Čūlainais kolīts un ģenētika: vai tas ir iedzimts?

Saturs

• Pārskats
• UC ģenētiskie faktori
• Kopas ģimenēs
• Dvīņi
• Etniskā piederība
• Gēni
• Citi iespējamie ierosinātāji
• Jautājumi un atbildes: vai ir iespējama ģenētiskā pārbaude?
• J:
• A:

Pārskats

Ārsti precīzi nezina, kas izraisa čūlaino kolītu (UC) - zarnu iekaisuma veida (IBD) veidu. Bet ģenētikai, šķiet, ir liela nozīme.

UC darbojas ģimenēs. Patiesībā UC ģimenes anamnēze ir lielākais slimības riska faktors. Iespējams, ka cilvēki pārmanto UC ģenētisko risku. Turklāt šķiet, ka daži viņu vides faktori ietekmē imūnsistēmas uzbrukumu resnajai zarnai, kompensējot šo slimību.

Ģimenēm ar UC ir kopīgi daži izplatīti gēni. Ar stāvokli ir saistīti desmitiem ģenētisko variāciju vai izmaiņu. Gēni var izraisīt UC, mainot ķermeņa imūno reakciju vai izjaucot zarnu aizsargbarjeru.

Joprojām nav zināms, vai gēni tieši izraisa šo stāvokli, un, ja jā, kādi no tiem.

UC ģenētiskie faktori

Pētnieki ir izpētījuši vairākus faktorus, kas saista ģenētiku ar paaugstinātu UC risku. Tie ietver:

Kopas ģimenēs

UC mēdz darboties ģimenēs - īpaši tuvu radinieku vidū. Apmēram 10 līdz 25 procentiem cilvēku ar UC ir vecāki vai brāļi vai māsas ar IBD (vai nu UC, vai Krona slimība). UC risks ir lielāks arī no attālākiem radiniekiem, piemēram, vecvecākiem un brālēniem. UC, kas ietekmē vairākus ģimenes locekļus, bieži sākas agrākā vecumā, nekā tas notiek cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzē.

Dvīņi

Viens no labākajiem gēnu izpētes veidiem UC ir ģimeņu apskate.

Īpaši dvīņi piedāvā ideālu logu slimības ģenētiskajām saknēm, jo ​​viņu gēni ir visvienkāršākie. Identiskiem dvīņiem ir viena un tā pati DNS. Brālīgajiem dvīņiem ir aptuveni 50 procenti no viņu gēniem. Dvīņiem, kuri aug vienā mājā, ir arī tāda pati iedarbība uz vidi.

Cilvēkiem, kuriem ir UC un kuri ir identiski dvīņi, pētījumi atklāj, ka apmēram 16 procentiem laika viņu dvīņiem būs arī UC. Brālīgajos dvīņos šis skaits ir aptuveni 4 procenti.

Etniskā piederība

UC ir biežāk sastopams arī noteiktu etnisko grupu cilvēkiem. Kaukāzieši un aškenazi ebreji (Eiropas izcelsmes ebreji), visticamāk, slimo ar šo slimību nekā citas etniskās grupas.

Gēni

Pētnieki ir apskatījuši desmitiem ģenētisko izmaiņu, kas var būt saistītas ar UC. Viņi joprojām nezina, kā šīs izmaiņas izraisa šo slimību, taču viņiem ir dažas teorijas.

Daži no gēniem, kas ir saistīti ar UC, ir saistīti ar organisma spēju ražot olbaltumvielas, kas veido aizsargbarjeru virsmas iekšpusē zarnās. Šī barjera uztur normālas floras baktērijas un visus toksīnus zarnās. Ja šī aizsargbarjera ir salauzta, baktērijas un toksīni var nonākt saskarē ar resnās zarnas epitēlija virsmu, un tas var izraisīt imūnsistēmas reakciju.

Citi gēni, kas saistīti ar UC, ietekmē T šūnas. Šīs šūnas palīdz jūsu imūnsistēmai identificēt baktērijas un citus iebrucējus jūsu ķermenī un uzbrukt tām.

Atsevišķi ģenētiski aplauzumi var izraisīt to, ka T šūnas kļūdaini uzbrūk baktērijām, kuras parasti dzīvo jūsu zarnās, vai arī tām ir pārāk agresīva reakcija uz patogēniem vai toksīniem, kas iet caur jūsu kolu. Šī pārmērīgā imūnreakcija var veicināt slimības procesu UC.

2012. gada pētījumā tika atklāti vairāk nekā 70 uzņēmības gēni pret IBD. Daudzi no šiem gēniem jau bija saistīti ar citiem imūnās sistēmas traucējumiem, piemēram, psoriāzi un ankilozējošo spondilītu.

Citi iespējamie ierosinātāji

Gēniem ir nozīmīga loma UC attīstībā, taču tie ir tikai viena mīkla. Lielākajai daļai cilvēku, kas saņem šo stāvokli, nav ģimenes vēstures.

Kopumā IBD ietekmē vairāk cilvēku attīstītajās valstīs, un jo īpaši tos, kuri dzīvo pilsētu teritorijās. Piesārņojums, uzturs un ķīmiskā iedarbība var būt saistīta ar šo paaugstināto risku.

Iespējamie aktivizētāji, kas ir saistīti ar UC, ir šādi:

• baktēriju un citu mikrobu iedarbības trūkums bērnībā, kas neļauj imūnsistēmai normāli attīstīties (to sauc par higiēnas hipotēzi)
• diēta, kurā ir daudz tauku, cukura un gaļas, kā arī ar zemu omega-3 taukskābju un dārzeņu daudzumu
• D vitamīna deficīts
• antibiotiku iedarbība bērnībā
• aspirīna (buferīna) un citu nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL) lietošana
• infekcijas ar baktērijām un vīrusiem, piemēram, E. coli, Salmonella, un masalām

Jautājumi un atbildes: vai ir iespējama ģenētiskā pārbaude?

J:

Ja manam brālim vai māsai ir UC, vai es varu ģenētiski pārbaudīt, vai man arī tas nav?

A:

Parasti ģenētiskā pārbaude netiek regulāri veikta, lai pārbaudītu UC. Brālis vai brālis ar UC palielina UC risku. Bet daudzo gēnu variāciju dēļ, kas var būt saistītas ar lielāku UC risku, šobrīd nav viena UC specifiska ģenētiskā testa.

UC diagnozes noteikšana parasti balstās uz klīniskās vēstures (ģimenes anamnēzes, iepriekšējās slimības vēstures, vides iedarbības vēstures un jūsu kuņģa-zarnu trakta simptomu un pazīmju) un diagnostisko testu (parasti asins, izkārnījumu un attēlveidošanas pētījumu kombināciju) kombināciju.