Kas ir iedzimta miastenija, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Iedzimtas myasthenia simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Iedzimtas myasthenia ārstēšana
• Vai var izārstēt iedzimtu miasteniju?

Iedzimta myasthenia ir slimība, kas saistīta ar neiromuskulāro krustojumu un tāpēc izraisa progresējošu muskuļu vājumu, bieži novedot cilvēku pie tā, ka viņam jāiet ar ratiņkrēslu. Šo slimību var atklāt pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā, un atkarībā no cilvēka ģenētisko izmaiņu veida to var izārstēt, lietojot medikamentus.

Papildus neirologa norādītajiem medikamentiem ir nepieciešama arī fizioterapija, lai atjaunotu muskuļu spēku un koordinētu kustības, taču cilvēks var atkal staigāt normāli, bez ratiņkrēsla vai kruķiem.

Iedzimta miastenija nav gluži tāda pati kā myasthenia gravis, jo Myasthenia Gravis gadījumā cēlonis ir izmaiņas cilvēka imūnsistēmā, savukārt iedzimtas miastenijas cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas bieži notiek vienas ģimenes cilvēkiem.

Iedzimtas myasthenia simptomi

Iedzimtas myasthenia simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai vecumā no 3 līdz 7 gadiem, bet daži veidi parādās no 20 līdz 40 gadiem, kas var būt:

Zīdainim:

• Grūtības zīdīšanas vai barošanas ar pudelēm laikā, viegli aizrīšanās un mazs spēks sūkāt;
• Hipotonija, kas izpaužas ar roku un kāju vājumu;
• Lecošs plakstiņš;
• Locītavu kontraktūras (iedzimta artrogripoze);
• Samazināta sejas izteiksme;
• Apgrūtināta elpošana un purpursarkani pirksti un lūpas;
• Attīstības kavēšanās sēdēt, rāpot un staigāt;
• Vecākiem bērniem var būt grūti kāpt pa kāpnēm.

Bērniem, pusaudžiem vai pieaugušajiem:

• Kāju vai roku vājums ar tirpšanas sajūtu;
• Grūtības staigāt ar nepieciešamību apsēsties atpūsties;
• Acu muskuļos var būt vājums, kas nolaista plakstiņu;
• Nogurums, pieliekot nelielas pūles;
• Mugurkaulā var būt skolioze.

Ir 4 dažādi iedzimtas miastenijas veidi: lēns kanāls, zema afinitāte ātrs kanāls, smags AChR deficīts vai AChE deficīts. Tā kā lēna kanāla iedzimta miastenija var parādīties no 20 līdz 30 gadu vecumam. Katram tipam ir savas īpatnības, un ārstēšana var atšķirties arī no vienas personas, jo ne visiem ir vienādi simptomi.

Kā tiek noteikta diagnoze

Iedzimtas myasthenia diagnoze jānosaka, pamatojoties uz parādītajiem simptomiem, un to var apstiprināt ar tādiem testiem kā CK asins analīze un ģenētiskie testi, antivielu testi, lai apstiprinātu, ka tā nav Myasthenia Gravis, un elektromiogrāfija, kas novērtē kontrakcijas muskuļa kvalitāti. , piemēram.

Vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ārsts vai fizioterapeits birojā var veikt arī dažus testus, lai identificētu muskuļu vājumu, piemēram:

• Apskatiet griestus 2 minūtes, nekustīgi un novērojiet, vai pasliktinās grūtības atvērt plakstiņus;
• Paceliet rokas uz priekšu, līdz pleciem, saglabājot šo stāvokli 2 minūtes, un novērojiet, vai ir iespējams saglabāt šo kontrakciju vai arī rokas nokrīt;
• Vairāk nekā 1 reizi paceliet nestuves bez roku palīdzības vai paceliet no krēsla vairāk nekā 2 reizes, lai redzētu, vai šo kustību veikšanā ir vēl grūtības.

Ja tiek novērots muskuļu vājums un ir grūti veikt šos testus, ļoti iespējams, ka ir vispārējs muskuļu vājums, parādot tādu slimību kā miastenija.

Lai novērtētu, vai ir ietekmēta arī runa, varat lūgt personu citēt skaitļus no 1 līdz 100 un novērot, vai ir mainījies balss tonis, balss mazspēja vai palielinājies laiks starp katra numura citātu.

Iedzimtas myasthenia ārstēšana

Ārstēšana atšķiras atkarībā no iedzimtas myasthenia veida, kāds ir personai, bet dažos gadījumos pēc neiropediatra vai neirologa ieteikuma var norādīt tādus līdzekļus kā acetilholīnesterāzes inhibitori, hinidīns, fluoksetīns, efedrīns un salbutamols. Fizioterapija ir norādīta un var palīdzēt cilvēkam justies labāk, cīnoties ar muskuļu vājumu un uzlabojot elpošanu, taču bez medikamentiem tā nebūs efektīva.

Bērni var gulēt ar skābekļa masku, ko sauc par CPAP, un vecākiem jāiemācās sniegt pirmo palīdzību elpošanas apstāšanās gadījumā.

Fizioterapijā vingrinājumiem jābūt izometriskiem un tiem ir maz atkārtojumu, taču tiem jāaptver vairākas muskuļu grupas, ieskaitot elpošanas grupas, un tie ir ļoti noderīgi, lai palielinātu mitohondriju, muskuļu, kapilāru daudzumu un samazinātu laktāta koncentrāciju, ar mazāk krampjiem.

Vai var izārstēt iedzimtu miasteniju?

Vairumā gadījumu iedzimta miastenija nav ārstējama, tāpēc ir nepieciešama ārstēšana visu mūžu. Tomēr zāles un fizioterapija palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, cīnīties ar nogurumu un muskuļu vājumu un izvairīties no tādām komplikācijām kā roku un kāju atrofija un nosmakšana, kas var rasties, ja ir traucēta elpošana, tieši tāpēc dzīve ir būtiska.

Cilvēkiem ar iedzimtu miastēniju, ko izraisa DOK7 gēna defekts, viņu stāvoklis var ievērojami uzlaboties, un acīmredzot tos var „izārstēt”, lietojot zāles, ko parasti lieto pret astmu, salbutamolu, bet tablešu vai pastilu veidā. Tomēr jums joprojām var būt nepieciešama fizikālā terapija sporādiski.

Kad personai ir iedzimta miastenija un viņa netiek ārstēta, tā pakāpeniski zaudēs muskuļu spēku, atrofēsies, būs jāpaliek gulētam un var nomirt no elpošanas mazspējas, tāpēc klīniskā un fizioterapeitiskā ārstēšana ir tik svarīga, jo abas var uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti un pagarina dzīvi.

Daži līdzekļi, kas pasliktina iedzimtas myasthenia stāvokli, ir ciprofloksacīns, hlorokvīns, prokaīns, litijs, fenitoīns, beta blokatori, prokainamīds un hinidīns, un tāpēc visas zāles drīkst lietot tikai saskaņā ar medicīnisko padomu pēc personas veida noteikšanas.