Harlequin Ichtiozes vecāku ceļvedis

Saturs

• Kādi ir Harlequin ihtiozes simptomi?
• Jaundzimušajiem
• Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem
• Kā tas izskatās?
• Kas izraisa Harlequin ihtiozi?
• Vai ir kāds veids, kā uzzināt, vai es esmu pārvadātājs?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kā ārstē Harlequin ihtiozi?
• Sākotnējā ārstēšana
• Pārvaldība
• Kā tas ietekmē dzīves ilgumu?
• Apakšējā līnija

Mēs iekļaujam produktus, kas, mūsuprāt, ir noderīgi mūsu lasītājiem. Ja jūs pērkat, izmantojot saites šajā lapā, mēs, iespējams, nopelnīsim nelielu komisiju. Šis ir mūsu process.

Harlequin ichtioze, dažreiz saukta par Harlequin mazuļa sindromu vai iedzimtu ichtiozi, ir rets stāvoklis, kas ietekmē ādu. Tas ir ihtiozes veids, kas attiecas uz traucējumu grupu, kas visā ķermenī izraisa pastāvīgi sausu, zvīņainu ādu.

Jaundzimušā ar harlequin ichtiozi āda ir pārklāta ar biezām, rombveida formas plāksnēm, kas atgādina zivju svarus. Uz sejas šīs plāksnes var apgrūtināt elpošanu un ēšanu. Tāpēc jaundzimušajiem ar Harlequin ihtiozi nepieciešama tūlītēja intensīva aprūpe.

Harlequin ichtioze ir nopietns stāvoklis, taču medicīnas attīstība ir ievērojami uzlabojusi to bērnu izredzes, kas dzimuši ar to.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par harlequin ichtiozi, ieskaitot ārstēšanas iespējas un kur atrast atbalstu, ja esat bērna vecāks ar šo stāvokli.

Kādi ir Harlequin ihtiozes simptomi?

Harlequin ichtiozes simptomi mainās līdz ar vecumu un zīdaiņiem mēdz būt smagāki.

Jaundzimušajiem

Zīdaiņi ar harlequin ihtiozi parasti piedzimst priekšlaicīgi. Tas nozīmē, ka viņiem var būt lielāks arī citu komplikāciju risks.

Zīme, ko cilvēki parasti pirmo reizi pamana, ir cieta, biezas zvīņas visā ķermenī, ieskaitot seju. Āda tiek cieši pievilkta, kā rezultātā svari saplaisā un atdalās.

Šī sacietējusi āda var izraisīt vairākas nopietnas problēmas, tostarp:

• plakstiņi pagriežas uz āru
• acis neaizveras
• lūpas bija savilktas, atstājot muti vaļā un apgrūtinot barošanu
• ausis sapludinātas līdz galvai
• mazas, pietūkušas rokas un kājas
• ierobežota roku un kāju mobilitāte
• barošanas grūtības
• elpošanas problēmas saspringtas krūšu ādas dēļ
• infekcijas dziļos ādas plaisās
• dehidratācija
• zema ķermeņa temperatūra
• augsts nātrija līmenis asinīs, kas pazīstams kā hipernatremija

Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem

Bērniem ar harlequin ihtiozi var rasties fiziskās attīstības kavēšanās. Bet viņu garīgā attīstība parasti notiek ar citiem bērniem viņu vecumā.

Bērnam, kurš dzimis ar harlequin ihtiozi, dzīves laikā, iespējams, būs sarkana, zvīņaina āda.

Viņiem var būt arī:

• reti vai plāni mati, kā rezultātā uz galvas ādas parādās zvīņas
• neparastas sejas iezīmes izstieptas ādas dēļ
• samazināta dzirde, ja ausīs ir izveidojusies zvīņa
• problēmas ar pirkstu kustību, saspringtas ādas dēļ
• biezi nagi
• atkārtotas ādas infekcijas
• pārkaršana zvīņu dēļ, kas traucē svīšanu

Kā tas izskatās?

Harlequin ichtioze jaundzimušajiem izskatās savādāk nekā mazuļiem. Zemāk redzamā galerija parāda, kā tā parādās abās vecuma grupās.

Kas izraisa Harlequin ihtiozi?

Harlequin ichtioze ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek pārnests caur autosomāli recesīviem gēniem.

Jūs varat būt pārvadātājs, bet jums faktiski nav slimības. Piemēram, ja jūs mantojat gēnu no viena vecāka, jūs būsit pārvadātājs, bet jums nebūs Harlequin ichtioze.

Bet, ja jūs mantojat skarto gēnu no abiem vecākiem, slimība jums attīstīsies. Kad abi vecāki ir pārvadātāji, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērns būs saslimis. Šis skaitlis attiecas uz katru grūtniecību ar diviem vecākiem pārvadātājiem.

Saskaņā ar Reto traucējumu nacionālās organizācijas datiem, arlequin ihtioze skar apmēram 1 no katriem 500 000 cilvēku.

Ja jums ir bērns ar harlequin ihtiozi, ir svarīgi atcerēties, ka neko nevarētu darīt, lai to novērstu. Tāpat nekas, ko jūs darījāt grūtniecības laikā, izraisīja šo stāvokli.

Vai ir kāds veids, kā uzzināt, vai es esmu pārvadātājs?

