Ehlera-Danlosa sindroms: kas tas ir un kā to ārstē?

Saturs

• Kas izraisa EDS?
• Kādi ir EDS simptomi?
• Klasiskās EDS simptomi
• Hipermobilā EDS (hEDS) simptomi
• Asinsvadu EDS simptomi
• Kā tiek diagnosticēta EDS?
• Kā ārstē EDS?
• Iespējamās EDS komplikācijas
• Outlook

Kas ir Ehlera-Danlosa sindroms?

Ehlera-Danlosa sindroms (EDS) ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa saistaudus. Saistaudi ir atbildīgi par ādas, asinsvadu, kaulu un orgānu atbalstīšanu un strukturēšanu. To veido šūnas, šķiedrveida materiāls un olbaltumviela, ko sauc par kolagēnu. Ģenētisko traucējumu grupa izraisa Ehlera-Danlosa sindromu, kā rezultātā rodas kolagēna ražošanas defekts.

Nesen 13 galvenie Ēlersa-Danlosa sindroma veidi ir subtipēti. Tie ietver:

• klasika
• klasiska līdzīga
• sirds-vārstuļa
• asinsvadu
• hipermobilais
• artrohalāzija
• dermatosparaxis
• kifoskolotiķis
• trausla radzene
• spondilodisplastisks
• muskulokontrakturāls
• miopātisks
• periodonta

Katrs EDS veids ietekmē dažādas ķermeņa vietas. Tomēr visiem EDS veidiem ir viena kopīga iezīme: hipermobilitāte. Hipermobilitāte ir neparasti liels kustību diapazons locītavās.

Saskaņā ar Nacionālās medicīnas bibliotēkas Ģenētikas mājas atsauces datiem EDS ietekmē 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē. Hipermobilitāte un klasiskie Ehlers-Danlos sindroma veidi ir visizplatītākie. Pārējie veidi ir reti. Piemēram, dermatosparaxis ietekmē tikai aptuveni 12 bērnus visā pasaulē.

Kas izraisa EDS?

Vairumā gadījumu EDS ir iedzimts stāvoklis. Mazākā daļa gadījumu nav iedzimta. Tas nozīmē, ka tie notiek caur spontānām gēnu mutācijām. Gēnu defekti vājina kolagēna procesu un veidošanos.

Visi zemāk uzskaitītie gēni sniedz norādījumus par kolagēna savākšanu, izņemot ADAMTS2. Šis gēns sniedz instrukcijas olbaltumvielu ražošanai, kas darbojas ar kolagēnu. Gēni, kas var izraisīt EDS, lai arī tie nav pilns saraksts, ietver:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kādi ir EDS simptomi?

Vecāki dažreiz ir klusie defektīvo gēnu nesēji, kas izraisa EDS. Tas nozīmē, ka vecākiem var nebūt slimības simptomu. Un viņi nezina, ka ir bojāta gēna nesēji. Citreiz gēnu cēlonis ir dominējošs un var izraisīt simptomus.

Klasiskās EDS simptomi

• vaļīgas locītavas
• ļoti elastīga, samtaina āda
• trausla āda
• āda, kas viegli sasitusi
• liekas ādas krokas uz acīm
• muskuļu sāpes
• muskuļu nogurums
• labdabīgi izaugumi spiediena vietās, piemēram, elkoņos un ceļos
• sirds vārstuļu problēmas

Hipermobilā EDS (hEDS) simptomi

• vaļīgas locītavas
• viegli zilumi
• muskuļu sāpes
• muskuļu nogurums
• hroniska deģeneratīva locītavu slimība
• priekšlaicīgs osteoartrīts
• hroniskas sāpes
• sirds vārstuļu problēmas

Asinsvadu EDS simptomi

• trausli asinsvadi
• plāna āda
• caurspīdīga āda
• plāns deguns
• izvirzītās acis
• šauras lūpas
• iegrimuši vaigi
• mazs zods
• sabruka plaušas
• sirds vārstuļu problēmas

Kā tiek diagnosticēta EDS?

Ārsti var izmantot virkni testu, lai diagnosticētu EDS (izņemot hEDS) vai izslēgtu citus līdzīgus apstākļus. Šie testi ietver ģenētiskos testus, ādas biopsiju un ehokardiogrammu. Ehokardiogrammā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai izveidotu kustīgus sirds attēlus. Tas parādīs ārstam, ja ir kādas novirzes.

No rokas ņem asins paraugu un pārbauda noteiktu gēnu mutācijas. Ādas biopsija tiek izmantota, lai pārbaudītu kolagēna ražošanas anomāliju pazīmes. Tas ietver neliela ādas parauga noņemšanu un pārbaudīšanu mikroskopā.

DNS tests var arī apstiprināt, vai embrijā ir bojāts gēns. Šis pārbaudes veids tiek veikts, ja sievietes olšūnas tiek apaugļotas ārpus ķermeņa (apaugļošana in vitro).

Kā ārstē EDS?

Pašreizējās EDS ārstēšanas iespējas ietver:

• fizikālā terapija (lieto, lai rehabilitētu cilvēkus ar locītavu un muskuļu nestabilitāti)
• ķirurģija bojātu locītavu labošanai
• zāles sāpju mazināšanai

Atkarībā no piedzīvoto sāpju daudzuma vai jebkādiem papildu simptomiem var būt pieejamas papildu ārstēšanas iespējas.

Varat arī veikt šīs darbības, lai novērstu traumas un aizsargātu locītavas:

• Izvairieties no kontakta sporta veidiem.
• Izvairieties no svara celšanas.
• Lai aizsargātu ādu, izmantojiet sauļošanās līdzekli.
• Izvairieties no smagām ziepēm, kas var pāržāvēt ādu vai izraisīt alerģiskas reakcijas.
• Izmantojiet palīgierīces, lai samazinātu locītavu spiedienu.

Turklāt, ja jūsu bērnam ir EDS, rīkojieties šādi, lai novērstu ievainojumus un aizsargātu viņu locītavas. Turklāt, pirms viņš brauc ar velosipēdu vai mācās staigāt, uzvelciet bērnam atbilstošu polsterējumu.

Iespējamās EDS komplikācijas

EDS komplikācijas var būt:

• hroniskas locītavu sāpes
• locītavu dislokācija
• agrīna artrīta rašanās
• lēna brūču sadzīšana, kas noved pie ievērojamām rētām
• ķirurģiskas brūces, kurām ir grūti dziedēt

Outlook

Ja jums ir aizdomas, ka jums ir EDS, pamatojoties uz simptomiem, kas jums rodas, ieteicams apmeklēt savu ārstu. Viņi varēs diagnosticēt jūs ar dažiem testiem vai izslēdzot citus līdzīgus apstākļus.

Ja jums tiek diagnosticēts stāvoklis, ārsts kopā ar jums izstrādās ārstēšanas plānu. Turklāt, lai novērstu traumas, varat veikt vairākas darbības.