Ģenētiskā pārbaude

Saturs

• Kopsavilkums
• Kas ir ģenētiskā testēšana?
• Kāpēc tiek veikta ģenētiskā pārbaude?
• Kā notiek ģenētiskā pārbaude?
• Kādas ir ģenētiskās pārbaudes priekšrocības?
• Kādi ir ģenētiskās testēšanas trūkumi?
• Kā es varu izlemt, vai pārbaudīt?

Kopsavilkums

Kas ir ģenētiskā testēšana?

Ģenētiskā pārbaude ir tāda veida medicīniska pārbaude, kas meklē izmaiņas jūsu DNS. DNS ir saīsinājums no dezoksiribonukleīnskābes. Tajā ir visu dzīvo lietu ģenētiskās instrukcijas. Ģenētiskie testi analizē jūsu šūnas vai audus, lai meklētu izmaiņas

• Gēni, kas ir DNS daļas, kurās ir informācija, kas nepieciešama olbaltumvielu veidošanai
• Hromosomas, kas ir pavedieniem līdzīgas struktūras jūsu šūnās. Tie satur DNS un olbaltumvielas.
• Olbaltumvielas, kas lielāko daļu darba veic jūsu kamerās. Testēšana var meklēt olbaltumvielu daudzuma un aktivitātes līmeņa izmaiņas. Ja tā atrod izmaiņas, tas var būt saistīts ar izmaiņām jūsu DNS.

Kāpēc tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Ģenētisko testēšanu var veikt dažādu iemeslu dēļ, ieskaitot

• Atrodiet nedzimušu bērnu ģenētiskās slimības. Šis ir viens no pirmsdzemdību testēšanas veidiem.
• Pārbaudiet jaundzimušos mazuļus noteiktiem ārstējamiem apstākļiem
• Samaziniet ģenētisko slimību risku embrijos, kuri tika izveidoti, izmantojot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas
• Uzziniet, vai jums ir noteiktas slimības gēns, kuru varētu pārnest uz jūsu bērniem. To sauc par nesēja testēšanu.
• Pārbaudiet, vai jums ir paaugstināts risks saslimt ar konkrētu slimību. To var izdarīt slimības gadījumā, kas izplatās jūsu ģimenē.
• Diagnosticējiet noteiktas slimības
• Nosakiet ģenētiskās izmaiņas, kas var izraisīt vai veicināt slimību, kura jums jau tika diagnosticēta
• Izdomājiet, cik smaga ir slimība
• Palīdziet savam ārstam noteikt labākās zāles un devas. To sauc par farmakogenomisko testēšanu.

Kā notiek ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskos testus bieži veic ar asins vai vaigu tampona paraugu. Bet tos var veikt arī ar matu, siekalu, ādas, augļa šķidruma (šķidruma, kas grūtniecības laikā ieskauj augli) vai citu audu paraugiem. Paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju. Tur laboratorijas tehniķis izmantos vienu no vairākiem dažādiem paņēmieniem, lai meklētu ģenētiskās izmaiņas.

Kādas ir ģenētiskās pārbaudes priekšrocības?

Ģenētiskās pārbaudes priekšrocības ietver

• Palīdzība ārstiem sniegt ieteikumus ārstēšanai vai uzraudzībai
• Sniedzot vairāk informācijas lēmumu pieņemšanai par savu veselību un ģimenes veselību:
  • Ja uzzināsiet, ka jums ir noteikta slimība, jūs varētu veikt pasākumus, lai mazinātu šo risku. Piemēram, jūs varat uzzināt, ka jums agrāk un biežāk jāpārbauda kāda slimība. Vai arī jūs varētu izlemt mainīt veselīgu dzīvesveidu.
  • Ja uzzināt, ka jums nav noteiktas slimības riska, varat izlaist nevajadzīgas pārbaudes vai skrīningu
  • Pārbaude varētu sniegt jums informāciju, kas palīdz pieņemt lēmumus par bērnu radīšanu
• Ģenētisko traucējumu noteikšana dzīves sākumā, lai ārstēšanu varētu sākt pēc iespējas ātrāk

Kādi ir ģenētiskās testēšanas trūkumi?

Dažādu ģenētisko testu veidu fiziskie riski ir mazi. Bet tam var būt emocionāli, sociāli vai finansiāli trūkumi:

• Atkarībā no rezultātiem jūs varat justies dusmīgs, nomākts, satraukts vai vainīgs. Tas jo īpaši var notikt, ja jums tiek diagnosticēta slimība, kurai nav efektīvas ārstēšanas.
• Iespējams, jūs uztrauc ģenētiskā diskriminācija nodarbinātībā vai apdrošināšanā
• Ģenētiskā pārbaude var sniegt ierobežotu informāciju par ģenētisko slimību. Piemēram, tas nevar pateikt, vai jums būs simptomi, cik smaga slimība varētu būt, vai arī slimība ar laiku pasliktināsies.
• Daži ģenētiskie testi ir dārgi, un veselības apdrošināšana varētu segt tikai daļu no izmaksām. Vai arī viņi to var vispār neaptvert.

Kā es varu izlemt, vai pārbaudīt?

Lēmums par ģenētisko testu veikšanu ir sarežģīts. Papildus testa apspriešanai ar savu veselības aprūpes sniedzēju, jūs varat tikties arī ar ģenētisko konsultantu. Ģenētikas konsultantiem ir specializēti grādi un pieredze ģenētikas un konsultāciju jomā. Tie var palīdzēt jums izprast testus un izsvērt riskus un ieguvumus. Ja jūs saņemat pārbaudi, viņi var izskaidrot rezultātus un pārliecināties, ka jums ir nepieciešams atbalsts.

• Linča sindroma diagnostika: ģenētiskā pārbaude identificē potenciāli nāvējošu iedzimtu slimību
• Vai ģenētiskā pārbaude jums ir piemērota?
• Trūkst senču: ģenētiskā fona aizpildīšana