Izpratne par Fabija slimību

Saturs

• Kas ir Fabija slimība?
• Fabija slimības simptomi
• 1. tipa FD simptomi
• 2. tipa FD simptomi
• Fabija slimības attēli
• Kas izraisa Fabija slimību?
• Kurš manto FD
• Kā ģenētiskās mutācijas noved pie FD
• Kā tiek diagnosticēta Fabija slimība?
• Fabija slimības ārstēšanas iespējas
• Enzīmu aizstājterapija (ERT)
• Sāpju pārvaldīšana
• Jūsu nierēm
• Procedūras pēc nepieciešamības
• Fabija slimības komplikācijas
• Fabija slimības perspektīva un paredzamais dzīves ilgums

Kas ir Fabija slimība?

Fabija slimība (FD) ir reta, iedzimta slimība. Tas ir progresīvs un var būt bīstams dzīvībai. Cilvēkiem ar FD ir bojāts gēns, kas izraisa būtiska enzīma trūkumu. Trūkuma dēļ ķermeņa šūnās uzkrājas specifiski proteīni, nodarot kaitējumu:

• sirds
• plaušas
• nieres
• āda
• smadzenes
• kuņģī

Slimība skar gan vīriešus, gan sievietes visās etniskajās grupās, bet vīrieši parasti ir smagāki.

Pastāv divu veidu FD. 1. tipa FD, pazīstams arī kā klasiskais FD, sākas bērnībā un ir retāk sastopams nekā 2. tips, kuram ir vēlāks sākums. Tiek lēsts, ka 1 no 117 000 cilvēkiem ir FD.

FD ir nosaukts par Johannes Fabry, ārsts Vācijā, kurš pirmo reizi aprakstīja tā simptomus 1898. gadā. Tā ir pazīstama arī kā Andersona-Fabija slimība William William, britu ārstam, kurš to arī atzīmēja tajā pašā gadā. Citi FD nosaukumi ir:

• galaktozidāzes alfa (GLA) gēnu deficīts
• enzīma alfa-galaktozidāzes A deficīts
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratomas difūza
• keramīda trihexosidase deficīts

Fabija slimības simptomi

FD ir daudz dažādu simptomu, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu. Simptomi var atšķirties starp vīriešiem un sievietēm, kā arī starp 1. un 2. tipa FD.

1. tipa FD simptomi

1. tipa FD agrīnie simptomi ir šādi:

• Dedzinošas vai tirpšanas sāpes rokās un kājās. Vīriešiem tas var notikt jau 2 līdz 8 gadu vecumā. Sievietēm tas rodas vēlāk bērnībā vai pusaudža gados. Intensīvu sāpju epizodes, kas var ilgt no minūtēm līdz dienām, tiek sauktas par “Fabry krīzēm”.
• Trūkst sviedru ražošanas. Tas ietekmē vairāk vīriešu nekā sievietes.
• Ādas izsitumi. Šie sarkanīgi purpursarkanie izsitumi ir nedaudz paaugstināti un rodas starp vēdera pogu un ceļgaliem. To sauc par angiokeratomu.
• Kuņģa problēmas. Tas ietver krampjus, gāzi un caureju.
• Neparasti radzenes. Acu asinsvadiem var būt mainīts izskats, bet tas neietekmē redzi.
• Vispārējs nogurums, reibonis, galvassāpes, slikta dūša un karstuma nepanesamība. Vīriešiem var būt pietūkums kājās un kājās.

Tā kā 1. tipa FD progresē, simptomi kļūst nopietnāki. Kad cilvēki ar 1. tipu sasniedz 30 un 40 gadus, viņi var attīstīt nieru slimības, sirds slimības un insultu.

2. tipa FD simptomi

Cilvēkiem ar 2. tipa FD arī rodas problēmas šajās jomās, kaut arī parasti vēlāk dzīvē, 30–60 gadu vecumā.

