padarot to vieglāku klepus. Parasti to veic vienu līdz četras reizes dienā. Izplatīts paņēmiens ir galvas novietošana virs gultas malas un plaukstu locīšana gar krūškurvja malām. Gļotu tīrīšanai var izmantot arī mehāniskas ierīces. Tie ietver:

• krūškurvja skavotājs, kas imitē klavierēšanas efektu ar sakostām rokām gar krūšu sāniem
• piepūšamā veste, kas vibrē augstā frekvencē, lai palīdzētu noņemt krūšu gļotas

Aprūpe mājās

Cistiskā fibroze var neļaut zarnām absorbēt nepieciešamās barības vielas no pārtikas. Ja Jums ir cistiskā fibroze, iespējams, dienā būs nepieciešams par 50 procentiem vairāk kaloriju nekā cilvēkiem, kuriem šī slimība nav. Jums var būt nepieciešams arī aizkuņģa dziedzera enzīmu kapsulas lietot katrā ēdienreizē. Ārsts var arī ieteikt antacīdus, multivitamīnus un diētu ar daudz šķiedrvielām un sāli.

Ja Jums ir cistiskā fibroze, rīkojieties šādi:

• Dzeriet daudz šķidruma, jo tie var plānot gļotas plaušās.
• Regulāri vingrojiet, lai elpceļos varētu atbrīvoties gļotas. Lieliskas iespējas ir pastaigas, riteņbraukšana un peldēšana.
• Cik vien iespējams, izvairieties no dūmiem, ziedputekšņiem un pelējuma. Šie kairinātāji var pasliktināt simptomus.
• Regulāri vakcinējieties pret gripu un pneimoniju.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar cistisko fibrozi?

Cilvēku ar cistisko fibrozi prognoze pēdējos gados ir dramatiski uzlabojusies, galvenokārt pateicoties progresam ārstēšanā. Mūsdienās daudzi cilvēki ar šo slimību dzīvo 40 un 50 gados un dažos gadījumos pat ilgāk. Tomēr cistisko fibrozi nevar izārstēt, tāpēc laika gaitā plaušu darbība vienmērīgi samazināsies. Iegūtie plaušu bojājumi var izraisīt smagas elpošanas problēmas un citas komplikācijas.

Kā var novērst cistisko fibrozi?

Cistisko fibrozi nevar novērst. Tomēr ģenētiskā pārbaude jāveic pāriem, kuriem ir cistiskā fibroze vai kuriem ir šīs slimības radinieki. Ģenētiskā pārbaude var noteikt bērna cistiskās fibrozes risku, pārbaudot katra vecāka asins vai siekalu paraugus. Pārbaudes var veikt arī jums, ja esat stāvoklī un uztraucaties par mazuļa risku.