Kas ir bumbuļu skleroze un kā to ārstēt

Saturs

• Galvenie simptomi
• 1. Āda
• 2. Smadzenes
• 3. Sirds
• 4. Plaušas
• 5. Nieres
• Kāds ir paredzamais dzīves ilgums
• Kā tiek veikta ārstēšana

Tuberkulārā skleroze jeb Bourneville slimība ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga labdabīgu audzēju patoloģiska augšana dažādos ķermeņa orgānos, piemēram, smadzenēs, nierēs, acīs, plaušās, sirdī un ādā, izraisot tādus simptomus kā epilepsija, attīstības kavēšanās vai cistas nierēs, atkarībā no skartā reģiona.

Šo slimību nevar izārstēt, taču to var ārstēt ar simptomu mazināšanai paredzētām zālēm, piemēram, pretkrampju zālēm, piemēram, ar psiholoģijas, fizikālās terapijas vai ergoterapijas sesijām, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Ir vēl viena slimība, kas izraisa līdzīgus simptomus ar audzēju augšanu organismā, tomēr tā ietekmē tikai ādu un ir pazīstama kā neirofibromatoze.

Galvenie simptomi

Bumbuļu sklerozes simptomi mainās atkarībā no audzēju atrašanās vietas:

1. Āda

• Gaiši plankumi uz ādas;
• Ādas augšana zem nagu vai ap to;
• Bojājumi uz sejas, līdzīgi pūtītēm;
• Sarkanīgi plankumi uz ādas, kas var palielināties un sabiezēt.

2. Smadzenes

• Epilepsija;
• Attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības;
• Hiperaktivitāte;
• Agresivitāte;
• Šizofrēnija vai autisms.

3. Sirds

• Sirdsklauves;
• Aritmija;
• Elpas trūkuma sajūta;
• Reibonis;
• Ģībonis;
• Sāpes krūtīs.

4. Plaušas

• Pastāvīgs klepus;
• Elpas trūkuma sajūta.

5. Nieres

• Asiņains urīns;
• Paaugstināta urinēšanas biežums, īpaši naktī;
• Roku, kāju un potīšu pietūkums.

Parasti šie simptomi parādās bērnībā, un diagnozi var noteikt, veicot kariotipa, galvaskausa tomogrāfijas un magnētiskās rezonanses ģenētiskos testus. Tomēr ir arī gadījumi, kad simptomi var būt ļoti viegli un palikt nepamanīti līdz pilngadībai.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums

Bumbuļu sklerozes attīstības veids ir ļoti mainīgs, un dažiem cilvēkiem tas var parādīt tikai dažus simptomus vai citiem kļūt par būtisku ierobežojumu. Turklāt slimības smagums mainās arī atkarībā no skartā orgāna, un, kad tas parādās smadzenēs un sirdī, tas parasti ir smagāks.

Tomēr dzīves ilgums parasti ir augsts, jo reti rodas komplikācijas, kas var būt bīstamas dzīvībai.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tuberkulozās sklerozes ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu mazināšanu un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tādējādi ir svarīgi, lai persona tiktu uzraudzīta un regulāri konsultētos, piemēram, ar neirologu, nefrologu vai kardiologu, lai norādītu labāko ārstēšanu.

Dažos gadījumos ārstēšanu var veikt ar pretkrampju medikamentiem, piemēram, Valproate semisodium, Carbamazepine vai Phenobarbital, lai novērstu krampjus, vai citiem līdzekļiem, piemēram, Everolimo, kas novērš, piemēram, smadzeņu vai nieru audzēju augšanu. piemērs. Ja audzēji aug uz ādas, ārsts var izrakstīt ziedes lietošanu ar Sirolimus, lai samazinātu audzēju lielumu.

Turklāt fizioterapija, psiholoģija un ergoterapija ir būtiskas, lai palīdzētu indivīdam labāk tikt galā ar šo slimību un iegūt labāku dzīves kvalitāti.