Kas ir mozaīka un tā galvenās sekas

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Mozaīkisma sekas

Mosaicisms ir nosaukums, kas piešķirts ģenētiskās mazspējas veidam embrija attīstības laikā mātes dzemdē, kurā cilvēkam sāk būt 2 atšķirīgi ģenētiskie materiāli, viens, ko veido olšūnas savienojums ar vecāku spermu. un vēl viens, kas rodas šūnu mutācijas dēļ embrija attīstības laikā.

Tādējādi cilvēks izstrādās šūnu maisījumu ar normālu šūnu procentuālo daudzumu un vēl vienu šūnu ar mutāciju procentuālo daudzumu, kā parādīts nākamajā attēlā:

Galvenās iezīmes

Mozaīkisms rodas, ja embrija šūnā notiek mutācija, parasti hromosomas zudums vai dublēšanās, kuras dēļ cilvēks attīstās savā organismā ar 2 veidu šūnām un 2 veidu ģenētisko materiālu. Šī mutācija var būt divu veidu:

• Dīgtspējīgs vai Gonadal: ietekmē spermu vai olšūnas, ar izmaiņām, kuras var pārnest uz bērniem. Daži slimību piemēri, ko izraisa izmaiņas dzimumšūnās, ir Tērnera sindroms, nepilnīga osteoģenēze un Dūšēna muskuļu distrofija;
• Somatika: kur šūnas no jebkuras citas ķermeņa daļas pārnēsā šo mutāciju, neatkarīgi no tā, vai cilvēkam var rasties fiziskas izmaiņas, ko tā izraisījusi. Tādējādi mutācijas fiziskā izpausme ir atkarīga no tā, kuras un cik ķermeņa šūnas tiek ietekmētas. Somatisko mozaīku no vecākiem var nodot bērniem, un daži izraisīto slimību piemēri ir Dauna sindroms un neirofibromatoze.

Jauktais mozaīms rodas, ja cilvēkam ir abi mozaīkas veidi - gan dīgļi, gan somatiskie.

Mosaicisms atšķiras no kimērisma ar to, ka šajā situācijā embrija ģenētiskais materiāls tiek dublēts, sapludinot 2 dažādus embrijus, kas kļūst par vienu. Uzziniet vairāk par šo situāciju kimērismā.

Mozaīkisma sekas

Lai gan daudzi mozaīka gadījumi nerada simptomus vai sekas cilvēka veselībai, šī situācija var izraisīt vairākas komplikācijas un slimības pārvadātājam, un daži piemēri ir:

• Nosliece uz vēzi;
• Izmaiņas izaugsmē;
• Nosliece uz spontāniem abortiem;
• Ādas pigmentācijas modeļa izmaiņas;
• Acu heterohromija, kurā personai var būt katras krāsas viena acs;
• Dauna sindroms;
• Tērnera sindroms;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne muskuļu distrofija;
• Makkūnas-Olbraita sindromi;
• Pallistera-Kiljana sindroms;
• Proteus sindroms.

Turklāt ir novērots, ka mozaīka palielina noslieci uz deģeneratīvām neiroloģiskām slimībām, piemēram, Alcheimera vai Parkinsona slimībām.