Glancmaņa slimība

Saturs

• Kas ir Glancmaņa slimība?
• Kas izraisa Glancmaņa slimību?
• Kādi ir Glancmaņa slimības simptomi?
• Glancmaņa slimības diagnosticēšana
• Glancmaņa slimības ārstēšana
• Ko es varu sagaidīt, ja man ir Glanzmana slimība?
• Vai Glancmaņa slimību var novērst?

Kas ir Glancmaņa slimība?

Glancmaņa slimība, ko sauc arī par Glancmaņa trombastēniju, ir reta slimība, kad jūsu asinis nav pareizi sarecējušas. Tas ir iedzimts hemorāģisks traucējums, kas nozīmē, ka tas ir asiņošanas traucējums dzimšanas brīdī.

Glancmana slimība rodas tāpēc, ka nav pietiekami daudz glikoproteīna IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) - olbaltumvielu, kas parasti atrodas uz asins trombocītu virsmas. Trombocīti ir sīkas asins šūnas, kuras ir pirmās reakcijas griezuma vai citas asiņošanas traumas gadījumā. Parasti tie salīp kopā, veidojot aizbāzni brūcē un apturot asiņošanu.

Ja nav pietiekami daudz glikoproteīna IIb / IIIa, trombocīti nespēs pareizi salipt vai sarecēt. Cilvēkiem, kuriem ir Glancmana slimība, ir grūti iegūt asins sarecēt. Glancmana slimība var būt nopietna problēma operāciju laikā vai lielu traumu gadījumā, jo cilvēks var zaudēt lielu daudzumu asiņu.

Kas izraisa Glancmaņa slimību?

Glikoproteīna IIb / IIIa gēni tiek pārnesti uz jūsu DNS 17. hromosomu. Ja šajos gēnos ir defekti, tas var novest pie Glanzmann's.

Šis nosacījums ir autosomāli recesīvs. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jāpārnēsā Glanzmann's bojātais gēns vai gēni, lai jūs varētu mantot šo slimību. Ja jums ģimenes anamnēzē ir Glancmana slimība vai ar to saistīti traucējumi, jums ir paaugstināts risks pārmantot traucējumus vai nodot tos saviem bērniem.

Ārsti un zinātnieki joprojām pēta, kas tieši izraisa Glanzmana slimību un kā to vislabāk ārstēt.

Kādi ir Glancmaņa slimības simptomi?

Glancmaņa slimība var izraisīt smagu vai pastāvīgu asiņošanu, pat no neliela savainojuma. Cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, var rasties arī:

• bieža deguna asiņošana
• zilumi viegli
• asiņojošas smaganas
• smaga menstruālā asiņošana
• asiņošana operācijas laikā vai pēc tās

Glancmaņa slimības diagnosticēšana

Lai palīdzētu diagnosticēt Glanzmana slimību, ārsts var izmantot šādus vienkāršus asins analīzes:

• trombocītu agregācijas testi: lai redzētu, cik labi trombocīti sarec
• pilnīgs asins skaits: lai noteiktu trombocītu skaitu jums
• protrombīna laiks: lai noteiktu, cik ilgs laiks ir nepieciešams, lai asins sarecētu
• daļējs tromboplastīna laiks: vēl viens tests, lai noskaidrotu, cik ilgs laiks ir nepieciešams, lai asins sarecētu

Ārsts var arī pārbaudīt dažus no jūsu tuviem radiniekiem, lai pārbaudītu, vai viņiem nav Glanzmana slimības vai kāds no gēniem, kas var veicināt traucējumus.

Glancmaņa slimības ārstēšana

Glancmaņa slimībai nav īpašu ārstēšanas metožu. Ārsti var ieteikt asins pārliešanu vai donoru asiņu injekcijas pacientiem, kuriem ir smagas asiņošanas epizodes. Aizvietojot bojātos trombocītus ar parastajiem trombocītiem, cilvēkiem ar Glanzmana slimību bieži ir mazāka asiņošana un zilumi.

Jums vajadzētu izvairīties no tādiem medikamentiem kā ibuprofēns, aspirīns, asins atšķaidītājiem, piemēram, varfarīns, kā arī pretiekaisuma līdzekļiem.Ir zināms, ka šīs zāles novērš trombocītu recēšanu un var izraisīt turpmāku asiņošanu.

Ja ārstējat Glancmaņa slimību un pamanāt, ka asiņošana neapstājas vai pasliktinās, jums jākonsultējas ar ārstu.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Glanzmana slimība?

Glancmana slimība ir ilgstoša slimība bez izārstēšanas. Pastāvīgas asiņošanas briesmas ir daudzas, piemēram, hroniska anēmija, neiroloģiskas vai psihiskas problēmas un, ja tiek pazaudēts pietiekami daudz asiņu, iespējams, nāve. Cilvēkiem ar Glanzmann ir jābūt ļoti uzmanīgiem, kad viņi ir ievainoti un notiek asiņošana. Sievietēm, kurām ir šis stāvoklis, menstruālo ciklu laikā var attīstīties dzelzs deficīta anēmija.

Ja nezināmu iemeslu dēļ jums sāk zilumi vai asiņošana, jums jākonsultējas ar ārstu. Tas var nozīmēt, ka slimība pasliktinās, vai arī, ka ir vēl viens pamatslimība, kas ārstam jānosaka.

Vai Glancmaņa slimību var novērst?

Asins analīze var palīdzēt noteikt gēnus, kas ir atbildīgi par Glanzmana slimības izraisīšanu. Ja ģimenes anamnēzē ir kādi trombocītu traucējumi, var būt noderīgi meklēt ģenētisko konsultāciju, ja plānojat bērnus. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt noteikt iespējamo risku, ka jūsu bērns pārmanto Glanzmana slimību.