Paramiloidoze: kas tas ir un kādi ir simptomi

Saturs

• Kādi simptomi
• Iespējamie cēloņi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Paramiloidoze, saukta arī par pēdu slimību vai ģimenes amiloidotisko polineuropatiju, ir reta, ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai nav zāļu, ko raksturo aknu amiloido šķiedru ražošana, kas nogulsnējas audos un nervos, lēnām tos iznīcinot.

Šo slimību sauc par kāju slimību, jo tieši pēdās simptomi parādās pirmo reizi, un pamazām tie parādās arī citās ķermeņa vietās.

Paramiloidozē perifēro nervu darbības traucējumi ietekmē šo nervu inervētos apgabalus, izraisot izmaiņas jutībā pret karstumu, aukstumu, sāpēm, taustes un vibrācijām. Turklāt tiek ietekmēta arī motora kapacitāte, un muskuļi zaudē muskuļu masu, ciešot lielu atrofiju un spēka zudumu, kas izraisa grūtības staigāt un izmantot ekstremitātes.

Kādi simptomi

Paramiloidoze ietekmē perifēro nervu sistēmu, izraisot:

• Sirds problēmas, piemēram, zems asinsspiediens, aritmijas un atrioventrikulāras obstrukcijas;
• Erekcijas disfunkcija;
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējums, caureja, fekāliju nesaturēšana un slikta dūša un vemšana, ko rada grūtības iztukšot kuņģi;
• Urīna disfunkcijas, piemēram, urīna aizture un nesaturēšana un glomerulārās filtrācijas ātruma izmaiņas;
• Acu slimības, piemēram, skolēna pasliktināšanās un no tā izrietošais aklums.

Turklāt slimības beigu stadijā persona var ciest no ierobežotām pārvietošanās spējām, nepieciešama ratiņkrēsls vai gulēt gultā.

Slimība parasti izpaužas vecumā no 20 līdz 40 gadiem, izraisot nāvi 10 līdz 15 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās.

Iespējamie cēloņi

Paramiloidoze ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kurai nav izārstēšanas un kuru izraisa TTR olbaltumvielu ģenētiskā mutācija, kas sastāv no aknās ražotas fibrilāras vielas, ko sauc par amiloidu, nogulsnēšanās audos un nervos.

Šīs vielas nogulsnēšanās audos noved pie pakāpeniskas jutības pret stimuliem un motora kapacitātes samazināšanās.

Kā tiek veikta ārstēšana

Visefektīvākā paramiloidozes ārstēšana ir aknu transplantācija, kas spēj nedaudz palēnināt slimības progresēšanu. Lai novērstu indivīda ķermeņa atgrūšanu no jaunā orgāna, ir indicēta imūnsupresīvu zāļu lietošana, taču var rasties nepatīkamas blakusparādības.

Turklāt ārsts var arī ieteikt zāles, ko sauc par Tafamidis, kas palīdz palēnināt slimības gaitu.