Kā identificēt un ārstēt miotonisko distrofiju

Saturs

• Miotoniskās distrofijas veidi
• Miotoniskās distrofijas simptomi
• Miotoniskās distrofijas ārstēšana

Miotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas pazīstama arī kā Šteinerta slimība, kurai raksturīgas grūtības atslābināt muskuļus pēc kontrakcijas. Dažiem indivīdiem ar šo slimību ir grūti atbrīvot, piemēram, durvju rokturi vai pārtraukt rokasspiedienu.

Miotoniskā distrofija var izpausties abos dzimumos, biežāk sastopama gados jauniem pieaugušajiem. Visvairāk skartie ir sejas, kakla, roku, pēdu un apakšdelmu muskuļi.

Dažiem indivīdiem tas var izpausties nopietnā veidā, apdraudot muskuļu funkcijas un paredzot paredzamo dzīves ilgumu tikai 50 gadus, savukārt citiem tas var izpausties vieglā veidā, kas izpaužas tikai muskuļu vājumā.

Miotoniskās distrofijas veidi

Miotoniskā distrofija ir sadalīta 4 veidos:

•  Iedzimta: Simptomi parādās grūtniecības laikā, kad mazulim ir maz augļa kustību. Drīz pēc piedzimšanas bērnam parādās elpošanas problēmas un muskuļu vājums.
• Bērni: Šāda veida miotoniskās distrofijas gadījumā bērns pirmajos dzīves gados attīstās normāli, un slimības simptomi izpaužas no 5 līdz 10 gadu vecumam.
•  Klasisks: Šis miotoniskās distrofijas veids izpaužas tikai pieaugušā vecumā.
•  Gaisma: Indivīdiem ar vieglu miotonisku distrofiju nav muskuļu bojājumu, ir tikai neliels vājums, kuru var kontrolēt.

Miotoniskās distrofijas cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām izmaiņām, kas atrodas 19. hromosomā. Šīs izmaiņas var pieaugt no paaudzes paaudzē, kā rezultātā rodas vissmagākā slimības izpausme.

Miotoniskās distrofijas simptomi

Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir:

• Muskuļu atrofija;
• Frontālā baldness;
• Vājums;
• Garīga atpalicība;
• Barības grūtības;
• Apgrūtināta elpošana;
• Ūdenskritumi;
• Grūtības atslābināt muskuļus pēc kontrakcijas;
• Grūtības runāt;
• Miegainība;
• Cukura diabēts;
• Neauglība;
• Menstruāciju traucējumi.

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes, stīvums, ko izraisa hromosomu izmaiņas, var apdraudēt vairākus muskuļus, novedot cilvēku līdz nāvei līdz 50 gadu vecumam. Indivīdiem ar vieglāko šīs slimības formu ir tikai muskuļu vājums.

Diagnoze tiek noteikta, novērojot simptomus un ģenētiskos testus, kas nosaka izmaiņas hromosomās.

Miotoniskās distrofijas ārstēšana

Simptomus var mazināt, lietojot tādas zāles kā fenitoīns, hinīns un nifedipīns, kas samazina miotoniskās distrofijas izraisīto muskuļu stīvumu un sāpes.

Vēl viens veids, kā veicināt šo cilvēku dzīves kvalitāti, ir fizikālā terapija, kas nodrošina labāku kustību, muskuļu spēka un ķermeņa kontroles diapazonu.

Miotoniskās distrofijas ārstēšana ir multimodāla, ieskaitot zāles un fizikālo terapiju. Zāles ietver fenitoīnu, hinīnu, prokainamīdu vai nifedipīnu, kas atvieglo slimības izraisīto muskuļu stīvumu un sāpes.

Fizioterapijas mērķis ir uzlabot miotoniskās distrofijas pacientu dzīves kvalitāti, nodrošinot palielinātu muskuļu spēku, kustību amplitūdu un koordināciju.