Kas ir Micrognathia?

Saturs

• Pārskats
• Kas izraisa mikrognātiju?
• Pjēra Robina sindroms
• 13. un 18. trisomija
• Achondrogenesis
• Progērija
• Cri-du-čata sindroms
• Nodevēja Kolinsa sindroms
• Kad jums vajadzētu meklēt palīdzību?
• Kādas ir mikrognātijas ārstēšanas iespējas?
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Pārskats

Micrognathia jeb apakšžokļa hipoplāzija ir stāvoklis, kad bērnam ir ļoti mazs apakšžoklis. Bērnam ar mikrognātiju ir apakšžoklis, kas ir daudz īsāks vai mazāks nekā pārējā seja.

Bērni var piedzimt ar šo problēmu, vai arī tā var attīstīties vēlāk dzīvē. Tas galvenokārt notiek bērniem, kuri dzimuši ar noteiktiem ģenētiskiem apstākļiem, piemēram, trisomiju 13 un progēriju. Tas var būt arī augļa alkohola sindroma rezultāts.

Dažos gadījumos šī problēma izzūd, jo bērna žoklis aug ar vecumu. Smagos gadījumos mikrognātija var izraisīt barošanas vai elpošanas problēmas. Tas var izraisīt arī nepareizu zobu aizsprostojumu, kas nozīmē, ka jūsu bērna zobi nav pareizi izlīdzināti.

Kas izraisa mikrognātiju?

Lielākā daļa mikrognātijas gadījumu ir iedzimti, kas nozīmē, ka bērni ar to piedzimst. Daži mikrognātijas gadījumi ir saistīti ar iedzimtiem traucējumiem, bet citos gadījumos tas ir ģenētisku mutāciju rezultāts, kas rodas paši un nepāriet caur ģimenēm.

Šeit ir vairāki ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar mikrognātiju:

Pjēra Robina sindroms

Pjēra Robina sindroma dēļ jūsu bērna žoklis lēnām veidojas dzemdē, kā rezultātā rodas ļoti mazs apakšžoklis. Tas arī izraisa bērna mēles atduršanos kaklā, kas var bloķēt elpceļus un apgrūtināt elpošanu.

Šie bērni var piedzimt arī ar atveri mutes (vai aukslēju spraugas) jumtā. Tas notiek apmēram 1 no 8500 līdz 14 000 dzimušajiem.

13. un 18. trisomija

Trisomija ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja zīdainim ir papildu ģenētiskais materiāls: trīs hromosomas divu parasto vietā. Trisomija izraisa nopietnus garīgus trūkumus un fiziskas deformācijas.

Saskaņā ar Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem apmēram 1 no katriem 16 000 zīdaiņiem ir 13 trisomija, kas pazīstama arī kā Patau sindroms.

Saskaņā ar Trisomy 18 fonda datiem aptuveni 1 no 6000 zīdaiņiem ir 18 trisomija vai Edvardsa sindroms, izņemot tos, kuri ir nedzīvi dzimuši.

Skaitlis, piemēram, 13 vai 18, norāda, no kuras hromosomas nāk papildu materiāls.

Achondrogenesis

Achondrogenesis ir reti iedzimts traucējums, kurā jūsu bērna hipofīze neizraisa pietiekami daudz augšanas hormona. Tas izraisa nopietnas kaulu problēmas, ieskaitot nelielu apakšžokli un šauru krūtīm. Tas arī izraisa ļoti īsu:

• kājas
• rokas
• kakls
• rumpis

Progērija

Progerija ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa jūsua bērns vecumā ātri. Zīdaiņiem ar progeriju parasti nav pazīmju, kad viņi piedzimst, bet traucējumu pazīmes viņiem sāk parādīties pirmajos 2 dzīves gados.

Tas ir saistīts ar ģenētisko mutāciju, bet tas netiek nodots ģimenēm. Papildus nelielam žoklim bērniem ar progeria var būt arī lēns augšanas ātrums, matu izkrišana un ļoti šaura seja.

Cri-du-čata sindroms

Cri-du-čata sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa attīstības traucējumus un fiziskas deformācijas, ieskaitot nelielu žokli un zemu novietotas ausis.