Nopietni FD simptomi dažādiem cilvēkiem atšķiras un var ietvert:

• Progresējoša nieru funkcijas samazināšanās, progresējot nieru mazspējai.
• Sirds palielināšanās, stenokardija (ar sirdi saistītas sāpes krūtīs), neregulāra sirdsdarbība, sirds muskuļa sabiezēšana un, visbeidzot, sirds mazspēja.
• Insulti, kas rodas dažiem vīriešiem un sievietēm ar FD viņu 40 gadu vecumā. Tas var būt biežāk sievietēm ar FD.
• Kuņģa problēmas. Apmēram 50-60 procentiem sieviešu ar FD var būt sāpes un caureja.

Citas FD pazīmes ir:

• dzirdes zaudēšana
• zvana ausīs
• plaušu slimība
• spraiga vingrinājuma nepanesamība
• drudzis

Fabija slimības attēli

Kas izraisa Fabija slimību?

Kurš manto FD

Specifiska gēna mutācija izraisa FD. Bojāto gēnu jūs mantojat no vecākiem. Bojātais gēns atrodas X hromosomā - vienā no divām hromosomām, kas nosaka jūsu dzimumu. Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, un mātītēm ir divas X hromosomas.

Cilvēks ar FD gēna mutāciju X hromosomā to vienmēr nodos savām meitām, bet ne dēliem. Dēli iegūst Y hromosomu, kurai nav bojātā gēna.

Sievietei ar FD mutāciju vienā X hromosomā ir 50 procentu iespēja nodot to saviem dēliem un meitām. Ja viņas dēls iegūst X hromosomu ar FD mutāciju, viņš manto FD.

Tā kā meitai ir divas X hromosomas, viņai var būt mazāk smagi FD simptomi. Tas notiek tāpēc, ka ne visas viņas ķermeņa šūnas aktivizēs X hromosomu, kurai ir defekts. Neatkarīgi no tā, vai bojātā X hromosoma tiek aktivizēta, notiek agrīnā attīstības stadijā un tā paliek visu pārējo mūžu.

Kā ģenētiskās mutācijas noved pie FD

FD izraisa pat 370 mutācijas GLA gēns. Īpašas mutācijas mēdz notikt ģimenēs.

GLA gēns kontrolē noteikta enzīma, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A., ražošanu. Šis ferments ir atbildīgs par molekulas sadalīšanu šūnās, kas pazīstamas kā globotriaozilkeramīds (GL-3).

Kad GLA gēns ir bojāts, ferments, kas noārda GL-3, nevar pienācīgi darboties. Tā rezultātā GL-3 uzkrājas ķermeņa šūnās. Laika gaitā šī tauku uzkrāšanās bojā asinsvadu šūnu sienas:

• āda
• nervu sistēma
• sirds
• nieres

FD nodarītā kaitējuma pakāpe ir atkarīga no tā, cik smaga ir mutācija GLA gēns ir. Tāpēc FD simptomi katram cilvēkam var atšķirties.

Kā tiek diagnosticēta Fabija slimība?

FD var būt grūti diagnosticēt, jo simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem. Simptomi bieži parādās ilgi pirms diagnozes noteikšanas. Daudzi cilvēki netiek diagnosticēti, kamēr viņiem nav FD krīzes.

1. tipa FD ārsti visbiežāk diagnosticē, pamatojoties uz bērna simptomiem. Pieaugušajiem FD bieži tiek diagnosticēts, kad viņiem tiek pārbaudīti vai ārstēti sirds vai nieru darbības traucējumi.

FD diagnozi vīriešiem var apstiprināt ar asins analīzi, kas nosaka bojātā enzīma daudzumu. Sievietēm šis tests nav pietiekams, jo bojātais enzīms var šķist normāls, kaut arī daži orgāni ir bojāti. Bojāta ģenētiskais tests GLA gēns ir nepieciešams, lai apstiprinātu, vai mātītei ir FD.

Ģimenēm ar zināmu FD vēsturi var veikt pirmsdzemdību testus, lai noteiktu, vai bērnam ir FD.

Agrīna diagnostika ir svarīga. FD ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā simptomi pasliktinās. Var palīdzēt agrīna ārstēšana.

