Iedzimta sferocitoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Kas izraisa sferocitozi
• Galvenie simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Iedzimta sferocitoze ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgas izmaiņas sarkano asins šūnu membrānā, kas veicina tās iznīcināšanu, un tāpēc to uzskata par hemolītisko anēmiju. Sarkano asins šūnu membrānas izmaiņas padara tās mazākas un mazāk izturīgas nekā parasti, un liesa tos viegli iznīcina.

Sferocitoze ir iedzimta slimība, kas pavada cilvēku kopš dzimšanas, tomēr tā var progresēt ar dažāda smaguma anēmiju. Tādējādi dažos gadījumos var nebūt simptomu, bet citos var pamanīt, piemēram, bālumu, nogurumu, dzelti, palielinātu liesu un attīstības izmaiņas.

Lai gan zāles nav ārstējamas, sferocitozei ir ārstēšana, kas jāvada hematologam, un, lai kontrolētu slimību, var norādīt folijskābes aizvietošanu un vissmagākajos gadījumos liesas noņemšanu, ko sauc par splenektomiju .

Kas izraisa sferocitozi

Iedzimtu sferocitozi izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuru rezultātā mainās olbaltumvielu daudzums vai kvalitāte, kas veido sarkano asins šūnu membrānas, tautā sauktas par sarkanajām asins šūnām. Šo olbaltumvielu izmaiņas izraisa sarkano asins šūnu membrānas stingrības un aizsardzības zudumu, kas padara tās trauslākas un ar mazāku izmēru, lai gan saturs ir vienāds, veidojot mazākas sarkanās šūnas, ar noapaļotu formu un vairāk pigmentētu.

Anēmija rodas tāpēc, ka sferocīti, kā sauc sarkanās šūnas, kuras deformējušās sferocitozē, parasti tiek iznīcinātas liesā, it īpaši, ja izmaiņas ir svarīgas un tiek zaudēta elastība un izturība, lai izietu caur šī orgāna asiņu mikrocirkulāciju.

Galvenie simptomi

Sferocitozi var klasificēt kā vieglu, mērenu vai smagu. Tādējādi cilvēkiem ar vieglu sferocitozi var nebūt simptomu, savukārt tiem, kuriem ir vidēji smaga vai smaga sferocitoze, var būt dažādas pakāpes pazīmes un simptomi, piemēram:

• Pastāvīga anēmija;
• Bālums;
• Nogurums un fizisko vingrinājumu neiecietība;
• Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs un dzelte, kas ir ādas un gļotādu dzeltenīga krāsa;
• Bilirubīna akmeņu veidošanās žultspūslī;
• Palielināts liesas izmērs.

Lai diagnosticētu iedzimtu sferocitozi, papildus klīniskajam novērtējumam hematologs var pasūtīt asins analīzes, piemēram, pilnīgu asins analīzi, retikulocītu skaitu, bilirubīna mērījumus un perifēro asiņu uztriepi, kas parāda izmaiņas, kas liecina par šāda veida anēmiju.Norādīts arī osmotiskās trausluma pārbaude, kas mēra sarkano šūnu membrānas pretestību.

Kā tiek veikta ārstēšana

Iedzimtai sferocitozei nav zāļu, tomēr hematologs var ieteikt ārstēšanu, kas var mazināt slimības un simptomu pasliktināšanos atbilstoši pacienta vajadzībām. Cilvēkiem, kuriem nav slimības simptomu, īpaša ārstēšana nav nepieciešama.

Folskābes aizstāšana ir ieteicama, jo, palielinoties sarkano asins šūnu sadalījumam, šī viela ir vairāk nepieciešama jaunu šūnu veidošanai smadzenēs.

Galvenā ārstēšanas forma ir liesas noņemšana ar ķirurģisku iejaukšanos, kas parasti tiek norādīta bērniem, kas vecāki par 5 vai 6 gadiem un kuriem ir smaga anēmija, piemēram, tiem, kuru hemoglobīna līmenis asinīs ir mazāks par 8 mg / dl, vai zem 10 mg / dl, ja ir galvenie simptomi vai komplikācijas, piemēram, žultsakmeņi. Operāciju var veikt arī bērniem, kuriem slimības dēļ attīstība kavējas.

Cilvēkiem, kuri iziet liesu, biežāk attīstās noteiktas infekcijas vai tromboze, tāpēc papildus ASA lietošanai asins recēšanas kontrolei ir nepieciešamas arī vakcīnas, piemēram, pneimokoku. Pārbaudiet, kā tiek veikta liesas noņemšanas operācija un nepieciešamā aprūpe.