Viss, kas jums jāzina par trauslo X sindromu

Saturs

• Kas ir trauslais X sindroms?
• Kādi ir trauslā X sindroma simptomi?
• Kas izraisa trauslo X sindromu?
• Vai ir pārvadātāju veselība?
• Kā tiek diagnosticēts trauslais X sindroms?
• Kā ārstē trauslo X sindromu?
• Ko var sagaidīt ilgtermiņā?

Kas ir trauslais X sindroms?

Trauslā X sindroms (FXS) ir iedzimta ģenētiska slimība, ko vecāki nodod bērniem, un kas izraisa intelekta un attīstības traucējumus. To sauc arī par Mārtina-Bella sindromu.

FXS ir visbiežākais zēnu garīgās attīstības iedzimtais iemesls. Tas ietekmē 1 no 4000 zēniem. Tas ir retāk sastopams meitenēm, skar apmēram 1 no katriem 8000. Zēniem parasti ir smagāki simptomi nekā meitenēm.

Cilvēki ar FXS parasti piedzīvo dažādas attīstības un mācīšanās problēmas.

Slimība ir hroniska vai mūža slimība. Tikai daži cilvēki ar FXS spēj dzīvot patstāvīgi.

Kādi ir trauslā X sindroma simptomi?

FXS var izraisīt mācīšanās traucējumus, attīstības kavēšanos un sociālās vai uzvedības problēmas. Invaliditāte atšķiras pēc smaguma pakāpes. Zēniem ar FXS parasti ir noteikts intelektuālās attīstības traucējumu līmenis. Meitenēm var būt zināma intelekta vai mācīšanās traucējumi, vai arī abi, bet daudzām ar trauslu X sindromu būs normāla inteliģence. Viņus var diagnosticēt FXS tikai tad, ja tiek diagnosticēts arī cits ģimenes loceklis.

Cilvēki ar FXS var parādīt šādu simptomu kombināciju gan bērniem, gan visu mūžu:

• attīstības kavēšanās, piemēram, lai sēdētu, staigāt vai sarunātos vairāk nekā parasti, salīdzinot ar citiem tāda paša vecuma bērniem
• stostās
• intelektuālie un mācīšanās traucējumi, piemēram, rodas grūtības apgūt jaunas prasmes
• vispārēja vai sociāla trauksme
• autisms
• impulsivitāte
• uzmanības grūtības
• sociālas problēmas, piemēram, acu kontakta neveidošana ar citiem cilvēkiem, nepatika, ka viņus aizkustina, un grūtības saprast ķermeņa valodu
• hiperaktivitāte
• krampji
• depresija
• grūtības gulēt

Dažiem cilvēkiem ar FXS ir fiziskas novirzes. Tie var ietvert:

• liela piere vai ausis ar redzamu žokli
• iegarena seja
• izvirzītas ausis, piere un zods
• vaļīgi vai elastīgi savienojumi
• plakanās pēdas

Kas izraisa trauslo X sindromu?

FXS izraisa FMR1 gēna defekts, kas atrodas X hromosomā. X hromosoma ir viens no diviem dzimuma hromosomu veidiem. Otra ir Y hromosoma. Sievietēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma.

FMR1 gēna defekts vai mutācija neļauj gēnam pareizi izgatavot proteīnu, ko sauc par trauslo X garīgās atpalicības 1 olbaltumvielu. Šim proteīnam ir nozīme nervu sistēmas darbībā. Precīza olbaltumvielu funkcija nav pilnībā izprotama. Šī proteīna trūkums vai trūkums izraisa FXS raksturīgos simptomus.

Vai ir pārvadātāju veselība?

Ja esat trausls X permutācijas nesējs, tas var palielināt dažādu slimību risku. Informējiet ārstu, ja domājat, ka esat pārvadātājs, vai ja jums ir bērns ar FXS. Tas palīdzēs ārstam pārvaldīt jūsu aprūpi.

