Dauna sindroma testi

Saturs

• Kas ir Dauna sindroma testi?
• Kādiem testiem izmanto?
• Kāpēc man ir nepieciešams Dauna sindroma tests?
• Kādi ir dažāda veida Dauna sindroma testi?
• Kas notiek Dauna sindroma testēšanas laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testiem?
• Vai testiem ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par Dauna sindroma testiem?
• Atsauces

Kas ir Dauna sindroma testi?

Dauna sindroms ir traucējums, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus, atšķirīgas fiziskās iezīmes un dažādas veselības problēmas. Tie var būt sirds defekti, dzirdes zudums un vairogdziedzera slimības. Dauna sindroms ir hromosomu traucējumu veids.

Hromosomas ir jūsu šūnu daļas, kas satur jūsu gēnus. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augstumu un acu krāsu.

• Cilvēkiem katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros.
• Viens no katra hromosomu pāra nāk no jūsu mātes, bet otrs - no jūsu tēva.
• Dauna sindroma gadījumā ir papildu 21. hromosomas kopija.
• Papildu hromosoma maina ķermeņa un smadzeņu attīstību.

Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, ir visizplatītākais hromosomu traucējums Amerikas Savienotajās Valstīs.

Divās retās Dauna sindroma formās, ko sauc par mozaīkas trisomiju 21 un translokācijas trisomiju 21, papildu hromosoma neparādās katrā šūnā. Cilvēkiem ar šiem traucējumiem parasti ir mazāk pazīmju un veselības problēmu, kas saistītas ar parasto Dauna sindroma formu.

Dauna sindroma skrīninga testi parāda, vai jūsu nedzimušajam bērnam ir lielāka Dauna sindroma iespējamība. Cita veida testi apstiprina vai izslēdz diagnozi.

Kādiem testiem izmanto?

Dauna sindroma testi tiek izmantoti, lai pārbaudītu vai diagnosticētu Dauna sindromu. Dauna sindroma skrīninga testiem ir maz vai vispār nav riska jums vai jūsu mazulim, taču tie nevar precīzi pateikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms.

Diagnostikas testi grūtniecības laikā var apstiprināt vai izslēgt diagnozi, taču testiem ir mazs spontāna aborta risks.

Kāpēc man ir nepieciešams Dauna sindroma tests?

Daudzi veselības aprūpes sniedzēji iesaka Dauna sindroma skrīningu un / vai diagnostikas testus grūtniecēm, kuras ir 35 gadus vecas vai vecākas. Mātes vecums ir galvenais riska faktors bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu. Risks palielinās, sievietei kļūstot vecākai. Bet jums var būt arī lielāks risks, ja jums jau ir bijis bērns ar Dauna sindromu un / vai ģimenes anamnēzē ir traucējumi.

Turklāt, iespējams, vēlēsities pārbaudīties, lai palīdzētu jums sagatavoties, ja rezultāti parāda, ka jūsu mazulim varētu būt Dauna sindroms. Iepriekš zinot, var dot laiku plānot veselības aprūpes un atbalsta pakalpojumus savam bērnam un ģimenei.

Bet testēšana nav piemērota visiem. Pirms izlemjat pārbaudīties, padomājiet par to, kā jūs justos un ko varētu darīt pēc rezultātu uzzināšanas. Jums jāapspriež jautājumi un problēmas ar partneri un veselības aprūpes sniedzēju.

Ja grūtniecības laikā jūs netika pārbaudīts vai vēlaties apstiprināt citu testu rezultātus, iespējams, vēlēsities, lai jūsu mazulis tiktu pārbaudīts, ja viņam vai viņai ir Dauna sindroma simptomi. Tie ietver:

• Saplacināta seja un deguns
• Mandeles formas acis, kas slīpas uz augšu
• Mazas ausis un mute
• Sīki balti plankumi uz acs
• Slikts muskuļu tonuss
• Attīstības kavēšanās

Kādi ir dažāda veida Dauna sindroma testi?

Ir divi Dauna sindroma testu pamata veidi: skrīnings un diagnostikas testi.

Dauna sindroma skrīnings ietver šādus testus, kas veikti grūtniecības laikā:

• Pirmā trimestra skrīnings ietver asins analīzi, kas pārbauda noteiktu olbaltumvielu līmeni mātes asinīs. Ja līmenis nav normāls, tas nozīmē, ka ir lielāka iespēja, ka mazulim ir Dauna sindroms. Skrīnings ietver arī ultraskaņu, attēlveidošanas testu, kurā tiek aplūkots nedzimušais bērns, lai atklātu Dauna sindroma pazīmes. Pārbaude tiek veikta starp 10. un 14. grūtniecības nedēļu.
• Otrā trimestra skrīnings. Tie ir asins testi, kas arī mātes asinīs meklē noteiktas vielas, kas var liecināt par Dauna sindromu. Trīskāršā ekrāna pārbaudē tiek meklētas trīs dažādas vielas. Tas tiek darīts starp 16. un 18. grūtniecības nedēļu. Četrkārtīgā ekrāna pārbaudē tiek meklētas četras dažādas vielas, un to veic starp 15. un 20. grūtniecības nedēļu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt vienu vai abus no šiem testiem.

Ja jūsu Dauna sindroma skrīnings parāda lielāku Dauna sindroma iespēju, iespējams, vēlēsities veikt diagnostikas testu, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi.