Ja domājat grūtniecību un uztraucaties par ihtiozes ģimenes anamnēzi, apsveriet iespēju strādāt pie ģenētiskā konsultanta. Viņi var apspriest iespējamo pārbaudes nepieciešamību, lai noteiktu, vai jūs vai jūsu partneris esat pārvadātājs.

Ja esat jau stāvoklī un jums ir bažas, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par pirmsdzemdību pārbaudēm. Parasti viņi var veikt ģenētisko pārbaudi ar ādas, asiņu vai amnija šķidruma paraugiem.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Harlequin ihtioze parasti tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī, pamatojoties uz izskatu. To var apstiprināt arī ar ģenētisko testu palīdzību.

Šie testi var arī noteikt, vai tas ir cita veida ihtioze. Bet ģenētiskā pārbaude nesniedz nekādu informāciju par slimības smagumu vai prognozi.

Kā ārstē Harlequin ihtiozi?

Ar uzlabotām jaundzimušo telpām šodien dzimušajiem zīdaiņiem ir lielākas iespējas dzīvot ilgāk, veselīgāk.

Bet ļoti svarīga ir agrīna, intensīva ārstēšana.

Sākotnējā ārstēšana

Jaundzimušajam ar harlequin ichtiozi nepieciešama intensīva jaundzimušo aprūpe, kas var ietvert laika pavadīšanu apsildāmā inkubatorā ar augstu mitruma līmeni.

Cauruļu barošana var palīdzēt novērst nepietiekamu uzturu un dehidratāciju. Īpaša eļļošana un aizsardzība var palīdzēt saglabāt acu veselību.

Citas sākotnējās procedūras var ietvert:

• uzklājot retinoīdus, lai palīdzētu izdalīt cietu, zvīņainu ādu
• lokālu antibiotiku piemērošana infekcijas novēršanai
• pārklājot ādu ar pārsējiem, lai novērstu infekciju
• ievietojot caurulīti elpceļos, lai palīdzētu elpot
• acu smērvielu vai aizsarglīdzekļu lietošana uz acīm

Pārvaldība

Harlequin ichtioze nav ārstējama, tāpēc pēc sākotnējās ārstēšanas menedžments kļūst par būtisku vienādojuma daļu. Un tas viss attiecas uz ādu.

Āda aizsargā ķermeni no baktērijām, vīrusiem un citiem apkārtējās vides kaitīgiem elementiem. Tas arī palīdz regulēt ķermeņa temperatūru un šķidruma zudumus.

Tāpēc bērniem un pieaugušajiem ar harlequin ihtiozi ir tik svarīgi, lai jūsu āda būtu tīra, mitra un elastīga. Sausa, saspringta āda var plaisāt un kļūt neaizsargāta pret infekcijām.

Lai iegūtu maksimālu labumu, uzreiz pēc vannas vai dušas uzklājiet ziedes un mitrinātājus, kamēr āda joprojām ir mitra.

Meklējiet produktus, kas satur bagātīgus mitrinātājus, piemēram:

• alfa-hidroksi skābes (AHA)
• keramīdi
• holesterīns
• lanolīns
• petrolatums

Daži ihtiozes kopienas cilvēki iesaka AmLactin, kas satur AHA pienskābi. Citi iesaka jebkuram losjonam pievienot dažas unces glicerīna, lai tas ilgstoši saglabātu ādu mitru. Tīru glicerīnu var atrast dažās aptiekās un tiešsaistē.

Perorālie retinoīdi palīdz ar biezu ādu. Jums vajadzētu arī aizsargāt ādu no saules apdegumiem un mēģināt izvairīties no ārkārtas temperatūras, kas var kairināt ādu.

Ja jums ir skolas vecums bērns, noteikti informējiet skolas medmāsu par viņu stāvokli un jebkuru ārstēšanu, kas viņai varētu būt nepieciešama visas skolas dienas laikā.

Dzīvojot ar harlequin ihtiozi vai audzinot bērnu ar šo stāvokli, reizēm var justies satriecoši. Ihtiozes un ar to saistītu ādas tipu fonds piedāvā atbalsta grupu sarakstus, virtuālas un klātienes tikšanās ar citiem sabiedrības locekļiem, ārstēšanas padomus un daudz ko citu.

Kā tas ietekmē dzīves ilgumu?

Agrāk mazulim, kurš dzimis ar Harlequin ihtiozi, bija reti izdzīvot vairāk nekā dažas dienas. Bet lietas mainās, galvenokārt pateicoties uzlabotajai intensīvajai jaundzimušo aprūpei un perorālo retinoīdu lietošanai.

Mūsdienās dzīves ilgums ir pusaudžiem un 20 gadiem, ja bērni pārdzīvo zīdaiņus. Un pusaudžu un pieaugušo skaits, kas dzīvo ar Harlequin ihtiozi, turpina pieaugt.

Apakšējā līnija

Harlequin ihtioze ir hroniska slimība, kurai vienmēr būs nepieciešama rūpīga uzraudzība, ādas aizsardzība un vietēja ārstēšana. Bet bērniem ar Harlequin ichtiozes diagnozi pēdējos gados ir daudz labāks redzējums nekā tiem, kas dzimuši iepriekšējās desmitgadēs.