Kas ir dopamīna deficīta sindroms?

Saturs

• Kādi ir simptomi?
• Kas izraisa šo stāvokli?
• Kas ir pakļauts riskam?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kā tas tiek ārstēts?
• Kā tas ietekmē dzīves ilgumu?

Vai tas ir izplatīts?

Dopamīna deficīta sindroms ir reta iedzimta slimība, kurai ir tikai 20 apstiprināti gadījumi. Tas ir arī pazīstams kā dopamīna transporteru deficīta sindroms un zīdaiņu parkinsonisms-distonija.

Šis stāvoklis ietekmē bērna spēju pārvietot ķermeni un muskuļus. Kaut arī simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā, tie var parādīties tikai vēlāk bērnībā.

Simptomi ir līdzīgi citiem kustību traucējumiem, piemēram, nepilngadīgo Parkinsona slimībai. Tāpēc bieži vien daži pētnieki domā, ka tas ir biežāk nekā iepriekš domāts.

Šis stāvoklis ir progresējošs, kas nozīmē, ka laika gaitā tas pasliktinās. Nav iespējams izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk.

Kādi ir simptomi?

Simptomi parasti ir vienādi neatkarīgi no to attīstības vecuma. Tie var ietvert:

• muskuļu krampji
• muskuļu spazmas
• trīce
• muskuļi pārvietojas ļoti lēni (bradikinēzija)
• muskuļu stīvums (stīvums)
• aizcietējums
• grūtības ēst un norīt
• grūtības runāt un veidot vārdus
• problēmas ar ķermeņa turēšanu vertikālā stāvoklī
• grūtības ar līdzsvaru, stāvot un ejot
• nekontrolējamas acu kustības

Citi simptomi var būt:

• gastroezofageālā refluksa slimība (GERD)
• biežas pneimonijas lēkmes
• grūtības gulēt

Kas izraisa šo stāvokli?

Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šo ģenētisko traucējumu izraisa mutācijas SLC6A3 gēns. Šis gēns ir iesaistīts dopamīna transportētāja proteīna veidošanā. Šis proteīns kontrolē, cik daudz dopamīna no smadzenēm tiek transportēts dažādās šūnās.

Dopamīns ir iesaistīts visā, sākot no izziņas un garastāvokļa, līdz spējai regulēt ķermeņa kustības. Ja dopamīna daudzums šūnās ir pārāk mazs, tas var ietekmēt muskuļu kontroli.

Kas ir pakļauts riskam?

Dopamīna deficīta sindroms ir ģenētisks traucējums, tas nozīmē, ka cilvēks ar to piedzimst. Galvenais riska faktors ir bērna vecāku ģenētiskais sastāvs. Ja abiem vecākiem ir viena mutācijas kopija SLC6A3 gēns, viņu bērns saņems divas izmainītā gēna kopijas un pārmantos slimību.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Bieži vien bērna ārsts var noteikt diagnozi, novērojot visas problēmas, kas viņiem var rasties līdzsvara vai kustības dēļ. Ārsts apstiprinās diagnozi, ņemot asins paraugu, lai pārbaudītu stāvokļa ģenētiskos marķierus.

Viņi var arī ņemt cerebrospināla šķidruma paraugu, lai meklētu skābes, kas saistītas ar dopamīnu. Tas ir pazīstams kā a.

Kā tas tiek ārstēts?

Šim stāvoklim nav standartizēta ārstēšanas plāna. Izmēģinājumi un kļūdas bieži ir nepieciešamas, lai noteiktu, kuras zāles var lietot simptomu kontrolei.

ir guvuši lielākus panākumus citu ar dopamīna ražošanu saistītu kustību traucējumu pārvaldībā. Piemēram, levodopu veiksmīgi lieto Parkinsona slimības simptomu mazināšanai.

Ropinirols un pramipeksols, kas ir dopamīna antagonisti, ir izmantoti Parkinsona slimības ārstēšanai pieaugušajiem. Pētnieki ir lietojuši šīs zāles dopamīna deficīta sindromam. Tomēr ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai noteiktu iespējamās īstermiņa un ilgtermiņa blakusparādības.

Citas simptomu ārstēšanas un pārvaldības stratēģijas ir līdzīgas citām kustību traucējumiem. Tas ietver zāles un dzīvesveida izmaiņas, lai ārstētu:

• muskuļu stīvums
• plaušu infekcijas
• elpošanas problēmas
• GERD
• aizcietējums

Kā tas ietekmē dzīves ilgumu?

Zīdaiņiem un bērniem ar dopamīna transporteru deficīta sindromu var būt īsāks dzīves ilgums. Tas ir tāpēc, ka viņi ir vairāk pakļauti dzīvībai bīstamām plaušu infekcijām un citām elpošanas ceļu slimībām.

Dažos gadījumos bērna perspektīva ir labvēlīgāka, ja viņu simptomi neparādās zīdaiņa vecumā.