Uztura un vielmaiņas traucējumi

Saturs

• Kā darbojas vielmaiņa?
• Kas ir vielmaiņas traucējumi?
• Kas izraisa vielmaiņas traucējumus?
• Vielmaiņas traucējumu veidi
• Gošē slimība
• Glikozes galaktozes malabsorbcija
• Iedzimta hemohromatoze
• Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)
• Fenilketonūrija (PKU)
• Outlook

Kā darbojas vielmaiņa?

Metabolisms ir ķīmiskais process, ko jūsu ķermenis izmanto, lai pārtiku, ko ēdat, pārveidotu par degvielu, kas uztur jūs dzīvu.

Uzturs (pārtika) sastāv no olbaltumvielām, ogļhidrātiem un taukiem. Šīs vielas sadalās fermentos jūsu gremošanas sistēmā, un pēc tam tās nogādā šūnās, kur tās var izmantot kā degvielu. Jūsu ķermenis vai nu nekavējoties lieto šīs vielas, vai arī uzglabā tās aknās, ķermeņa taukos un muskuļu audos vēlākai lietošanai.

Kas ir vielmaiņas traucējumi?

Vielmaiņas traucējumi rodas, ja vielmaiņas process neizdodas un izraisa ķermeņa pārāk daudz vai pārāk maz būtisko vielu, kas vajadzīgas, lai saglabātu veselību.

Mūsu ķermenis ir ļoti jutīgs pret vielmaiņas kļūdām. Ķermenim jābūt aminoskābēm un daudzu veidu olbaltumvielām, lai veiktu visas funkcijas. Piemēram, smadzenēm ir nepieciešams kalcijs, kālijs un nātrijs, lai radītu elektriskos impulsus, un lipīdi (tauki un eļļas), lai uzturētu veselīgu nervu sistēmu.

Vielmaiņas traucējumi var izpausties dažādos veidos. Tas iekļauj:

• trūkst fermenta vai vitamīna, kas nepieciešams svarīgai ķīmiskai reakcijai
• patoloģiskas ķīmiskas reakcijas, kas kavē vielmaiņas procesus
• aknu, aizkuņģa dziedzera, endokrīno dziedzeru vai citu metabolismā iesaistītu orgānu slimība
• uztura trūkumi

Kas izraisa vielmaiņas traucējumus?

Jūs varat attīstīt vielmaiņas traucējumus, ja daži orgāni, piemēram, aizkuņģa dziedzeris vai aknas, vairs nedarbojas pareizi. Šāda veida traucējumi var būt ģenētikas rezultāts, noteikta hormona vai fermenta deficīts, pārāk daudz noteiktu pārtikas produktu lietošana vai vairāki citi faktori.

Ir simtiem ģenētisko vielmaiņas traucējumu, ko izraisa atsevišķu gēnu mutācijas. Šīs mutācijas var nodot paaudžu paaudzēs. Saskaņā ar to, noteiktas rases vai etniskās grupas, visticamāk, nodos mutācijas gēnus konkrētiem iedzimtiem traucējumiem. Visizplatītākie no tiem ir:

• sirpjveida šūnu anēmija afroamerikāņiem
• cistiskā fibroze Eiropas mantojuma cilvēkiem
• kļavu sīrupa urīna slimība menonītu kopienās
• Gošē slimība ebreju tautības cilvēkiem no Austrumeiropas
• hemohromatoze kaukāziešiem Amerikas Savienotajās Valstīs

Vielmaiņas traucējumu veidi

Diabēts ir visbiežāk sastopamā vielmaiņas slimība. Ir divu veidu diabēts:

• 1. tips, kura cēlonis nav zināms, lai gan var būt ģenētiskais faktors.
• 2. tips, kuru var iegūt vai potenciāli izraisīt arī ģenētiskie faktori.

Pēc Amerikas Diabēta asociācijas datiem, diabēts ir 30,3 miljoniem bērnu un pieaugušo jeb aptuveni 9,4 procentiem ASV iedzīvotāju.

1. tipa cukura diabēta gadījumā T šūnas uzbrūk un iznīcina aizkuņģa dziedzera beta šūnas - šūnas, kas ražo insulīnu. Laika gaitā insulīna trūkums var izraisīt:

• nervu un nieru bojājumi
• redzes pasliktināšanās
• paaugstināts sirds un asinsvadu slimību risks

Ir identificēti simtiem iedzimtu metabolisma kļūdu (IEM), un lielākā daļa no tām ir ārkārtīgi reti. Tomēr tiek lēsts, ka IEM kopā skar 1 no katriem 1000 zīdaiņiem. Daudzus no šiem traucējumiem var ārstēt, tikai ierobežojot uzturu ar tādu vielu vai vielām, kuras organisms nespēj apstrādāt.

Visizplatītākie uztura un vielmaiņas traucējumu veidi ir:

Gošē slimība

Šis stāvoklis izraisa nespēju sadalīt noteiktu tauku veidu, kas uzkrājas aknās, liesā un kaulu smadzenēs. Šīs nespēja var izraisīt sāpes, kaulu bojājumus un pat nāvi. To ārstē ar enzīmu aizstājterapiju.

Glikozes galaktozes malabsorbcija

Tas ir glikozes un galaktozes transportēšanas defekts pāri kuņģa gļotādai, kas izraisa smagu caureju un dehidratāciju. Simptomi tiek kontrolēti, noņemot no uztura laktozi, saharozi un glikozi.

Iedzimta hemohromatoze

Šajā stāvoklī dzelzs pārpalikums tiek nogulsnēts vairākos orgānos un var izraisīt:

• aknu ciroze
• aknu vēzis
• diabēts
• sirds slimība

To ārstē, regulāri noņemot asinis no ķermeņa (flebotomija).

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)

MSUD izjauc noteiktu aminoskābju metabolismu, izraisot ātru neironu deģenerāciju. Ja tas netiek ārstēts, tas pirmajos pāris mēnešos pēc piedzimšanas izraisa nāvi. Ārstēšana ietver ierobežotu sazarotās ķēdes aminoskābju uzņemšanu uzturā.

Fenilketonūrija (PKU)

PKU izraisa nespēju ražot fermentu, fenilalanīna hidroksilāzi, kā rezultātā rodas orgānu bojājumi, garīgā atpalicība un neparasta stāja. To ārstē, ierobežojot noteiktu olbaltumvielu formu uzņemšanu uzturā.

Outlook

Vielmaiņas traucējumi ir ļoti sarežģīti un reti. Pat ja tā, tie ir nepārtrauktu pētījumu priekšmets, kas arī palīdz zinātniekiem labāk izprast biežāko problēmu, piemēram, laktozes, saharozes un glikozes nepanesības, cēloņus un dažu olbaltumvielu pārpilnību.

Ja Jums ir vielmaiņas traucējumi, varat sadarboties ar savu ārstu, lai atrastu jums piemērotu ārstēšanas plānu.