Dauna sindroma diagnostikas testi, kas veikti grūtniecības laikā, ietver:

• Amniocentēze, kas ņem amnija šķidruma paraugu - šķidrumu, kas ieskauj jūsu nedzimušo bērnu. Parasti to veic laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai.
• Koriona vilnas paraugu ņemšana (CVS), kas ņem paraugu no placentas, orgāna, kas baro jūsu nedzimušo bērnu jūsu dzemdē. Parasti to veic starp 10. un 13. grūtniecības nedēļu.
• Perkutānas nabas asins paraugu ņemšana (PUBS), kas ņem asins paraugu no nabassaites. PUBS nosaka visprecīzāko Dauna sindroma diagnozi grūtniecības laikā, taču to var izdarīt tikai grūtniecības beigās, laikā no 18. līdz 22. nedēļai.

Dauna sindroma diagnoze pēc piedzimšanas:

Jūsu mazulim var veikt asins analīzi, kurā tiek aplūkotas viņa vai viņas hromosomas. Šis tests jums pārliecinās, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms.

Kas notiek Dauna sindroma testēšanas laikā?

Asins analīzes laikā veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Pirmajā trimestrī ultraskaņa veselības aprūpes sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera. Ierīce izmanto skaņas viļņus, lai apskatītu jūsu nedzimušo bērnu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs mazuļa kakla aizmugurē esošo biezumu, kas ir Dauna sindroma pazīme.

Amniocentēzei:

• Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera. Ultraskaņa izmanto skaņas viļņus, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un bērna stāvokli.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievietos vēderā plānu adatu un izvelk nelielu daudzumu amnija šķidruma.

Chorionic villus paraugu ņemšanai (CVS):

• Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un bērna stāvokli.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs savāks šūnas no placentas vienā no diviem veidiem: vai nu caur dzemdes kaklu ar plānu cauruli, ko sauc par katetru, vai ar plānu adatu caur vēderu.

Perkutānās nabas asins paraugu ņemšanai (PUBS):

• Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera, lai pārbaudītu dzemdes, placentas, bērna un nabassaites stāvokli.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievietos plānu adatu nabassaitē un izņems mazu asins paraugu.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testiem?

Dauna sindroma pārbaudei nav nepieciešami īpaši preparāti. Bet jums vajadzētu runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par testēšanas riskiem un ieguvumiem.

Vai testiem ir kādi riski?

Asins analīzes vai ultraskaņas veikšana ir ļoti maza. Pēc asins analīzes adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Amniocentēzes, CVS un PUBS testi parasti ir ļoti drošas procedūras, taču tām ir neliels risks izraisīt spontāno abortu.

Ko nozīmē rezultāti?

Dauna sindroma skrīninga rezultāti var parādīt tikai tad, ja jums ir lielāks risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu, taču viņi nevar droši pateikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms. Jums var būt rezultāti, kas nav normāli, bet tomēr nodrošina veselīgu veselību mazulis bez hromosomu defektiem vai traucējumiem.

Ja jūsu Dauna sindroma skrīninga rezultāti nebija normāli, varat izvēlēties veikt vienu vai vairākus diagnostikas testus.

Tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu pirms testēšanas un / vai pēc rezultātu iegūšanas. Ģenētiskais konsultants ir īpaši apmācīts speciālists ģenētikas un ģenētiskās testēšanas jomā. Viņš vai viņa var palīdzēt jums saprast, ko nozīmē jūsu rezultāti.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par Dauna sindroma testiem?

Bērna ar Dauna sindromu audzināšana var būt izaicinājums, bet arī atalgojums. Palīdzība un ārstēšana no speciālistiem dzīves sākumā var palīdzēt jūsu bērnam sasniegt viņa potenciālu. Daudzi bērni ar Dauna sindromu izaug, lai dzīvotu veselīgi un laimīgi.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un ģenētisko konsultantu par specializētu aprūpi, resursiem un atbalsta grupām cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm.

Atsauces

1. ACOG: Sieviešu veselības aprūpes ārsti [internets]. Vašingtona: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža; c2017. Pirmsdzemdību ģenētiski diagnostiskie testi; 2016. gada septembris [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Amniocentēze; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Horiona Villusa paraugu ņemšana: CVS; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Kordocentēze: perkutānas nabas asins paraugu ņemšana (PUBS); [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Dauna sindroms: Trisomy 21; [atjaunināts 2015. gada jūlijs; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Ultraskaņas sonogramma; [atjaunināts 2017. gada 3. novembris; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Fakti par Dauna sindromu; [atjaunināts 2018. gada 27. februāris; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Ģenētiskā konsultēšana; [atjaunināts 2016. gada 3. marts; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Hromosomu analīze (kariotipēšana); [atjaunināts 2018. gada 11. janvāris; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Dauna sindroms; [atjaunināts 2018. gada 19. janvāris; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Dimes marts [internets]. White Plains (NY): Dimes marts; c2018. Dauna sindroms; [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Dauna sindroms (Trisomy 21); [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionālais bērnu veselības un cilvēka attīstības institūts (NICHD) [internets]. Rokvila (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Dauna sindromu; [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionālais bērnu veselības un cilvēka attīstības institūts (NICHD) [internets]. Rokvila (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kādi ir Dauna sindroma bieži sastopamie simptomi?; [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Nacionālais cilvēka genoma izpētes institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Hromosomu anomālijas; 2016. gada 6. janvāris [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Dauna sindroms; 2018. gada 17. jūlijs [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: hromosomu analīze; [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Dauna sindroms (Trisomy 21) bērniem; [citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: amniocentēze: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 6. jūnijs; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 6 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: horiona Villusa paraugu ņemšana (CVS): kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 17. maijs; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 6 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Dauna sindroms: eksāmeni un testi; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 8 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Dauna sindroms: tēmas pārskats; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: iedzimtu defektu skrīnings pirmajā trimestrī; [atjaunināts 2017. gada 21. novembris; citēts 2018. gada 21. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.