Kas ir Nīmana-Pika slimība, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• 1. A tips
• 2. B tips
• 3. C tips
• Kas izraisa Nīmana-Pika slimību
• Kā tiek veikta ārstēšana

Nīmana-Pika slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga makrofāgu uzkrāšanās, kas ir asins šūnas, kas atbildīgas par organisma aizsardzību, un lipīdi ir pilni dažos orgānos, piemēram, smadzenēs, liesā vai aknās.

Šī slimība galvenokārt ir saistīta ar sfingomielināzes enzīma deficītu, kas ir atbildīgs par tauku metabolismu šūnu iekšienē, kā rezultātā tauki uzkrājas šūnu iekšienē, kā rezultātā rodas slimības simptomi. Saskaņā ar ietekmēto orgānu, fermentu deficīta smagumu un vecumu, kurā parādās pazīmes un simptomi, Nīmana-Pika slimību var klasificēt dažos veidos, no kuriem galvenie ir:

• A tips, saukts arī par akūtu neiropātisku Nīmana-Pika slimību, kas ir vissmagākais veids un parasti parādās pirmajos dzīves mēnešos, samazinot izdzīvošanu līdz apmēram 4 līdz 5 gadu vecumam;
• B tips, saukts arī par viscerālo Nīmana-Pika slimību, kas ir mazāk smags A tips, kas ļauj izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.
• C tips, ko sauc arī par hronisku neiropātisku Nīmana-Pika slimību, kas ir visizplatītākais veids, kas parasti parādās bērnībā, bet var attīstīties jebkurā vecumā, un tas ir enzīmu defekts, kas saistīts ar patoloģiskām holesterīna nogulsnēm.

Nīmana-Pika slimību joprojām nevar izārstēt, tomēr ir svarīgi regulāri apmeklēt pediatru, lai novērtētu, vai ir kādi simptomi, kurus var ārstēt, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.

Galvenie simptomi

Nīmana-Pika slimības simptomi mainās atkarībā no slimības veida un ietekmētajiem orgāniem, tāpēc visbiežāk sastopamās pazīmes katrā tipā ir šādas:

1. A tips

A tipa Nīmana-Pika slimības simptomi parasti parādās no 3 līdz 6 mēnešiem, sākotnēji to raksturo vēdera pietūkums. Turklāt var būt grūtības augt un iegūt svaru, elpošanas problēmas, kas līdz 12 mēnešiem izraisa atkārtotas infekcijas un normālu garīgo attīstību, bet pēc tam pasliktinās.

2. B tips

B tipa simptomi ir ļoti līdzīgi A tipa Nīmana-Pika slimības simptomiem, bet parasti ir mazāk izteikti un var parādīties, piemēram, vēlākā bērnībā vai pusaudža gados. Garīgās deģenerācijas parasti ir maz vai vispār nav.

3. C tips

Galvenie C tipa Nīmana-Pika slimības simptomi ir:

• Grūtības kustību koordinēšanā;
• Vēdera pietūkums;
• Grūtības pārvietot acis vertikāli;
• Samazināts muskuļu spēks;
• Aknu vai plaušu problēmas;
• Grūtības runāt vai norīt, kas laika gaitā var pasliktināties;
• Krampji;
• Pakāpeniska garīgo spēju zaudēšana.

Kad parādās simptomi, kas var norādīt uz šo slimību, vai ja ģimenē ir citi gadījumi, ir svarīgi konsultēties ar neirologu vai ģimenes ārstu, lai veiktu testus, lai palīdzētu pabeigt diagnozi, piemēram, kaulu smadzeņu testu vai ādas biopsiju, lai apstiprinātu slimības klātbūtne.

Kas izraisa Nīmana-Pika slimību

Nīmaņa-Pika slimība, A un B tips, parādās, ja viena vai vairāku orgānu šūnās nav fermenta, kas pazīstams kā sfingomielināze, kas ir atbildīgs par šūnās esošo tauku metabolismu. Tādējādi, ja fermenta nav, tauki netiek izvadīti un uzkrājas šūnā, kas galu galā iznīcina šūnu un pasliktina orgāna darbību.

Šīs slimības C tips rodas, ja organisms nespēj metabolizēt holesterīnu un citus tauku veidus, kā rezultātā tie uzkrājas aknās, liesā un smadzenēs un izraisa simptomu parādīšanos.

Visos gadījumos šo slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas var pāriet no vecākiem uz bērniem, un tāpēc tās biežāk notiek vienas ģimenes ietvaros. Lai gan vecākiem var nebūt slimības, ja abās ģimenēs ir gadījumi, ir 25% iespēja, ka bērns piedzims ar Nīmana-Pika sindromu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tā kā joprojām nevar izārstēt Nīmana-Pika slimību, nav arī īpašas ārstēšanas formas, un tāpēc ir svarīgi regulāri uzraudzīt ārstu, lai identificētu agrīnos simptomus, kurus var ārstēt, lai uzlabotu dzīves kvalitāti. .

Tādējādi, ja rodas grūtības norīt, piemēram, var būt nepieciešams izvairīties no ļoti cietiem un cietiem ēdieniem, kā arī izmantot želatīnu, lai šķidrumi būtu biezāki. Ja ir bieži krampji, ārsts var izrakstīt pretkrampju zāles, piemēram, Valproate vai Clonazepam.

Vienīgā slimības forma, kurai, šķiet, ir zāles, kas var aizkavēt tās attīstību, ir C tips, jo pētījumi liecina, ka viela miglustat, ko pārdod kā Zavesca, bloķē taukaino plāksnīšu veidošanos smadzenēs.