Neirofibromatoze: kas tas ir, veidi, cēloņi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie neirofibromatozes veidi
• Kas izraisa neirofibromatozi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Neirofibromatoze, kas pazīstama arī kā Fon Rekklinghauzena slimība, ir iedzimta slimība, kas izpaužas apmēram 15 gadu vecumā un izraisa patoloģisku nervu audu augšanu visā ķermenī, veidojot mazus mezgliņus un ārējus audzējus, ko sauc par neirofibromām.

Parasti neirofibromatoze ir labdabīga un nerada nekādu risku veselībai, tomēr, tā kā tā izraisa nelielu ārēju audzēju parādīšanos, tā var izraisīt ķermeņa deformāciju, kas skartajiem cilvēkiem liek veikt operāciju, lai tos noņemtu.

Neskatoties uz to, ka neirofibromatozei nav izārstēšanas, jo audzēji var ataugt, ārstēšanu ar ķirurģiju vai staru terapiju var mēģināt samazināt audzēju lielumu un uzlabot ādas estētisko izskatu.

Galvenie neirofibromatozes veidi

Neirofibromatozi var iedalīt trīs veidos:

• 1. tipa neirofibromatoze: ko izraisa mutācijas 17. hromosomā, kas samazina neirofibromīna ražošanu, olbaltumvielu, ko organisms izmanto, lai novērstu audzēju parādīšanos. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt arī redzes zudumu un impotenci;
• 2. tipa neirofibromatoze: ko izraisa mutācijas 22. hromosomā, samazinot merlīna - cita proteīna, kas nomāc audzēja augšanu veseliem indivīdiem, ražošanu. Šis neirofibromatozes veids var izraisīt dzirdes zudumu;
• Švannomatoze: tas ir retākais slimības veids, kurā audzēji attīstās galvaskausā, muguras smadzenēs vai perifēros nervos. Parasti šāda veida simptomi parādās vecumā no 20 līdz 25 gadiem.

Atkarībā no neirofibromatozes veida simptomi var atšķirties. Tāpēc pārbaudiet visbiežāk sastopamos simptomus katram neirofibromatozes veidam.

Kas izraisa neirofibromatozi

Neirofibromatozi izraisa ģenētiskas izmaiņas dažos gēnos, īpaši 17. un 22. hromosomā. Turklāt, šķiet, ka reti Schwannomatosis gadījumus izraisa izmaiņas specifiskākos gēnos, piemēram, SMARCB1 un LZTR. Visi izmainītie gēni ir svarīgi, lai kavētu audzēju veidošanos, un tādēļ, tos ietekmējot, tie izraisa neirofibromatozei raksturīgu audzēju parādīšanos.

Lai arī lielākā daļa diagnosticēto gadījumu vecākiem tiek nodoti bērniem, ir arī cilvēki, kuriem ģimenē, iespējams, nekad nav bijuši slimības gadījumi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Neirofibromatozes ārstēšanu var veikt, izmantojot operāciju, lai noņemtu audzējus, kas rada spiedienu uz orgāniem, vai izmantojot staru terapiju, lai samazinātu to lielumu. Tomēr nav tādas ārstēšanas, kas garantētu izārstēšanu vai novērstu jaunu audzēju parādīšanos.

Vissmagākajos gadījumos, kad pacientam attīstās vēzis, var būt nepieciešama ārstēšana ar ķīmijterapiju vai staru terapiju, kas vērsta uz ļaundabīgiem audzējiem. Uzziniet vairāk par neirofibromatozes ārstēšanu.