Pompes slimība: kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Pompes slimības simptomi
• Pompes slimības diagnostika
• Kā notiek ārstēšana
• Fizioterapija Pompes slimībai

Pompes slimība ir rets ģenētiskas izcelsmes neiromuskulārs traucējums, kam raksturīgs progresējošs muskuļu vājums un sirds un elpošanas sistēmas izmaiņas, kas var izpausties pirmajos 12 dzīves mēnešos vai vēlāk bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā.

Pompes slimība rodas fermenta deficīta dēļ, kas ir atbildīgs par glikogēna sadalīšanos muskuļos un aknās, alfa-glikozidāzes-skābes vai GAA. Kad šī fermenta nav vai tas ir atrodams ļoti zemā koncentrācijā, sāk uzkrāties glikogēns, kas izraisa muskuļu audu šūnu iznīcināšanu, izraisot simptomu parādīšanos.

Šo slimību nevar izārstēt, tomēr ir ļoti svarīgi, lai diagnoze tiktu uzstādīta pēc iespējas ātrāk, lai nerastos simptomi, kas apdraud cilvēka dzīves kvalitāti. Lai gan nav iespējams izārstēt, Pompes slimību ārstē ar enzīmu aizstājēju un fizioterapijas sesijām.

Pompes slimības simptomi

Pompes slimība ir ģenētiska un iedzimta slimība, tāpēc simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Simptomi ir saistīti ar fermenta aktivitāti un uzkrāto glikogēna daudzumu: jo zemāka GAA aktivitāte, jo lielāks glikogēna daudzums un līdz ar to lielāks muskuļu šūnu bojājums.

Galvenās Pompes slimības pazīmes un simptomi ir:

• Progresējošs muskuļu vājums;
• Muskuļu sāpes;
• Nestabila staigāšana uz pirkstgaliem;
• Grūtības kāpt pa kāpnēm;
• Elpošanas grūtības ar vēlāku elpošanas mazspējas attīstību;
• Košļājamās un rīšanas grūtības;
• Motora attīstība nav atbilstoša vecumam;
• Sāpes muguras lejasdaļā;
• Grūtības piecelties sēdus vai guļus.

Turklāt, ja ir maz vai vispār nav GAA enzīma aktivitātes, iespējams, ka cilvēkam ir arī palielināta sirds un aknas.

Pompes slimības diagnostika

Pompes slimības diagnoze tiek noteikta, savācot nedaudz asiņu, lai novērtētu GAA enzīma aktivitāti. Ja tiek konstatēta maz aktivitātes vai tās nav vispār, slimības apstiprināšanai tiek veikta ģenētiskā izmeklēšana.

Izmantojot amniocentēzi, ir iespējams diagnosticēt bērnu, kamēr viņš vēl ir stāvoklī. Šis tests jāveic vecākiem, kuriem jau ir bijis bērns ar Pompes slimību vai kad vienam no vecākiem ir novēlota slimības forma. DNS testēšanu var izmantot arī kā atbalsta metodi Pompes slimības diagnosticēšanā.

Kā notiek ārstēšana

Pompes slimības ārstēšana ir specifiska, un to veic, lietojot fermentu, ko pacients neražo, alfa-glikozidāzes-skābes fermentu. Tādējādi cilvēks sāk noārdīt glikogēnu, novēršot muskuļu bojājumu attīstību. Fermenta deva tiek aprēķināta atbilstoši pacienta svaram un ik pēc 15 dienām tiek uzklāta tieši uz vēnu.

Rezultāti būs labāki, jo agrāk tiks diagnosticēta diagnoze un ieviesta ārstēšana, kas, protams, samazina šūnu bojājumus, ko izraisa glikogēna uzkrāšanās, kas ir neatgriezeniski un tādējādi pacientam būs labāka dzīves kvalitāte.

Fizioterapija Pompes slimībai

Pompes slimības fizioterapija ir svarīga ārstēšanas sastāvdaļa un kalpo muskuļu izturības stiprināšanai un palielināšanai, kas jāvada specializētam fizioterapeitam. Turklāt ir svarīgi veikt elpošanas ceļu fizioterapiju, jo daudziem pacientiem var būt apgrūtināta elpošana.

Ļoti svarīga ir papildterapija ar logopēdu, pulmonologu, kardiologu un psihologu kopā daudznozaru komandā.