Nosaukums radies no augstā kaķiem līdzīgā sauciena, ko rada mazuļi ar šo stāvokli. Parasti tas nav iedzimts stāvoklis.

Nodevēja Kolinsa sindroms

Treacher Collins sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa smagas sejas patoloģijas. Papildus mazam žoklim tas var izraisīt arī aukslēju šķeltni, vaigu kaulu neesamību un nepareizas ausis.

Kad jums vajadzētu meklēt palīdzību?

Zvaniet sava bērna ārstam, ja bērna žoklis izskatās ļoti mazs vai ja jūsu mazulim ir problēmas ar ēšanu vai barošanu. Daži no ģenētiskajiem apstākļiem, kas izraisa nelielu apakšžokli, ir nopietni un pēc iespējas ātrāk ir nepieciešama diagnoze, lai varētu sākt ārstēšanu.

Dažus mikrognātijas gadījumus pirms dzimšanas var diagnosticēt ar ultraskaņu.

Informējiet bērna ārstu vai zobārstu, vai jūsu bērnam ir problēmas košļāt, sakost vai runāt. Šādas problēmas var liecināt par nepareiziem zobiem, kurus, iespējams, varēs ārstēt ortodonts vai mutes ķirurgs.

Jūs varat arī pamanīt, ka jūsu bērnam ir miega traucējumi vai miega laikā ir elpošanas pauzes, kas var būt saistītas ar obstruktīvu miega apnoja no mazāka žokļa.

Kādas ir mikrognātijas ārstēšanas iespējas?

Jūsu bērna apakšžoklis var augt pietiekami ilgi pats, īpaši pubertātes laikā. Šajā gadījumā ārstēšana nav nepieciešama.

Parasti mikrognātijas ārstēšana ietver modificētas ēšanas metodes un īpašu aprīkojumu, ja jūsu bērnam ir problēmas ar ēšanu. Jūsu ārsts var palīdzēt atrast vietējo slimnīcu, kas piedāvā nodarbības par šo tēmu.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama koriģējoša operācija, ko veic mutes ķirurgs. Ķirurgs pievienos vai pārvietos kaulu gabalus, lai pagarinātu jūsu bērna apakšējo žokli.

Noderīgas var būt arī koriģējošas ierīces, piemēram, ortodontiskas breketes, kas novērš nepareizus zobus, ko izraisa īss žoklis.

Īpaša bērna pamata stāvokļa ārstēšana ir atkarīga no tā, kāds ir stāvoklis, kādus simptomus tas izraisa un cik smags tas ir. Ārstēšanas metodes var būt no medikamentiem un rūpīgas uzraudzības līdz lielai ķirurģijai un atbalstošai terapijai.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Ja jūsu bērna žoklis pats ilgāk aug, barošanas problēmas parasti apstājas.

Korektīvā ķirurģija parasti ir veiksmīga, taču var paiet 6 līdz 12 mēneši, līdz bērna žoklis sadzīst.

Galu galā perspektīva ir atkarīga no stāvokļa, kas izraisīja mikrognātiju. Zīdaiņi ar noteiktiem apstākļiem, piemēram, achondrogenesis vai trisomija 13, dzīvo tikai īsu laiku.

Bērni ar tādiem apstākļiem kā Pjēra Robina sindroms vai Treacher Collins sindroms var dzīvot samērā normālu dzīvi ar ārstēšanu vai bez tās.

Jūsu bērna ārsts var pateikt, kāda ir perspektīva, pamatojoties uz jūsu bērna īpašo stāvokli. Agrīna diagnostika un pastāvīga uzraudzība palīdz ārstiem noteikt, vai nepieciešama medicīniska vai ķirurģiska iejaukšanās, lai nodrošinātu jūsu bērnam vislabāko rezultātu.

Nav tieša veida, kā novērst mikrognātiju, un nevar novērst daudzus pamatnosacījumus, kas to izraisa. Ja jums ir iedzimts traucējums, ģenētiskais konsultants var pateikt, cik liela ir varbūtība, ka to nodosiet savam bērnam.