Fabija slimības ārstēšanas iespējas

FD var izraisīt ļoti dažādus simptomus. Ja jums ir FD, iespējams, redzēsit speciālistus par dažiem no šiem simptomiem. Parasti ārstēšanas mērķis ir simptomu pārvaldīšana, sāpju mazināšana un turpmāku bojājumu novēršana.

Kad jums ir diagnosticēta FD, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai novērotu jūsu simptomus. Cilvēkiem ar FD nav ieteicams smēķēt.

Šeit ir dažas FD ārstēšanas iespējas:

Enzīmu aizstājterapija (ERT)

ERT tagad ir pirmās izvēles terapija, kas ieteicama visiem cilvēkiem ar FD. Beta agalsidase (Fabrazyme) tiek izmantots kopš 2003. gada, kad to apstiprināja ASV Pārtikas un zāļu pārvalde. To ievada intravenozi vai caur IV.

Sāpju pārvaldīšana

Sāpju novēršana var ietvert izvairīšanos no darbībām, kas varētu izraisīt simptomus, piemēram, intensīvu vingrinājumu vai temperatūras izmaiņas. Ārsts var arī izrakstīt tādas zāles kā difenilhidantoīns (Dilantin) vai karbamazapīns (Tegretol). Tos katru dienu lieto sāpju mazināšanai un FD krīžu novēršanai.

Jūsu nierēm

Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu, ar zemu nātrija saturu var palīdzēt, ja jums ir nedaudz samazināta nieru darbība. Ja nieru darbība pasliktinās, jums var būt nepieciešama nieru dialīze. Dialīzes laikā mašīna tiek izmantota, lai filtrētu asinis trīs reizes nedēļā vai vairāk, atkarībā no tā, kāda veida dialīze tiek lietota un cik nepieciešams. Var būt nepieciešama arī nieru transplantācija.

Procedūras pēc nepieciešamības

Sirds problēmas ārstēs tāpat kā cilvēkiem ar FD. Lai pārvaldītu stāvokli, ārsts var izrakstīt zāles. Ārsts var arī izrakstīt ārstēšanu, lai samazinātu insulta risku. Kuņģa problēmu gadījumā ārsts var izrakstīt zāles vai īpašu diētu.

Fabija slimības komplikācijas

Viena no iespējamām FD komplikācijām ir nieru slimība beigu stadijā (ESRD). ESRD var būt nāvējošs, ja jūs neārstējat ar dialīzi vai nieru transplantāciju. Gandrīz visiem vīriešiem, kuriem ir FD, attīstās ESRD. Bet tikai aptuveni 10 procentiem sieviešu ar FD attīstās ERAB.

Cilvēkiem, kuri tiek ārstēti, lai kontrolētu EAB, sirds slimības ir galvenais nāves cēlonis.

Fabija slimības perspektīva un paredzamais dzīves ilgums

FD nevar izārstēt, bet to var ārstēt. Informētība par pamatlēmumu palielinās. ERT ir salīdzinoši jauna ārstēšana, kas palīdz stabilizēt simptomus un samazināt FD krīžu rašanos. Turpinās pētījumi par citām ārstēšanas iespējām. Gēnu aizstājterapija notiek klīniskajā izpētē. Vēl viena pieeja izpētes posmā, ko sauc par chaperone terapiju, izmanto mazas molekulas, lai apturētu bojāto fermentu.

Dzīves ilgums cilvēkiem ar FD ir zemāks nekā vispārējam ASV iedzīvotājam. Vīriešiem tas ir 58,2 gadi. Sievietēm tas ir 75,4 gadi.

Bieži aizmirsta FD komplikācija ir depresija. Var būt noderīgi sazināties ar citiem cilvēkiem, kuri saprot. Ir vairākas organizācijas cilvēkiem ar FD, kuriem ir resursi, kas var palīdzēt gan cilvēkiem ar FD, gan viņu ģimenēm:

• Fabry atbalsta un informācijas grupa
• Nacionālais Fabija slimības fonds
• Starptautiskais Fabija slimības centrs