Kas ir Gošē slimība un kā to ārstēt

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs fermentu deficīts, kas liek taukvielām šūnās nogulsnēties dažādos ķermeņa orgānos, piemēram, aknās, liesā vai plaušās, kā arī kaulos vai muguras smadzenēs.

Tādējādi, atkarībā no skartās vietas un citām īpašībām, slimību var iedalīt 3 veidos:

• Gošē slimības veids - neiropātiska: tā ir visizplatītākā forma, un tā skar gan pieaugušos, gan bērnus ar lēnu progresēšanu un iespējamu normālu dzīvi, pareizi lietojot medikamentus;
• 2. tipa Gošē slimība - akūta neiropātiska forma: skar zīdaiņus, un to parasti diagnosticē līdz 5 mēnešu vecumam, tā ir nopietna slimība, kas līdz 2 gadiem var izraisīt nāvi;
• 3. tipa Gošē slimība - subakūta neiropātiska forma: skar bērnus un pusaudžus, un tā diagnoze parasti tiek noteikta 6 vai 7 gadu vecumā. Tas nav tik smags kā 2. forma, bet apmēram 20 vai 30 gadu vecumā tas var izraisīt nāvi neiroloģisku un plaušu komplikāciju dēļ.

Dažu slimības formu smaguma dēļ tā diagnoze jāveic pēc iespējas ātrāk, lai sāktu atbilstošu ārstēšanu un mazinātu dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Galvenie simptomi

Gošē slimības simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida un ietekmētajām vietām, tomēr visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Pārmērīgs nogurums;
• Izaugsmes kavēšanās;
• Deguna asiņošana;
• Kaulu sāpes;
• Spontāni lūzumi;
• Palielinātas aknas un liesa;
• Varikozas vēnas barības vadā;
• Sāpes vēderā.

Var būt arī kaulu slimības, piemēram, osteoporoze vai osteonekroze. Un lielākoties šie simptomi neparādās vienlaikus.

Ja slimība skar arī smadzenes, var parādīties citas pazīmes, piemēram, patoloģiskas acu kustības, muskuļu stīvums, apgrūtināta rīšana vai

Kā tiek noteikta diagnoze

Gošē slimības diagnoze ir balstīta uz tādu testu rezultātiem kā biopsija, liesas punkcija, asins analīze vai mugurkaula punkcija.

Kā tiek veikta ārstēšana

Gošē slimībai nav iespējas izārstēt, tomēr ir daži ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu ārstēšana tiek veikta, lietojot medikamentus visu mūžu, visbiežāk izmantotie līdzekļi ir Miglustat vai Eliglustat, līdzekļi, kas novērš taukainu vielu veidošanos, kas uzkrājas orgānos.

Smagākajos gadījumos ārsts var ieteikt arī transplantēt kaulu smadzenes vai operēt liesu.