Sievietēm, kuras ir nēsātājas, ir paaugstināts priekšlaicīgas menopauzes vai menopauzes, kas sākas pirms 40 gadu vecuma, risks. Vīriešiem, kuri ir nēsātāji, ir paaugstināts risks saslimt ar stāvokli, kas pazīstams kā trausls X trīces ataksijas sindroms (FXTAS). FXTAS izraisa trīci, kas kļūst arvien sliktāka. Tas var arī radīt grūtības līdzsvarot un staigāt. Pārnēsātājiem vīriešiem var būt arī paaugstināts demences risks.

Kā tiek diagnosticēts trauslais X sindroms?

Bērniem, kuriem ir FXS attīstības aizkavēšanās pazīmes vai citi ārēji simptomi, piemēram, liels galvas apkārtmērs vai smalkas sejas īpašību atšķirības jaunībā, var veikt FXS pārbaudi. Jūsu bērns var tikt pārbaudīts arī tad, ja FXS ir bijusi ģimenes anamnēzē.

Vidējais diagnozes vecums zēniem ir no 35 līdz 37 mēnešiem. Meitenēm vidējais diagnozes vecums ir 41,6 mēneši.

FXS var diagnosticēt, izmantojot DNS asins analīzi, ko sauc par FMR1 DNS testu. Pārbaudē tiek meklētas izmaiņas FMR1 gēnā, kas saistītas ar FXS. Atkarībā no rezultātiem ārsts var izvēlēties veikt papildu pārbaudes, lai noteiktu stāvokļa smagumu.

Kā ārstē trauslo X sindromu?

FXS nevar izārstēt. Ārstēšana ir paredzēta, lai palīdzētu cilvēkiem ar šo slimību apgūt galvenās valodas un sociālās prasmes. Tas var ietvert papildu palīdzības saņemšanu no skolotājiem, terapeitiem, ģimenes locekļiem, ārstiem un treneriem.

Jūsu kopienā, iespējams, ir pieejami pakalpojumi un citi resursi, lai palīdzētu bērniem apgūt svarīgas prasmes pareizai attīstībai. Ja atrodaties Amerikas Savienotajās Valstīs, varat sazināties ar Nacionālo nestabilo X fondu pa tālruni 800-688-8765, lai iegūtu papildinformāciju par specializēto terapiju un izglītības plāniem.

Lai ārstētu FXS simptomus, var izrakstīt zāles, kuras parasti tiek izrakstītas uzvedības traucējumiem, piemēram, uzmanības deficīta traucējumus (ADD) vai trauksmi. Zāles ietver:

• metilfenidāts (Ritalin)
• guanfacīns (Intuniv)
• klonidīns (Catapres)
• selektīvs serotonīna atpakaļsaistes inhibitors (SSRI), piemēram, sertralīns (Zoloft), escitaloprams (Lexapro), duloksetīns (Cymbalta) un paroksetīns (Pail, Pexeva)

Ko var sagaidīt ilgtermiņā?

FXS ir mūža apstāklis, un tas var ietekmēt visus dzīves aspektus, ieskaitot personas izglītību, darbu un sabiedrisko dzīvi.

Nacionālā apsekojuma rezultāti liecina, ka aptuveni 44 procenti sieviešu un 9 procenti vīriešu ar FXS sasniedz augstu neatkarības līmeni kā pieaugušie. Lielākā daļa sieviešu ieguva vismaz vidusskolas diplomu, un apmēram pusei izdevās ieņemt pilna laika darbu. Lielākajai daļai vīriešu ar trauslu X sindromu pieaugušajiem bija nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs. Tikai daži vīrieši aptaujā ieguva vidusskolas diplomu vai arī viņiem izdevās atrast pilnas slodzes darbu.

Ja jums ir bažas, ka jūs varētu būt trauslas X permutācijas nesējs, jautājiet savam ārstam par ģenētisko testēšanu. Viņi var palīdzēt izprast jūsu riskus un to, ko jums nozīmē pārvadātājs.